Всяка бременна жена иска да бъде сигурна, че бебето й е напълно здраво. Жените, които имат основания да се съмняват, особено се нуждаят от такава увереност. Можете да разберете истината, като се съгласите на амниоцентеза, хорионбиопсия и кордоцентеза. Тези процедури обаче могат да бъдат животозастрашаващи за детето. Днес има по-безопасна алтернатива, тестът DOT.
Какво е?
DOT тестът е неинвазивен метод за пренатална ДНК диагностика. Той е предназначен да определи пола на детето, както и възможни хромозомни патологии, като синдром на Даун и редица други аномалии. За изследването се използва кръв, взета от вена на бременна жена. Няма пункции на феталния пикочен мехур и свързаните с това рискове от загуба на бебето.
Същността на метода се основава на разбирането на процесите, които протичат в организма на бъдещата майка по време на бременност. Така че, поради естествената смърт на някои клетки на плацентата, някои от кръвните клетки на плода навлизат в кръвта на майката. До 10-та седмица от бременността количеството на такава свободно циркулираща извънклетъчна ДНК на бебето в кръвта на майката се доближава до 10% от общото количество майчина кръв.
От този момент нататък можете да правите DOT тест. В кръвна проба, взета от вената на жената, се изолира фетална ДНК. Изследването му дава подробен отговор на въпроса дали бебето е здраво. Тестът показва дали трохите в утробата на майката имат патологии като:
- Синдром на Даун;
- Синдром на Едуардс;
- Синдром на Патау;
- Синдром на Клинтфелтер;
- Синдром на Търнър.
Всички тези аномалии се считат за пълни и често смъртоносни за бебето, тъй като не са съвместими с живота. Изключение прави синдром на Даун: "слънчевите" бебета са жизнеспособни. Но не всяко семейство е готово да приеме и отгледа такова дете. Ето защо има нужда от DOT тест.
Точен ли е анализът?
Достоверността на DOT теста е доста висока. По този начин той определя синдромите на Едуардс, Патау и Даун почти безпогрешно: с 99,7%. Синдроми на Turner и Klinefelter - с вероятност до 90%. Полът на детето се определя вече на 10-11 седмици с вероятност над 99%. Със същата точност се определят кръвната група и Rh фактора на бебето, което дава възможност да се оценят рисковете от развитие на Rh конфликт, ако жената има Rh отрицателна кръв.
Грешка се изключва, ако материалът за изследването се събира правилно и самото изследване се извършва в съответствие с всички строги критерии.
Показания
Тестът може да се извърши на всяка жена, която пожелае. Предпоставка е едноплодна бременност. Ако жената носи близнаци или тризнаци, тогава човек не може да гарантира за точността на резултатите от ДНК теста. Но това е обща информация и преките показания за DOT теста са:
- възрастта на майката е над 35 години (с възрастта вероятността от хромозомни аномалии се увеличава);
- повишени или високи рискове въз основа на резултатите от универсалните скрининги, които се провеждат за бременни жени през първия и втория триместър на бременността;
- вероятността да се роди нездравословно дете поради неблагоприятна наследственост, ако вече има случаи на раждане на такива бебета в семейството;
- анамнеза за спонтанни аборти или пропусната бременност;
- тясно свързани брак или бременност в резултат на кръвосмешение.
Тестът може да се извърши и по време на бременност с помощта на асистирани репродуктивни технологии (IVF), както и в сурогатно майчинство.
Противопоказания
Тестът не се извършва, ако в утробата на жената расте повече от един плод, както и при съпътстващи онкологични заболявания на бъдещата майка. Също така, тестът няма да даде надежден резултат, ако през последните шест месеца бъдещата майка е получила кръвопреливане.
Как се прави тестът
DOT тестът се извършва в три прости стъпки. В определения ден жената трябва да дойде в клиниката и да направи рутинен кръвен тест. Освен това ДНК на бебето се изолира и изследва от него чрез метода на геномно секвениране. Последният етап е декодирането на данните и проектирането на вероятността за риск за всяко от определените хромозомни заболявания. Именно това заключение се дава на бременна жена.
Колко време отнема изследването?
