Болестта на Hirschsprung при децата не е толкова честа, но много сериозна и следователно объркването на родителите, които чуват такава диагноза, е напълно разбираемо. Името на болестта дори не се чува от повечето майки и татковци и затова има повече въпроси за това заболяване, отколкото отговори.
Какво е?
Болестта на Hirschsprung получава името си от фамилията на педиатър Харалд Hirschsprung, който за първи път описва болестта след смъртта на двама от своите малки пациенти от тежък хроничен запек. Също така, това заболяване има и други имена - аганглиоза на дебелото черво или вроден мегаколон.
трябва да бъде отбелязано че болестта е вродена аномалия в развитието на дебелото черво, при която дефекацията е изключително трудна поради факта, че инервацията е нарушена (нервни връзки или нервна структура) в един от участъците на дебелото черво, по-често долните. В резултат на факта, че нервната дейност в този отдел е нарушена, се развива намаление на перисталтиката до пълното й отсъствие и в частите на червата, разположени над засегнатата зона, отлагане на голямо количество изпражнения.
Според СЗО, болестта на Hirschsprung в детска възраст се среща при едно на 5000 новородени. Има и други данни, които предполагат, че заболяването протича с честота 1: 2000 новородени. Момчетата са по-податливи на вродени заболявания - има четири малки представители на силния пол за едно болно момиче.
При 9 от 10 деца, според статистиката, вроденият мегаколон се открива преди 10-годишна възраст. Почти във всеки трети случай аномалията на развитието на дебелото черво е придружена от някои други малформации и всяко десето дете с такава аномалия има синдром на Даун.
Защо се случва?
Дефектът винаги е вроден, но причините, които го причиняват, все още са обект на изследване от лекари и учени. Днес специалистите са склонни да вярват, че образуването на аномалия се влияе от няколко фактора едновременно, основният от които е увреждането на няколко гена наведнъж, които всъщност са отговорни за това колко правилно и навреме ще се формират невронните структури на стените на дебелото черво. В генетиката всичко е много сложно и за родителите може да е трудно да разберат защо те, здрави, са имали болно бебе. Но нека се опитаме да обясним.
Наследствен фактор. Приблизително всяко пето дете с вроден мегаколон има фамилно генетично влияние. По време на зачеването се формира процес на мутация в гените RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 гестационна седмица, когато плодът завърши образуването на нервни клетки в стените на вътрешните органи, изброените засегнати гени не могат да осигурят прехода на зародишните клетки-невробласти (от които се образуват невроните) на желаното място. В около 11-12% от случаите генетиката открива отклонения (необясними грешки) в хромозомите. И при всяко пето дете с болест на Hirschsprung аномалията е тясно свързана с някакъв наследствен синдром.
Аномалии на ниво вътрематочно развитие. Те възникват при деца, които по време на зачеването са имали здрави гени, изброени по-горе, но проблемът и грешката са възникнали в процеса на ембриогенезата. Причината може да бъде вирусна инфекция, грип, претърпяна от майката на ранен етап от бременността, ефектът от високи дози радиоактивно излъчване върху тялото на бременна жена през този период, контакт на жената в ранните стадии с вещества, които могат да причинят генетични мутации в плода. В същото време се нарушава разпределението на зародишните клетки-невробласти.
Лекарите следват статистиката и уверено твърдят, че вероятността от болест на Hirschsprung при децата се увеличава, ако бременната жена страда от различни акушерски патологии, гинекологични заболявания, както и гестоза, захарен диабет, хипертония, сърдечна недостатъчност или някои сърдечни заболявания.
Това е периодът от 7 до 12 седмици от бременността, който се счита за критичен по отношение на вероятността от неуспех при формирането на нервните структури на стените на дебелото черво на плода. През този период се полагат така наречените нервни сплетения на Майснер, които се намират при здрави хора в слоя на дебелото черво под лигавицата. През същия период се извършва образуването на възли и сплетения на нерви, наречени сплит на Ауенбах, разположени в мускулния слой на червата.
Тъй като ембрионалните невробласти не пристигат на точното място навреме или не пристигат в достатъчно количество, нервните окончания там се образуват с грешки - или техните отделни фрагменти, или неразвита слаба и неправилна мрежа. Тази област, лишена от нормално нервно снабдяване, не може да се справи с основната задача на дебелото черво - отстраняването на съдържанието навън. Следователно възниква постоянен запек и след това по-високите чревни отдели започват да се разширяват.
Класификация и видове патология
Лекарите ще говорят за вида и вида на заболяването при новородено, бебе или по-голямо дете въз основа на анатомичните и клиничните особености на аномалията при конкретно дете.
Основният критерий е дължината на засегнатата чревна област.
Най-честият случай е ректосигмоидалната форма. Открива се при 65-75% от пациентите. Във всеки четвърти случай се появява ректалната форма на заболяването. Само в 3% от случаите се открива субтотална форма, в 1,5% от случаите лезията има сегментен характер. Общата форма, при която цялото дебело черво е засегнато и лишено от нервна опора, се среща в 0,5% от случаите.
Както вече споменахме, горните секции се разширяват поради постоянното натрупване на фекални маси и в зависимост от точното място на патологичното разширение към конкретната диагноза се добавят такива обозначения на мястото на разширяване като мегаректум, мегасигма, субототален и общ мегаколон и др.
Комбинацията от симптоми и прояви на аномалии в развитието позволява на лекарите да идентифицират няколко вида заболявания.
