Спиналната мускулна атрофия е тежка патология, която често прави прости дейности като ходене, седене, недостъпни за детето. Хлапето може да бъде лишено дори от такава естествена възможност като спонтанно дишане. Много е трудно да се правят прогнози за тази патология, в края на краищата няма специално лечение или профилактика и всичко зависи от формата на заболяването и факторите, което лекарство не може да намери обяснение.
Какво е?
Говорейки за гръбначно-мускулна атрофия, те означават не едно специфично заболяване, а цяла група заболявания под общото съкращение SMA. Всички те са наследствени и са свързани с дегенерация на нервните клетки на гръбначния мозък, които са отговорни за двигателните функции.
Сред генетичните патологии при децата спиналните мускулни атрофии заемат водещите места по честота на разпространение. И около едно на 6 хиляди деца се ражда с такава ужасна диагноза. В 50% от случаите децата не доживяват до две години и умират. Животът на останалите е увреждане.
Според генетиците проблемът е много по-широк, отколкото може да изглежда според горната статистика.
Болестта се развива поради мутация на определени гени и един от тях е SMN1, който се счита за основен "виновник" на патологията, в модифицирана форма е рецесивно присъстващ при всеки петдесети жител на планетата. Това означава, че здравите родители, които дори не знаят, че са рецесивни носители на мутиралия ген, може да имат бебе със спинална мускулна атрофия.
Групата на заболяванията е описана за първи път през 19 век от Гуидо Вердинг, на когото по-късно е кръстена една от детските разновидности на SMA.
Класификация
Най-честата форма на SMA при деца е проксимална. Тя е представена от няколко вида болести, като не всички стават очевидни веднага след раждането на детето.
- Болест на Вердинг-Хофман - SMA тип 1, тежко бебешко заболяване, което се проявява през първите шест месеца от живота на детето. Прогнозата при нея е най-неблагоприятна, повечето пациенти умират. Дете с SMA тип 1 не може да стои, да седи или да се преобръща самостоятелно. Много новородени имат нарушен рефлекс на смучене и преглъщане. Често няма възможност за спонтанно дишане или дишането е затруднено.
- Атрофия Дубовица - SMA тип 2, късно бебе. Обикновено се проявява на възраст от шест месеца до година и половина и по-късно. Детето не може да ходи, да стои, но е в състояние да седи, храната не се нарушава, то се справя със задачата да преглъща и суче. Колко дълго ще живее бебето зависи от състоянието на дихателните мускули.
- Атрофия на Kugelberg-Welander - тип 3 SMA, инфантилен. Обикновено се открива на възраст от година и половина, по-често на две години. По-благоприятна прогностична форма. Малките пациенти могат да стоят, да седят, да се движат, но изпитват изключителна слабост и затова в повечето случаи се нуждаят от инвалидна количка, без която нормалният живот им е труден.
- Атрофия на Кенеди - SMA тип 4, булбоспинална. Обикновено се счита за форма за възрастни, но рядко се открива при деца след 15 години. Рядко засяга продължителността на живота, мускулното отслабване настъпва бавно, постепенно, човек, който е водил нормален живот и се е смятал за здрав, в крайна сметка става инвалид и губи способността си да се движи самостоятелно.
Повече или по-малко слухове атрофия на Дюшен и атрофия на Вулпиан - SMA "възрастни", първата обикновено се открива след 18 години, а втората - след 20 години.
При децата се регистрират не само изолирани форми на SMA, когато освен мускулна дистрофия нищо не притеснява, но и комбинирани форми, когато спиналната атрофия не е единствената диагноза и детето има други генетични или вродени проблеми, например сърдечни и съдови дефекти, олигофрения.