Както всички неинвазивни пренатални тестове (NIPT), DOT тестът не се прави бързо. Обикновено отнема 10 до 12 дни, за да се получат резултати. В някои случаи на специалистите може да им трябва малко повече време. Всичко зависи от натовареността на лабораторията и последователността на изследванията в дадено лечебно заведение.
Понякога в рамките на определеното време специалистите не успяват да изолират ДНК на плода. Жената е поканена да дари кръв отново за ново проучване.
Предимства и недостатъци
Несъмнено предимство на DOT теста е, че резултатът може да бъде получен много по-рано, отколкото при други диагностични методи. Ако направите тест на 11-та седмица от бременността, след десет дни резултатът ще бъде известен. За сравнение първият скрининг се извършва само между 11 и 13 седмици и резултатите от него също ще трябва да изчакат. Освен това точността на DOT теста е несравнимо по-висока, тъй като скрининговата диагностика е най-честото изчисляване на вероятността и нищо повече.
Ранната информация оставя на бременната жена избор: възможно е да имате време за прекъсване на бременността, ако тя вземе такова решение (по нейно желание това може да стане преди дванадесет седмици от бременността). Ако тестът бъде направен на по-късна дата, тогава жената ще трябва да получи потвърждение за резултата от неинвазивна диагностика, като премине инвазивната, тъй като подобни тестове все още не са причина лекарите да издават направление за прекъсване на бременността по медицински причини.
За да получите това направление, все още трябва да направите хорионна биопсия или амниоцентеза. Това е точно относителният недостатък на метода.
От друга страна жената няма съмнения. Ако тестът DOT показа синдром на Даун при дете и жената не иска да роди такова бебе, тогава тя ще отиде на инвазивна диагностика без излишни страхове. Точността на теста е висока, но отрицателният DOT тест означава, че няма нужда от инвазивна диагностика, бебето е добре, дори ако резултатите от скрининговия тест бяха разочароващи. Резултатите от DOT теста са трудни за тълкуване по два начина или по неяснота. В заключение се посочва името на болестта и реалният риск от нейното присъствие в проценти. Обикновено резултатите трябва да бъдат отрицателни, а рисковете ниски.
Никой няма право да принуждава жената да прекъсне бременност, ако детето е болно. Тя може да реши да напусне бебето и тогава лекарите ще продължат да управляват бременността, ще осигурят всички необходими лекарства и консултантска подкрепа.
Друг забележим недостатък на DOT теста е, че такава диагностика все още не се използва широко. Такива анализи се извършват само в медицински генетични центрове, специализирани клиники. Те не са във всеки малък град и затова една жена ще трябва да намери най-близката клиника и да отиде там за анализ.
Броят на заболяванията, открити с DOT теста, е значително по-малък от броя на патологиите, които могат да бъдат открити по време на инвазивна диагностика. Следователно в договора с клиниката на жената непременно ще бъде показана клауза, в която се посочва, че добрите резултати не гарантират раждането на здраво дете.
Колко струва?
В различните региони на Русия цената може да се различава. Всичко зависи от лечебното заведение. Средно разходите за провеждане на DOT тест от началото на 2018 г. са 29 хиляди рубли. Най-достъпните цени се предлагат от мрежовите клиники Genoanalytica и UltraMed.
Прегледи на бременни жени
Въпреки факта, че тестът се използва в Русия от около 5 години, много жени по време на бременност нямат представа за този диагностичен метод. Липсата на надеждна и подробна информация се отразява, тъй като лекарите не бързат да говорят за новия продукт, на първо място, защото може да бъдат заподозрени в налагането на платени медицински услуги. Друга причина за мълчанието на акушер-гинеколозите е необходимостта да се извърши инвазивна диагностика така или иначе, ако детето има патологии.
Поради тези причини броят на рецензиите за DOT теста е много, много малък. Наличните отзиви обаче позволяват да се прецени, че изследването е наистина точно, макар и доста скъпо. Жените, които намериха информация, средства и направиха такъв тест, бяха много доволни: каквато и да е истината, това е по-добре от невежеството.
За възможностите на DOT теста по време на бременност вижте следващото видео.
