За болестта
Синдромът на котешки плач е генетично заболяване, свързано с патологията на 5-та хромозома и се проявява с голям брой вродени малформации при дете. Болестта получи второто си име (синдром на Lejeune) благодарение на френския генетик Jérôme Lejeune. През 60-те години на XX век той за първи път описва болестта и доказва наследствения характер на болестта.
Синдромът на котешки плач е рядко заболяване, честотата му е 1 случай на 45 хиляди новородени. Заболяването е по-често при момичетата, експертите отбелязват съотношението на болните деца от различен пол, като 1: 1,3.
Болестта получи необичайното си име поради специфичното увреждане на хрущяла на ларинкса на бебето. Плачът на бебето прилича на котешко мяукане, което е първият признак, че детето има наследствено заболяване.
Причините за развитието на патологията
Заболяването се основава на генетичен дефект - загубата на част от късото рамо на петата хромозома. Поради това нарушение има изкривяване на генетичната информация, която се съхранява на този фрагмент от хромозомата. Има специфични малформации и характерна клинична картина на заболяването, свързана с промени и загуба на тези конкретни гени.
Според данните от изследванията в 90% от случаите на заболяването причината за патологията на 5-та хромозома са случайни мутации. Само при 10% от пациентите е доказано наследственото естество на заболяването, носенето на генетичен дефект е установено при родителите.
Трябва да се отбележи, че синдромът на котешки вик не е свързан с промяна в броя на хромозомите, наличието на допълнителни нишковидни структури, например, както при болестта на Даун. Геномът на дете със синдром на Lejeune също се състои от 46 хромозоми, както при здрав човек. Патологичният процес е локализиран само в малка област от една автозома, но тези промени са достатъчни за развитието на сериозни здравословни проблеми при бебето.
Форми на заболяването
Въпреки че всички варианти на заболяването обикновено се наричат „синдром на котешки плач“, вариации в клиничната картина на патологията все още съществуват. Тежестта на проявите на заболяването зависи от областта, която е претърпяла промяна. Освен това е важен не само размерът на изгубения хромозомен фрагмент, но и локализацията на дефекта.
Литературата описва случаи, когато пациентът има леко увреждане на нишковидната структура на хромозомата, но изпуснатите гени кодират всички симптоми на тази патология. При някои варианти на заболяването детето може да има характерни прояви на генетичния синдром, с изключение на увреждане на костите на ларинкса, промени в гласа.
Основните видове мутации и прояви на заболяването при дете
- липса на късо рамо на 5-та хромозома.
Тази аномалия се среща най-често и се характеризира с най-тежко протичане на заболяването. Поради мутацията отпада цялата информация, която кодира рамото на хромозомата, което е приблизително една четвърт от материала, кодиран в автозомата. В този случай бебето има многобройни и тежки малформации;
- скъсяване на рамото на хромозомата.
В този случай част от късото рамо се губи, поради което материалът, кодиран в тази част на хромозомата, е частично запазен. Проявите на заболяването при дете са по-слабо изразени и зависят от броя на "изгубените" гени;
- пръстенна хромозома.
Ако загубата на част от хромозомата е придружена от свързването на нейните къси и дълги рамена, автозомата приема формата на кръг. Тежестта на симптомите на заболяването зависи от размера на дефекта и качеството на загубените гени;
- мозаечна форма на заболяването.
При този тип патология повечето клетки на тялото на бебето имат нормален геном, само малка част от тях се различават по промени, характерни за синдрома на котешкия плач. Това явление се обяснява с факта, че мутацията е възникнала по време на развитието на ембриона. Първоначално наборът от хромозоми на трохите беше нормален, но неблагоприятен фактор повлия на развиващия се организъм. В резултат на това настъпи загубата на хромозомен фрагмент. Децата с тази форма на заболяването нямат груби дефекти, но умственото и психическото им развитие е нарушено.
Фактори за развитие на заболяването
- наследственост.
Ако в семействата на родителите има случаи на раждане на деца с наследствено заболяване, вероятността за бебе със синдром на котешки плач се увеличава. В такива ситуации бъдещите майки и бащи трябва внимателно да планират раждането на дете, да бъдат внимателно изследвани и да се консултират с генетик;
- възрастта на майката.