Причини
Както вече споменахме, говорим за генетично заболяване и следователно причините за появата му са зоната на търсене на генетици. Детето наследява един от рецесивните гени на петата хромозома (това могат да бъдат SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Носителят има голяма вероятност да предаде такъв ген на потомството - 25%. Ако и мама, и баща са скрити носители на мутиралия ген, тогава вероятността за SMA при дете е 50%. Засегнатият анормален ген пречи на производството на SMN протеин да протича нормално и нервните клетки, отговорни за двигателните функции на мускулите в гръбначния мозък, започват постепенно да умират. Процесът на тяхната смърт продължава дори след раждането на бебето.
Прояви
Симптомите зависят от вида на заболяването. Тъй като разглеждаме само четири типа деца, трябва да се отбележи, че всички се характеризират с мускулна слабост, мускулна атрофия. В противен случай всеки тип има своя клинична картина и отличителни черти.
- SMA тип 1 (атрофия на Вердинг-Хофман) на разположение за откриване по време на бременност. Лекарят може да подозира заболяване на плода с много мудни движения. Но е трудно да се потвърди диагнозата на етапа на раждане, това обикновено се случва след раждането. Дете с такава атрофия не може да се държи сам за главата си, да се мята и да се обръща от едната на другата страна, не сяда. Почти постоянно лежи по гръб, стойката му е отпусната, той не повдига краката си, не ги събира, не сгъва дланите си. На много ранен етап може да има огромни проблеми, за да се нахрани детето, защото то е много лошо при преглъщане или не успява. Повечето деца умират преди двегодишна възраст. Някои успяват да живеят до седем до осем години, но атрофията само се засилва. Обикновено смъртта настъпва поради отказ на сърцето, белите дробове, храносмилателните органи.
- SMA тип 2 (атрофия на Дубовица) при раждането обикновено не се открива, тъй като детето е в състояние да диша, да поглъща храна и едва след шест месеца напредъкът на мускулната атрофия става очевиден. Ако първите симптоми се появят във възрастта, когато детето вече се е научило да стои в креватчето, тогава ясен знак може да е куцането на краката, неразумното падане на трохите. Постепенно му става трудно да преглъща. С течение на времето детето започва да се нуждае от инвалидна количка.
- SMA тип 3 (амиотрофия на Kugelberg-Welander) може да се появи на всяка възраст след 2-годишна възраст. Дете, което растеше и се развиваше нормално, постепенно започва да се оплаква от слабост, обикновено в областта на раменете, предмишниците. С напредването му става трудно да тича, да се изкачва по стълби и да кляка. Всичко зависи от грижите - някои запазват способността си да се движат самостоятелно в продължение на много години.
- SMA тип 4 (атрофия на Кенеди) се среща само при пациенти от мъжки пол, тъй като се счита, че е свързана със половата хромозома X. Първите признаци са слабост в бедрената мускулатура, черепните нерви постепенно се засягат. Болестта прогресира бавно.
Лечение
За съжаление към днешна дата медицинската наука не може да предложи методи и инструменти за лечение на SMA. Няма такива методи. За да поддържат телесните функции и да максимизират периода, докато детето може да се движи самостоятелно, лекарства като "Прозерин", "Оксазил". Те намаляват активността на ензим, способен да разцепва ацетилхолин, който предава импулс на възбуждане по влакната на нервната система.
Също така се препоръчва систематичен прием на средства, които подобряват енергийния метаболизъм на клетъчно ниво, витамини от група В, ноотропи, както и препарати от калий и никотинова киселина.
Дете със СМА показва спазване на високо протеинова диета, но последните проучвания показват, че ролята на диетата е донякъде преувеличена - няма доказателства, че високото съдържание на протеини в храната по някакъв начин влияе върху скоростта на прогресиране на заболяването.
Но с калориите трябва да сте по-внимателни - поради намалената мускулна активност детето може бързо да натрупа излишни килограми.
Помощта за удължаване на периода на повече или по-малко пълноценен живот ще помогне терапевтичен масаж, UHF, електрофореза, програми за дихателна гимнастика за поддържане на дихателните мускули, плуване. Препоръчва се носенето на поддържащи гръбначни и гръдни ортопедични устройства.
Специалистът разказва повече за болестта във видеото по-долу.
