Какво е синдром на Elf Face?
Синдром на Уилямс (синдром на Уилямс, „лицето на елфа“, Уилямс-Бойрен) е рядко генетично заболяване, което е придружено от специфично поражение на вътрешните органи, умствена изостаналост и типичен външен вид на пациента. Всички деца с този генетичен синдром са сходни помежду си. Необичайните им черти на лицето придават на бебето прилика с фолклорен герой, елф. Поради това явление болестта получи второто си име - синдром на „лицето на елфа“.
За първи път болестта е описана през шейсетте години на миналия век. Кардиологът от Нова Зеландия Дж. Уилямс открива закономерност в развитието на патологията на сърцето и кръвоносните съдове и необичайния външен вид на пациентите. Лекарят предложи генетичната природа на заболяването и даде тласък за по-нататъшни изследвания на синдрома. Впоследствие болестта получи името си в чест на новозеландския лекар.
Защо се развива синдром на Уилямс?
С помощта на различни съвременни методи за изследване беше възможно да се установи причината за развитието на патологията. Промените в тялото на детето се случват поради загубата на част от хромозома 7, разположена на дългото й рамо. „Изгубената“ празнина се състои от около 25 гена и носи важна информация, необходима за нормалното формиране и функциониране на детския организъм.
Именно в тази част на хромозомата има гени, отговорни за развитието на мозъка, способността да изпълняват напълно своите функции. В допълнение, дефект в молекулата на ДНК се проявява в неадекватността на образуването на протеина еластин, хормона на щитовидната жлеза - калцитонин, нарушаване на трофичните процеси на нервната тъкан и въглехидратния метаболизъм.
Еластинът е един от основните протеини на съединителната тъкан, който осигурява важните му свойства - твърдост, еластичност, способност за възстановяване. Благодарение на това вещество се осигурява нормалното функциониране на органи, подложени на разтягане и компресия (съдове, кожа, сухожилия и други). Основният симптом на липсата на еластин при пациенти със синдром на Уилямс са проблеми със сърдечно-съдовата система. Тези бебета развиват лезии на стените на кръвоносните съдове и клапите, възниква артериална хипертония.
Дефект в ДНК молекулата в повечето случаи възниква спонтанно. Бебе с генетична патология се ражда от абсолютно здрави родители. Обикновено не е възможно да се намерят предпоставките за развитието на болестта (въздействието на неблагоприятните фактори върху развиващия се организъм на плода, появата на генетичен синдром в семейството).
В проведените проучвания не е имало връзка между появата на патология нито с пола, нито с националността на детето. Поради това е много трудно да се предвиди развитието на болестта при бъдещо бебе. В същото време е доказан автозомно доминиращ механизъм на предаване на мутация. Пациентите с лице на елфи в 50% от случаите предават наследствен дефект на децата си.
Симптоми на заболяването
Ранни прояви
Първите признаци на патология не винаги могат да бъдат забелязани веднага след раждането на детето, въпреки че бебето се ражда с черти на лицето, характерни за синдрома. С течение на времето появата на малки пациенти става все по-типична и наличието на генетично заболяване е очевидно.
Тези трохите често се раждат след зреене, но тяхната маса не достига нормални стойности, тя остава под нормата за дълго време. Тогава има проблеми с храненето "Специални" деца, момчета отказват да ядат. Често вродени рефлекси на новородено, преглъщане и смучене, дискоординиран, за детето е трудно да изпълнява обичайните за тази възраст движения. И постоянната регургитация и повръщане, запек влошават възникналата ситуация, бебето не наддава дълго време, изостава във физическото развитие.
Родителите могат да се свържат с невролог с оплаквания относно късно овладяване на умения, раздразнителност и плачливост на бебетата. При прегледа лекарят забелязва намален мускулен тонус при детето, въпреки че сухожилните рефлекси обикновено са повишени. Патология на съединителната тъкан се проявява в появата на пъпна, ингвинална херния, която често се повтаря.
В случай на вродени сърдечни дефекти или дислокация на тазобедрената става се обръща специално внимание на лечението на тези прояви на синдрома. Не са изключени хирургични интервенции, ако възникналите патологии са животозастрашаващи за бебето.
С порастването на детето проблемите с храносмилането и напълняването изчезват на заден план. Признаците за изоставане във физическото, умственото и психическото развитие стават все по-ясно видими.