Рискът от хромозомни аномалии при нероденото бебе се увеличава значително с възрастта на родителите. Освен това, за синдрома на котешки плач, здравословното състояние и възрастта на майката са по-важни от тези на бащата;
- лоши навици.
Пристрастяването към никотин и наркотици, консумацията на алкохол от родителите значително влияе не само върху състоянието на тяхното здраве като цяло, но може да доведе и до промени в зародишните клетки. Получените мутации се предават на детето, в този случай бебето е по-изложено на риск от хромозомни заболявания.
Излагането на нежелани вещества в ранните етапи на бременността може да доведе до грешки, хромозомни аномалии, дори при нормален геном в ембриона. В този случай рискът от развитие на мозаечната форма на синдрома на Lejeune се увеличава;
- инфекциозни заболявания.
Някои инфекции могат да повлияят отрицателно на развитието на плода, да причинят мутации по време на клетъчното делене и да доведат до малформации. Особено опасни за бременна жена са заболявания, причинени от цитомегаловирус и херпесен вирус, възникнали през първия триместър;
- прием на лекарства.
Повечето от съвременните лекарства са забранени да се използват в началото на бременността. В същото време неправилното лечение на инфекциозни заболявания или липсата на такива може да причини развитието на сериозни здравословни проблеми за майката и детето. Следователно, към лечението на бременна жена трябва да се подхожда с цялата отговорност, строго е забранено да се приемат лекарства самостоятелно, без да се консултирате със специалист. Когато предписва каквито и да било лекарства за бъдещата майка, лекарят винаги взема предвид възможните рискове и последици за детето;
- фактори на околната среда.
Родителите, живеещи в екологично неблагоприятни региони, излагането на йонизиращо лъчение може да повлияе на състоянието на репродуктивната система. Всичко това влияе върху структурата и деленето на зародишните клетки и увеличава риска от развитие на генетични заболявания.
Когато се анализират случаи на заболяване, почти винаги е възможно да се намери фактор, предразполагащ към генетично заболяване. Но са регистрирани ситуации, когато заболяването се е случило при деца, чиито родители са били абсолютно здрави, и не са открити неблагоприятни последици за тяхното здраве.
Основните симптоми на заболяването
Лекарят може да подозира наличието на заболяване в първите минути след раждането, като се имат предвид характерните признаци. При недостатъчна тежест на симптомите, определянето на правилната диагноза може да изисква по-дълъг период от време, допълнителни методи за изследване.
Ранни прояви на болестта
1. Ниско тегло при раждане.
Въпреки че бебетата с генетичен синдром обикновено се появяват навреме, тези деца изостават от връстниците си във физическо развитие - масата на новородените рядко надвишава 2500 г. Бременността при майката на болно дете обикновено протича нормално, заплахите от спонтанен аборт не се случват по-често, отколкото при други жени.
2. Плачещо бебе.
Един от основните признаци, по които лекарят може да постави предварителна диагноза, е промяна в гласа на бебето. В разгара на вика детето възпроизвежда звук, напомнящ котешко мяукане. Това явление се обяснява с вродени дефекти в развитието на ларинкса. Необичайната стеснение на лумена, допълнителните гънки на лигавицата и меката хрущялна тъкан създават предпоставките за изкривяване на звука, създаден от бебето.
Промяната в гласа на бебето е признак, присъщ на синдрома на Lejeune; други генетични заболявания рядко се придружават от увреждане на ларинкса. Но около 10-15% от децата с този синдром имат нормален глас, което се обяснява с по-малкия обем на дефекта на хромозомната ръка.
Високият тембър на гласа остава за цял живот при повечето пациенти. Но при една трета от младите пациенти „котешкият плач“ изчезва до двегодишна възраст.
3. Форма на главата.
Пациентите със синдром на Lejeune се характеризират с "удължена", долихоцефална форма на главата. В същото време черепът и мозъкът на бебето са по-малки, което е поразително на фона на нормалните размери на останалата част от тялото. Микроцефалията се открива при 85% от пациентите и е придружена от умствена изостаналост.
