Какво е булоза на епидермолиза?
Булозната епидермолиза включва огромен брой кожни заболявания, които са наследствени и имат обща характеристика - мехури с различни размери и различен брой. Те се образуват върху кожата или лигавиците поради всяко, понякога минимално въздействие. Всяко триене, докосване, промяна в температурата и влажността могат да влошат процеса.
Болестта може да се прояви на различна възраст. Детето се разболява още в утробата. Най-често той или вече е роден с признаци на заболяването, или те се появяват скоро след раждането. Във всички случаи е по-правилно да се нарича болестта вродена епидермолиза булоза.
Това е генетично заболяване, тоест не се предава от болен човек при никакви обстоятелства и по никакъв начин. Бебето може да го наследи само от мама и татко по време на зачеването.
Колко хора имат епидермолиза булоза?
Най-често заболяването се регистрира при деца на възраст от 1 до 5 години. Данните от Националния регистър на епидермолизата Булоза, който се провежда в Съединените американски щати, показват, че 1 от 50 000 новородени страда от болестта. През 16-те години от съществуването му в САЩ 3300 души са идентифицирани с това заболяване.
В Европа булозната епидермолиза засяга 1 на 30 000 новородени бебета. Япония има най-ниско разпространение на заболяването, то се среща при 7,8 от 1 милион родени деца.
За съжаление в Русия няма официални статистически данни за болестта. Известно е, че у нас, Украйна, Беларус и Казахстан, има повече от 150 пациенти с епидермолиза булоза.
Причини за епидермолиза булоза
Причината за това сериозно заболяване са мутации в гени, които са отговорни за синтеза на структурни протеини в кожата. В резултат клетките му губят силни връзки помежду си. Най-малкото въздействие отвън допринася за увреждане на кожата.
Човешката кожа се състои от няколко слоя. Горна - епидермисът е представен от кератиноцитни клетки. Те непрекъснато се делят и докато растат, се придвижват от подлежащите слоеве към горния рогов слой, осигурявайки обновяване на кожата и нейната защита. Кератиноцитите са свързани помежду си чрез специални мостове - десмозоми, от които излизат протеинови нишки - тонофибрили. Клетките на долните слоеве на епидермиса също са свързани от протеина ламинин.
Епидермисът е последван от слой, наречен дерма. Той включва колаген, еластични и ретикуларни влакна, които са проникнати от множество кръвоносни и лимфни съдове, нерви, потни и мастни жлези и космени фоликули. Дермата съдържа фибробластни клетки. Именно те произвеждат всички влакна в слоя.
Дермисът и епидермисът са здраво свързани чрез слой - базалната мембрана. Съдържа и колагенови протеини. Те са основните компоненти на задържащите нишки. Тези нишки плътно прикрепват базалната мембрана с покриващия епидермис към дермата.
Структурните нарушения на кожата са в основата на различни клинични форми на епидермолиза булоза, когато в резултат на мутация настъпва растеж и съзряване на увредени кератиноцити, отсъствие или намаляване на задържащи и закрепващи протеинови нишки. Възможен е и дефицит на някои протеини, участващи в структурата на кожата: колагени, кератини, ламинин и други.
В резултат на това връзките между слоевете на кожата и нейните клетки са отслабени и при най-малкото външно въздействие възникват увреждания с образуването на мехурчета.
Класификация на епидермолиза булоза
От развитието на технологиите, които дават възможност да се определи структурата на кожата на микроскопични нива и да се определят най-малките й структури, епидермолизата була е разделена на 3 групи. По-късно е идентифицирана друга група от заболяването.
В съвременната медицинска общност класификацията на заболяването се състои от 4 основни групи и 6 подгрупи. В подгрупи се събират различни клинични форми на заболяването. Те се различават по вида на наследството, микроскопичните промени в кожата, клиничните прояви, тежестта, прогнозата.
И така, булозната епидермолиза може да бъде проста, гранична, дистрофична. Синдромът на Kindler е отделна група. Обикновената булозна епидермолиза включва супрабазална и базална. Формите на гранична булозна епидермолиза могат да бъдат локализирани и генерализирани. Булозната дистрофична епидермолиза е доминираща и рецидивираща. Синдромът на Kindler не е разделен на подгрупи.
Класификацията взема предвид слоя на кожата, където се образува пикочния мехур, както и промените в протеините, които го съставят.