Класически симптоми на заболяването
Лекарят може да подозира диагнозата на синдрома на Уилямс, като забележи комбинация от характерни прояви на заболяването:
- особености на външния вид на детето.
Не напразно тази болест се нарича синдром на "лицето на елфа", бебетата с генетичен синдром наистина приличат на приказни персонажи. Забелязват се пълни бузи, голяма уста с подути устни, особено долната. Челото на детето е широко, а гребените на веждите се разминават по средната линия.
Яркосините очи са широко поставени, обрамчени от подпухнали клепачи. Носът на малкия пациент е обърнат нагоре, с тъп край, а брадичката е донякъде заострена. В допълнение, при изследване на бебета често се откриват ниско разположени уши, изпъкнал тил и кривогледство.
Всички тези характеристики придават на лицето на бебето специален израз, който може да се наблюдава при всички деца със синдром на Уилямс, особено когато се усмихва. Не е задължително наличието на всички външни признаци на "лицето на елфите" при едно дете, има различни варианти за тяхното съчетание, но появата на бебета остава типична. С течение на времето чертите на лицето на трохите се променят и приликите между пациентите стават все по-забележими;
- изоставане във физическото развитие.
Трохите със синдром на Уилямс през първите години от живота не наддават добре, те по-късно могат да овладеят необходимите умения поради мускулна хипотония. При пациенти с генетичен синдром лекарите съобщават за нарушена координация и двигателни умения. Такива трохи се научават с труд да се грижат за себе си, да правят прости движения за други деца. Зъбите никнат късно, често с неправилна форма, засегнати от кариес, възможно е неправилно запушване.
До 3-годишна възраст децата обикновено настигат връстниците си във физическо развитие. Ситуацията се променя в юношеството, когато много от „специалните“ деца започват да наддават на тегло, стават пълни и ронливи, което е свързано с нарушаване на ендокринната система.
Други пациенти придобиват нови черти на външен вид - дълга шия, изкривяване на гръбначния стълб, плоскостъпие, гръдна деформация. Тези патологии са свързани с мускулна хипотония, която е широко разпространена в цялото тяло. Слабите мускули не са в състояние да създадат необходимата рамка, за да поддържат багажника в правилната позиция.
Всички пациенти със синдром на Уилямс имат отличителен, "дрезгав" глас с нисък тон. Тази характеристика се появява в ранна детска възраст и е свързана с липса на еластин в гласните струни;
- умствена изостаналост.
Родителите забелязват първите признаци на изоставане в развитието, когато бебето не започне да произнася думи до падежа, развитието на речта на децата страда. Способността за произнасяне на кратки думи се появява на възраст около 2 години, прости фрази - на 4-5 години. Този аспект е от голямо значение за майките и татковците, защото бебето има приятелски характер и е щастливо да „общува“ с други деца. С течение на времето, с правилното обучение, момчетата наваксват с това умение;
Въпреки трудностите при овладяването на прости умения, тези деца се отличават с отличната си способност да свирят на музика и да свирят на музикални инструменти. Докато растат, интелектът на детето постепенно се развива, бебето започва да говори, способно е да поезия, да пуска музика, но крайните показатели на коефициента на интелигентност не надвишават 80, дори при възрастен. Детето е трудно да научи двигателни умения, точни науки, математика, писане, четене.
Поради специфичната гравитационна несигурност, бебето е много трудно да поддържа баланс. Особени трудности възникват при ходене по неравни повърхности, изкачване на стълби или каране на люлка.
Поради начина, по който функционира мозъкът, децата със синдром на Уилямс имат много специфични забавяния в развитието. Свирят с удоволствие на музикални инструменти, имат отличен слух и способност да импровизират, но само няколко от тях владеят нотната нотация. А добре развитата, поетична устна реч на тези деца изглежда необичайна на фона на трудностите при научаването на четене и писане, общо изоставане в развитието;
- черти на темперамента.
Бебетата с лице на елфи обикновено са добродушни и много общителни. Те са щастливи да общуват с връстници и възрастни, които познават добре. Трудности могат да възникнат при контакт с непознати поради повишената тревожност на децата.
Трохите се отличават с емоционална инконтиненция, възможни са бързи промени в настроението, истерия и прояви на хиперактивност. Всички тези черти, съчетани с недоразвитостта на интелектуалните функции, формират чертите на характера на възрастен пациент със синдром на Уилямс: дружелюбност, спонтанност, инфантилизъм, глупост и в същото време талант;
- патология на кръвоносната система.