4. Очни симптоми.
При изследване на новородено специалист забелязва необичайната форма на очните прорези на бебето. Проявите на това заболяване се характеризират с: широко прилягане на очите, антимонголоиден разрез на палпебралните пукнатини (външните ъгли на очите са разположени под вътрешните), наличието на специална гънка - епикант във вътрешния ъгъл на окото. Внимателното изследване на детето често разкрива вродена катаракта, късогледство, страбизъм, атрофия на зрителния нерв.
5. Ниско поставени уши.
Аурикуларната птоза често се комбинира с различни патологии и недоразвитие на хрущяла. Ушите могат да се различават по форма, а слуховият проход често е стеснен, възможни са допълнителни образувания в паротидната област.
6. Хипоплазия на долната челюст.
При необичайно развитие на долната челюст се наблюдава микрогнатия, намаляване на нейния размер. В допълнение към естетическите проблеми, тази патология води до неправилно запушване, необичаен растеж на зъбите, задълбочаване на челюстта вътре в устата. Новородените бебета често изпитват затруднения със сученето, малката долна челюст не е в състояние правилно да участва в сучещия акт, не се създава необходимото налягане в устната кухина. Често патологията на челюстта се комбинира с цепнатини на небцето и горната устна, цепнатина на езика.
7. Увреждане на костно-ставната система.
Разглеждайки ръцете на бебето, можете да откриете свити пръсти в ставите - клиндактилия. Деформацията на пръстите се проявява в промяна в тяхното положение, фалангите изглеждат "скосени" по отношение на оста на крайника.
Често аномалиите на пръстите се проявяват чрез сливане - синдактилия, свързано с недостатъчно разделяне на тях в ембрионалния период. Преградата, свързваща пръстите, може да бъде или мека тъкан, структура на кожата или костна формация.
Поражението на остеоартикуларната система на долните крайници може да се прояви с плоскостъпие. В този случай крачето на бебето се отклонява навътре от надлъжната ос на подбедрицата и опитите да се приведе в нормалното му положение са неуспешни. Не е изключена и появата на други аномалии - плоскостъпие, вродена дислокация на тазобедрената става, сколиоза.
Всеки от горните признаци поотделно няма диагностична стойност при диагностицирането на синдрома на Lejeune. Много от тях могат да се наблюдават с различни генетични заболявания. Комбинацията от няколко симптома е от голямо значение за определяне на заболяването, основните от които са характерният плач на бебето и очните дефекти.
8. Вродени малформации.
Този генетичен синдром не се ограничава само до външните прояви на болестта, патологиите на вътрешните органи са от много по-голямо значение. Често бебетата се раждат с тежки сърдечни и бъбречни дефекти. Постепенно нарастващата недостатъчност на тези органи често води до смърт на бебето през първата година от живота.
Продължителността на живота на деца със синдром на писъка зависи от тежестта на хромозомната мутация и комбинацията от дефекти в развитието. Според статистиката само 10% от пациентите оцеляват до юношеството. В редки случаи, при лека форма на заболяването, продължителността на живота може да бъде до 50 години.
Прояви на болестта в по-напреднала възраст
- умствена изостаналост.
Порасналите бебета със синдром на писъка се различават значително от връстниците си. Поради наличието на микроцефалия, интелектуалното развитие на детето е нарушено. Бебето трудно се научава да говори, трудно заучава прости понятия. Умствената изостаналост може да варира от имбецилност до идиотизъм;
- забавено физическо развитие.
Децата с генетичен синдром развиват двигателни умения късно. Във връзка с недоразвитието на мозъка страдат и центровете, отговорни за координацията на движенията. За бебето е трудно да поддържа равновесие, което се проявява с чести падания, нарушения на походката. Намаленият мускулен тонус, характерен за това заболяване, влошава развитието на бебето;
- особености на поведението.
Такива деца се характеризират с изразена емоционална лабилност. Честите промени в настроението се проявяват чрез рязък преход от смях към сълзи, истерики. Децата са склонни към хиперактивност и в екип често проявяват агресия;
- соматични заболявания.