Прояви на булозна епидермолиза
Мехурите, ерозиите с различни размери по кожата и лигавиците са основният признак на епидермолиза булоза. Те се появяват поради намаляване на устойчивостта на кожата към различни влияния от външната среда. Това често се случва, когато температурата на околната среда се промени, ефектът от налягането и триенето. Поради факта, че кожата има необичайна структура, се появяват мехурчета, а след това ерозия. Тяхното излекуване с някои видове епидермолиза булоза може да се осъществи с образуването на груби белези.
Други прояви на булозна епидермолиза често включват промени в цвета на кожата, кератоза на дланите и ходилата, контрактури на малките стави на ръцете и сливане на пръстите. По-рядко се срещат плешивост или частична загуба на коса, повишено изпотяване или, обратно, липсата му, увреждане на зъбите, затруднено преглъщане, повръщане, запек, диария.
Проста булозна епидермолиза
Бебетата с проста епидермолиза булоза се раждат с мехури по кожата или се появяват през първите месеци от живота си. Мехури могат да се видят по ръцете, краката, лактите, коленете, пищялите, скалпа. В устната кухина има малко или изобщо няма. Мехурите и ерозиите са безболезнени и се лекуват бързо.
Ноктите не се променят. Ако настъпи откъсването им, те трябва да бъдат възстановени. Зъбите на такива деца са здрави. Мехурите зарастват, без да оставят следа. Докато детето расте, те ще се формират все по-малко.
Локализирана епидермолиза булоза симплекс на ръцете и краката се отнася до базална епидермолиза булоза симплекс. Проявява се с началото на самостоятелното ходене. Болестта може да започне и при юноши, когато започне носенето на тесни обувки и краката са ранени. Те са най-често засегнати. Поражението на други части на тялото е по-рядко. Техният брой е различен, от малки обриви до огромни, ограничаващи обикновения живот.
Генерализираната епидермолиза булоза също е една от клиничните форми на базална епидермолиза булоза. При бебетата са засегнати задната част на главата, гърба, лактите. Докато детето расте и узрява, на ръцете, краката и местата, подложени на триене, се появяват мехурчета.
Има много мехурчета. Те са разположени в групи, които образуват центрове с различни странни очертания. Засегнати са лигавиците, ноктите се отлепват лесно. Кожната пигментация често се променя, появяват се хиперхидроза и хиперкератоза на дланите и ходилата. Важно е - след увреждане на кожата не остават белези.
Обикновено, когато температурата на околната среда се повиши, състоянието на пациентите с булозна епидермолиза се влошава. Въпреки това, при бебета с генерализирана форма на епидермолиза булоза, повишаването на температурата има положителен ефект върху състоянието на кожата.
Гранична булозна епидермолиза
При граничната епидермолиза булоза промените засягат базалната мембрана на епидермиса. Тя се подразделя на генерализирана и локализирана. Обща характеристика е появата на мехури на която и да е част от тялото с обширни лезии. Характерни са и промените в зъбния емайл, той изтънява, на повърхността на зъба се появяват точкови вдлъбнатини. Те са склонни към кариес. Граничната булозна епидермолиза е по-тежка, отколкото проста.
Генерализираната тежка гранична булозна епидермолиза се нарича още „летална“. Това е фатално заболяване, чиито резултати са грубо обезобразяване и увреждане. Бебето се ражда с мехурчета, или възрастта на тяхното проявление е неонаталният период. Мехурите често са локализирани в периоралната област.
Те покриват скалпа, краката, перинеума, гърдите на детето. Рядко се появяват на ръцете и краката, за разлика от други видове епидермолиза булоза. Изключение правят крайните фаланги на пръстите, върху които са разположени ноктите. Самите плочи са унищожени, ексфолирани и изгубени завинаги. Всички лигавици често са засегнати от обрива.
Ерозиите зарастват много бавно. На тяхно място кожата атрофира, образуват се груби белези. Поради възникналите усложнения растежът на бебетата спира. Те не наддават на тегло. Такива деца често умират преди тригодишна възраст от инфекции, изтощение и нарушения на кръвообращението.