Увреждане на сърдечно-съдовата система се наблюдава при повечето пациенти със синдром на Уилямс. Този симптом се обяснява с липсата на протеин на съединителната тъкан в кръвоносните съдове, развитието на еластинова артериопатия.
Болестта се проявява чрез стесняване на артериите - надклапна стеноза на аортата, белодробен ствол, стеноза на бъбречните артерии, мозъчните съдове, сърцето. Детето има аритмия, високо кръвно налягане. Такива пациенти са регистрирани дълго време при кардиолог, редовно се подлагат на прегледи, за да идентифицират динамиката на нарушенията.
Увреждането на сърдечно-съдовата система при новородени е особено трудно. Раждането на бебе с вроден сърдечен дефект изисква своевременно адекватно лечение, често с помощта на хирургични методи;
- патология на други органи.
Децата със синдром на „лицето на елфа“ са регистрирани при много специалисти за дълго време, те се нуждаят от помощта на зъболекар, тъй като нарушената захапка, патологиите на зъбното развитие и кариес се чувстват още в ранна детска възраст. Също така, болните деца имат мускулна слабост, патология на опорно-двигателния апарат, херниални изпъкналости, проблеми със зрението, кривогледство.
Хиперкалциемията, повишена концентрация на калций в кръвта, се обяснява с ендокринни нарушения и се проявява в храносмилателни разстройства (което е най-силно изразено при малки деца), психоемоционални промени и нарушена нервно-мускулна проводимост.
Най-опасният симптом на хиперкалциемия е калцирането на кръвоносните съдове и сърдечните клапи. Повишената концентрация на калций в кръвта води до неговото "утаяване" в тъканите и нарушаване на кръвоносната система. Засегнатите съдови стени изтъняват, губят своята еластичност, което води до развитие на сърдечно-съдова недостатъчност.
Диагностика
Обикновено идентифицирането на синдрома не е трудно поради характерната клинична картина на заболяването и се състои от няколко етапа:
- определяне на външни признаци.
При преглед на пациент се обръща внимание на характерния външен вид, изоставане в умственото и физическото развитие. Често лекарят забелязва дрезгав, дрезгав глас при дете, мускулна слабост, кривогледство, пъпна и ингвинална херния;
- лабораторни изследвания.
Изследвайки кръвта по биохимични методи, можете да откриете повишена концентрация на калций, холестерол, тироид-стимулиращ хормон.
Благодарение на молекулярно-генетичния анализ се определя мутация в хромозома 7, която помага да се установи генетичната природа на заболяването, да се определи тежестта на патологията;
- инструментални методи.
С помощта на своевременен цялостен преглед е възможно да се идентифицират признаци на нарушения в различни органи, да се предпише навреме подходящото лечение. Използвайки методи като EchoS, ЕКГ, патологии на кръвоносната система, нарушения на сърдечния ритъм се определят. Ултразвуковото изследване на коремните органи е необходимо, за да се изключат дисфункции в работата на вътрешните органи, предимно бъбреците.
Рентгеновото изследване ще помогне да се определи и подбере правилното лечение на заболявания на опорно-двигателния апарат (деформации на гръбначния стълб, гръдната кост, стъпалото). С помощта на ядрено-магнитен резонанс е възможно да се определят признаците на церебрална хипоплазия, намаляване на задната част на мозолистото тяло и обема на бялото вещество на мозъка;
- експертен съвет.
За потвърждаване на патологиите на бебето се консултират с кардиолог, офталмолог, травматолог, ортопед, зъболекар, невропатолог и други специалисти.
Терапия на заболяванията
Няма специфично лечение за тази патология. Досега не са разработени средства, които биха могли да се справят с генетичен дефект при дете, да коригират мутация в хромозома. Следователно терапията на синдрома е насочена към премахване на симптомите на заболяването, подобряване на качеството на живот на пациента.
Борба с хиперкалциемия
Важно е да се поддържа правилната концентрация на калций в кръвта, за да се избегнат опасни усложнения на заболяването. По време на периода на новороденото и бебето се решава въпросът за необходимостта от хранене на бебето със специални смеси с ниско съдържание на елементи. Докато детето расте, диетата му постепенно се разширява, въвеждат се нови храни, но нивото на калций трябва да се следи постоянно.