Основните проблеми на повечето бебета са лошото зрение, запек, заболявания на сърдечно-съдовата, остеоартикуларната и пикочната система. Тежестта на клиничните прояви зависи от формата на заболяването.
Диагностика на заболяването
Откриването на болестта се състои от няколко етапа и започва с прегледа на бъдещите родители. Тогава на преден план излиза диагнозата патология при новородено бебе.
Генетично консултиране
На етапа на планиране на бременността, в случаите, в които се срещат хромозомни заболявания в семействата на бъдещи родители, двойката трябва да се консултира с генетик. Специалистът ще ви помогне да изчислите риска от раждане на дете с наследствена патология и ще ви посъветва да се подложите на кариотипиране. Използвайки този метод, можете да определите генома на клетките на родителите и отклоненията в структурата на хромозомите.
Скринингови прегледи
Откриването на много генетични заболявания, включително синдрома на котешки вик, е възможно дори преди раждането на дете. За тази цел всички жени трябва да бъдат прегледани своевременно в антенаталната клиника. След като прегледа и разпита бъдещата майка, гинекологът ще препоръча ултразвуково сканиране и ще дари кръв за специфични маркери.
С тези методи е невъзможно точно да се установи синдромът на котешкия плач. Промените в резултатите от изследванията могат да бъдат неспецифични и да показват много генетични заболявания, като синдром на Даун, синдром на Патау, Едуардс и други. Въз основа на получените данни лекарят може да препоръча по-точна диагноза.
Инвазивни методи за изследване
Тези процедури включват амниоцентеза, кордоцентеза и хорионна биопсия. С помощта на тези изследвания е възможно да се получи материал за анализ на генома на детето. Точността на методите достига 99%, което служи като основа за решаване на въпроса за необходимостта от преждевременно прекъсване на бременността.
Въпреки че подобни изследвания предоставят важна информация, те са доста травматични. Рискът от спонтанен аборт след процедурата е около 1%.
Преглед на родено дете
Предварителна диагноза се поставя на бебето, докато е още в родилния дом от неонатолог.За да се потвърди патологията на пациента, бебето се консултира от генетик, провеждат се цитогенетични изследвания за анализ на броя и структурата на хромозомите.
Дете с диагноза синдром на котешки плач изисква задълбочен преглед (клинични и биохимични изследвания на кръв и урина, ЕКГ, ултразвук, рентгенография), консултации на много специалисти, тъй като патологичните промени могат да се появят в различни органи.
Лечение
Няма специална терапия за генетично заболяване; в момента тя няма да намери начин да повлияе на структурата на хромозомите. Лечението на бебето трябва да бъде насочено към възстановяване на функцията на засегнатите органи, коригиране на зрителната острота, неврологични нарушения и развиване на двигателни и речеви умения. Често на децата се дават лекарства и физиотерапия, курсове за масаж, упражнения. Семействата със специално дете трябва да бъдат консултирани от психолог.
Профилактика на заболяванията
За да се предотврати появата на генетични заболявания при дете, бъдещите родители трябва да предприемат отговорен подход при планирането на бременността. Важно е много преди зачеването да се изключат фактори, предразполагащи към заболяването, да се води здравословен начин на живот.
Семействата със случаи на наследствени заболявания трябва да бъдат особено внимателни. Не можете да правите без генетично консултиране в такава ситуация. По време на бременност жената трябва своевременно да се подложи на всички предложени прегледи, които дават възможност на лекаря да подозира отклонения в развитието на бебето.
Заключения
Въпреки че генетичните заболявания са сравнително редки, те се характеризират с тежки, трудно коригируеми аномалии. Раждането на специално дете в семейството е огромен шок и изпитание за родителите. След като са чули диагнозата „синдром на котешки плач“, майките и татковците трябва да разберат как протича болестта и какви промени в здравето на детето могат да се очакват.
Бъдещите родители трябва да помнят значението на планирането на бременността, предварителната подготовка и да се консултират със специалист своевременно. Следвайки препоръките на лекаря и внимавайки към здравето си, можете значително да намалите риска от сериозна патология при дете.