Генерализираната умерена до тежка гранична булозна епидермолиза се различава от предишния вариант в по-лек ход. Мехурчета могат да бъдат открити и при новородено бебе, но при зарастването им не се образуват белези. Отличителна черта на този клиничен вариант е фокална загуба на коса и изразена атрофия на скалпа. Такива бебета растат и се развиват в съответствие с възрастта. Болестта не засяга това по никакъв начин.
Дистрофична булозна епидермолиза
Тази група епидермолиза булоза се класифицира в две подгрупи в зависимост от вида на наследяването: автозомно доминиращо или автозомно рецесивно. Това означава, че генетичната мутация е ясно наследена. В първия случай за развитието на болестта е достатъчен само един мутантен ген, който е в бащата или майката на детето. Във втория случай и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген, но самите те ще бъдат здрави. Но бебето ще се роди вече със сериозно заболяване.
Доминиращата дистрофична булозна епидермолиза се характеризира с образуване на мехури по всички части на тялото и лигавиците от раждането. В някои клинични случаи мехурите се развиват дори по-късно. Те са склонни към рецидив, но се лекуват бързо с белези и хипопигментация. Тази форма на епидермолиза булоза не влияе върху растежа и развитието на детето.
Рецесивната дистрофична епидермолиза булоза по-често от другите форми на заболяването води до тежка инвалидност, въпреки че тежестта му може да не е толкова тежка. Мехурите могат да бъдат разположени по ръцете, краката, лактите и коленете или да се разпространят по цялото тяло. Подобни промени се появяват на лигавиците. Поради образуването на груби белези, бебето става инвалид.
Синдром на Kindler
Децата със синдром на Kindler се раждат с мехури по кожата и лигавиците. В по-напреднала възраст се появява фоточувствителност, пигментация по кожата, образува се бележка и ноктите се отлепват. Характеризира се с увреждане на стомашно-чревния тракт и пикочните пътища.
Усложнения на епидермолиза булоза
Развитието на усложнения често се развива при деца, страдащи от гранична и дистрофична булозна епидермолиза. Болестите от тези групи се срещат в най-агресивните форми.
Обширните язви и ерозии по кожата с течение на времето водят до факта, че тя се заменя с груба бележка. Характеризира се с лоша чувствителност, слаба разтегливост, липса на мастни и потни жлези. Функциите на кожата се губят, освен това белезите са и козметичен дефект, който обезобразява външния вид.
Рубцовото заместване на кожата на клепачите води до ограничаване на движението им. Хлапето няма да може напълно да отвори или затвори окото, в резултат на което органът на зрението може да остане без защита. Формата на окото също ще се промени, докато то бъде напълно затворено. В резултат на това се присъединяват конюнктивит, блефарит и други възпалителни заболявания на окото. Детето може изобщо да загуби зрението.
Белезите в устата водят до образуването на микростома. Устната цепка е издърпана, стеснена. В резултат на това бебето няма да може да отвори уста до края. Процесът на преглъщане и говор е нарушен.
Грубата белезна тъкан в областта на ставите води до ограничено движение в тях. Детето няма да може напълно да се огъне и изправи ставата, тъй като белегът няма да може да се разтегне напълно като обикновената кожа. Ставата често остава в същото положение, развива се нейната контрактура - скованост.
Ерозията и влажността в областта на пръстите водят до факта, че при сливането на пръстите се образуват белези. В този случай ръцете на детето завинаги ще загубят функцията си на сцепление.
Ерозиите по лигавиците също могат да се излекуват с образуването на белези, което води до стесняване - стриктури на хранопровода, дихателните и пикочните пътища, червата. Детето не може напълно да поглъща храна, да говори, да диша, да уринира, следователно ще отслабне до кахексия, често страда от възпалителни заболявания на белите дробове и бъбреците. Абсорбцията на храна в червата ще бъде нарушена. Това допълнително ще влоши състоянието на бебето.
Язвите и ерозиите по кожата са врата към различни инфекциозни агенти. Следователно, ако не се спазват правилата за обличане, може да възникне гнойно възпаление на кожата, а понякога и системно отравяне на кръвта - сепсис.
Хората с булозна епидермолиза са изложени на висок риск от развитие на плоскоклетъчен рак на кожата.
Продължителност на живота с булоза на епидермолиза
Продължителността на живота на бебетата пеперуди зависи от формата на заболяването. Най-благоприятната прогноза за бебета, страдащи от проста епидермолиза булоза. Те дори могат напълно да живеят и да учат. Има възможност болестта да отстъпва с възрастта.