По принцип обемът на инжектираната течност, хранителните вещества трябва да са достатъчни, за да осигурят нормалното функциониране на организма, без да претоварват продукти, съдържащи калций. При значително повишаване на калция в кръвта на бебето може да се наложи прием на лекарства, инфузионна терапия и въвеждане на калиеви препарати.
Бебетата със синдром на Уилямс са противопоказани при употребата на витаминно-минерални комплекси, които включват калций и витамин D.
Лечение на сърдечно-съдови патологии
В зависимост от тежестта на проявите се променя и тактиката на лечение на патологията на сърцето и кръвоносните съдове. Незначителните проблеми се лекуват консервативно, кръвното налягане се намалява от лекарства от групата на АСЕ инхибиторите, калциевите антагонисти, диуретиците, бета-блокерите. При тежки случаи е необходима операция.
Симптоматична терапия
Деца със синдром на „лицето на елфа“ са регистрирани при много специалисти. Те извършват корекция на зрителната острота, отстраняване на зъбни дефекти, лечение на плоскостъпие и патологии на гръбначния стълб, отстраняване на херния.
Невропатолог често предписва в комплексно лечение лекарства, които подобряват мозъчното кръвообращение и стимулират умственото развитие на дете - "Пирацетам", "Винпоцетин", "Церебролизин". За стимулиране на физическото развитие е добре да се използват методите на физиотерапия - масаж, ЛФК, магнитна и ултразвукова терапия и други.
Социална адаптация на детето
Психотерапията, работата с психолози, логопеди са необходими за подобряване на интелектуалното развитие на детето, подкрепа на семейството. Компетентните специалисти ще обяснят на родителите какви упражнения допринасят за развитието на речта, писането, четенето и невербалните умения. Семействата, в които се ражда необичайно дете, се нуждаят от помощта на психолог, който ще помогне да приеме изключителността на бебето, научи бебето да се адаптира към хората около него.
Характеристика на децата с „лице на елф“ е изразената разлика между вербалните и невербалните нива на интелигентност. Интелектуалното развитие се дължи на овладяването на речта, докато пространствените представи не се развиват. За тези деца е трудно да изпълняват задачи като сглобяване на пирамида, рисуване на рисунка, овладяване на математика и изпълнение на физически упражнения.
Какво е синдром на Уилямс-Кембъл?
Поради съгласието на имената, родителите понякога бъркат синдрома на лицето на елфите със синдрома на Уилямс-Кембъл. Това заболяване се характеризира с малформация на хрущялните пръстени на бронхите и се проявява с бронхиална обструкция и развитие на бронхо-белодробни инфекции. Въпреки че синдромът на Уилямс-Кембъл също е класифициран като генетично заболяване, няма връзка между болестта и синдрома на елфите.
Прогноза и превенция
Продължителността на живота на пациентите със синдром на Уилямс е малко по-ниска от тази на другите хора. Здравните проблеми са главно в патологията на сърцето и кръвоносните съдове и метаболитните нарушения.
Родителите на „специални” деца трябва да са наясно с внезапната смърт на деца със синдром на Уилямс, които са по-чести преди навършване на 6-годишна възраст. Причината за смъртта е остра миокардна исхемия и камерна аритмия. Ето защо редовното изследване на сърдечно-съдовата система и навременното лечение на патологиите са много важни за поддържането на здравето на бебето.
Децата с генетичен синдром изостават в развитието си от връстниците си, но техният жизнен характер и послушен нрав позволяват на бебето да се социализира. Комуникацията с други деца е много важна за развитието на необичайно дете и родителите трябва да положат всички усилия, за да помогнат на бебето да се адаптира в обществото. Възрастните пациенти не могат да работят поради заболяването си и се нуждаят от наблюдение и надзор на роднини през целия си живот.
Няма превантивни мерки за предотвратяване на синдрома, тъй като в повечето случаи причината за патологията е спонтанна мутация. Ако човек с генетичен синдром реши да има дете, рискът да има бебе с патология достига 50%. В този случай се изисква медицинско генетично консултиране на семейството.
Заключения
Синдромът на елфите е рядко генетично заболяване, от което нито едно семейство не е имунизирано. Дете с генетично заболяване е много различно от своите връстници и изисква специално внимание от родителите си. Тези необичайни деца са много общителни, приятелски настроени и често талантливи, въпреки че интелигентността им е значително намалена. Майките и бащите на специални деца трябва да се опитват да разберат болестта си и да се опитат да създадат условия за подобряване на качеството на живот и социалната адаптация на бебетата.