Генерализираната гранична булозна епидермолиза се характеризира с най-тежко протичане. Децата с тази форма на заболяването понякога не живеят на възраст до три години поради развитието на несъвместими с живота усложнения.
При други форми на заболяването в повечето случаи се развива тежка инвалидност. Но бебетата все още имат шанс да живеят дълъг живот с подходящ надзор и грижи.
Диагностика на епидермолиза булоза
Диагнозата на епидермолиза булоза не винаги може да бъде поставена само въз основа на оплаквания. За потвърждаване или опровержение е необходима сложна лабораторна диагностика в големите клиники. Необходим е и генетичен анализ.
Кожната биопсия е задължителна, винаги от пресен пикочен мехур. Парче кожа трябва незабавно да се замрази в течен азот или да се накисне във физиологичен разтвор. За дългосрочно съхранение парче кожа се поставя в специална транспортна среда. Биопробата се изследва под специални мощни микроскопи с обработка на контрастно вещество. Възможно е да се определят отклонения в структурата на кожата и да се установи липсата на определени протеинови компоненти.
Преди да се роди бебето, генетичният анализ играе важна роля. Това не засяга лечението, но е необходимо на семейството, където вече се отглежда дете с епидермолиза булоза и където се планира втора бременност.
Принципи на лечение на булозна епидермолиза
В съвременния свят булозната епидермолиза се счита за нелечима болест. Действията за лечение и превенция трябва да предотвратят травми на кожата.За това кожата на „децата пеперуди“ се нуждае от правилната грижа. За комфорта на малките пациенти е важно да се премахне сърбежът и болката.
За да се предотвратят животозастрашаващи усложнения, е необходимо да се справите своевременно с кожни инфекции. Ако се развият усложнения от страна на храносмилателната система и ставите, те трябва да бъдат коригирани навреме. Родителите на пеперудени бебета трябва да бъдат обучени да се грижат за тях възможно най-скоро. За него се използват специални меки мазилки, превръзки, мехлеми със сребро, антисептици.
Големите мехурчета обикновено се спукват леко. Необходимият агент се нанася върху получената ерозия. След това раната се затваря с превръзка. Те използват специализирани атравматични превръзки, които съдържат сорбент, антисептик, регенериращи и антимикробни агенти.
Разработени са и специални хидрогелни и хидроколоидни филми. Те покриват ерозия и язви, като по този начин предотвратяват изсъхването. Могат да се използват колагенови гъби. Те могат да се придържат плътно към раната и да се отделят сами, ако тя се намокри много или заздрави напълно.
Отгоре се нанася втора превръзка. Благодарение на нея медицинската превръзка ще бъде добре фиксирана и ще седи плътно на мястото си. Фиксиращата превръзка не трябва да притиска силно кожата и да бъде завързана за стегнат възел, за да не наранява кожата още повече. За да се предотвратят усложнения, са необходими отделни превръзки за всеки пръст на детето. Крайникът по време на превръзката не трябва да бъде сгънат или разгънат. Обличането на бебе с тежки клинични варианти на епидермолиза булоза може да отнеме 1 - 2 часа.
Бебе, страдащо от булоза на епидермолиза, трябва да се наблюдава от много специалисти и редовно да се преглежда от дерматолог, педиатър, гастроентеролог, отоларинголог, хирург. При необходимост са необходими консултации на гръден и пластичен хирург.
В някои случаи е необходимо да се прилага антибиотик в инжекции. Детето трябва да получава всички необходими хранителни вещества и витамини с храната. На децата се назначават специализирани високо протеинови смеси. Ако поради усложнения бебето не може да поглъща нормално храна, може да се постави гастростомия.
В помощ на майки и бащи на специални бебета е създаден фонд „деца пеперуди“. Той помага при лечението и рехабилитацията на деца, страдащи от булоза на епидермолиза, купува лекарства за тях. Ако е необходима психологическа и правна помощ, тя също ще бъде предоставена благодарение на фонда. Неговите специалисти също помагат на лекари, които са изправени пред заболявания.
Заключение
Булозната епидермолиза е сериозно и за съжаление нелечимо заболяване. Всички лечебни дейности са само палиативни. Но с правилната и своевременно започнала терапия можете значително да облекчите страданието на бебето и да му дадете шанс за дълъг живот.