- Типично дете - среща се в 90-95% от случаите. Той се развива бързо, придружен е от много чести запек, когато без външна помощ детето практически не може да изпразни червата, бързо се появяват първите симптоми на чревна обструкция.
- Продължително дете - за първи път се появява след ранна детска възраст. Обикновено това се дължи на факта, че е засегната малка част от червата и следователно клиничната картина се развива бавно, продължително.
- Скрити - за първи път болезненият запек се превръща в проблем по-близо до юношеския период от развитието на детето. Чревната обструкция бързо се увеличава.
Разграничават се и компенсирани, субкомпенсирани и декомпенсирани форми на заболяването. Ако тялото успее частично да компенсира проблема, с годините детето може да се изпразни, но постепенно то ще стане предразположено към запек, продължителността на който може да варира от 3 дни до седмица. При субкомпенсирана болест на Hirschsprung детето е способно на движение на червата, но само с използването на клизма или слабително. Без тях запек.
В състояние на декомпенсация детето не се качи и дори не изпитва желание за този естествен процес на прочистване. Удебеляването на изпражненията в червата става подобно на камъни, а лаксативите и клизмите не помагат.
Симптоми и признаци
Зависи от това колко е засегнато дебелото черво, когато ще бъде възможно да се определят първите симптоми на патология при дете. В по-голямата част от случаите аномалията се определя след раждането, но не се изключва скрит ход с незначителни симптоми, което ще направи възможно диагностицирането на болестта на Hirschsprung само в училище, юношеството или по-късно.
Проявява се инервацията на дебелото черво хроничен запек. Ако детето има желание да изпразни червата, но не може да го направи, не говорим за вродена аномалия. С вроден мегаколон детето обикновено не изпитва желание да изпразни червата. Почти половината от децата с тази диагноза страдат от подуване на корема и болки в корема, свързани с натрупването на изпражнения и разширяването на горните черва.
Продължителното присъствие на аномалията формира видимата асиметрия на корема. Сини вени на вените се виждат по корема с просто око. Продължителното протичане на болестта поражда анемия при детето, кожата му е бледа, страда от чести световъртежи и бързо се уморява. Поради натрупването на изпражнения може да има симптоми на интоксикация, проявяващи се с главоболие, гадене и понякога повръщане.
Различните етапи имат различни характеристики.
- Компенсирани - запек при новородени, който се влошава с въвеждането на допълващи храни. Ако родителите наблюдават честотата на дефекацията, те дават клизми навреме, тогава общото състояние на детето не се нарушава. При втората степен апетитът на детето започва да страда.
- Субкомпенсирана - запекът зачестява, без клизма става почти невъзможно изпразването на червата, но при адекватно лечение патологията има всички шансове да премине в компенсирана форма. Симптомите на болестта на Hirschsprung се увеличават бавно и постепенно.
- Декомпенсиран - Симптомите се натрупват много бързо. При първата степен се забелязва остър ход - детето има нарушено отделяне на газове, няма изхождане, коремът е подут като „жаба“. При втората степен заболяването става хронично.
Интересна подробност: често вроден мегаколон се открива при деца, които имат хетерохромия от раждането - различен цвят на ириса на органите на зрението.
Каква е опасността?
Аганглиозата на дебелото черво е опасна, тъй като храносмилателните процеси на болното бебе се нарушават, хранителните вещества се усвояват по-малко от необходимото и тъй като всичко това се случва на фона на намаляване на апетита, възможно е детето да стане хипотрофично или да започне да страда от екстремно изтощение - кахексия.
Децата с такава вродена малформация растат бавно, изостават по височина и тегло от връстниците си и често страдат от дисбиоза, възпаление на чревните лигавици.
Най-опасното усложнение е развитието на чревна обструкция, както и образуването на язви под налягане на чревните стени с фекални камъни в нарушение на целостта на самото черво. Опасно е с перитонит и сепсис.
Диагностика
Лекарят може да предложи на детето да има чревна аганглиоза въз основа на оплаквания от родители на често подуване на корема, затруднено дефекация и запек. Когато здравен специалист докосне корема с пръсти, се правят два теста - тест за „тумор“ и тест за „глинени симптоми“. В първия случай лекарят открива уплътнения при дигитално изследване на корема, а във втория признаци на компресия на дебелото черво. В този случай детето се изпраща на преглед, който е предназначен да потвърди или отрече диагнозата. Включва:
- Рентгенова снимка на дебелото черво, изпълнена с контрастно вещество;
- ендоскопия на ректума и сигмоидното дебело черво;
- цитоморфология по Swenson - хистологично изследване на тъканни проби от ректума и дебелото черво;
- габаритни тестове.
При анализа на кръвта на дете с болест на Hirschsprung обикновено се откриват повишени левкоцити, ESR и токсични промени в неутрофилите.
Извършват се преглед и диагностика проктолози, хирурзи, инфекциозни специалисти, педиатри.
Лечение и прогноза
Обикновено се препоръчва операция за дете с тази диагноза. И родителите трябва да разберат, че ако лекарите съветват да направят това, по-добре не отказвайте, тъй като болестта на Hirschsprung не се лекува консервативно и по народни методи. По време на операцията ще бъде възможно да се възстанови проходимостта на червата, както и да се премахне засегнатата област, което създава толкова много трудности в работата на цялото черво.
Има два вида операции - едноетапни и двуетапни. За да разберете кой да препоръчате, лекарят взема предвид възрастта на детето, степента на увреждане на червата, дължината на инервираната област.
Обикновено се извършва едноетапна операция с компенсирано заболяване и леки чревни увреждания. Просто отстранете засегнатата област, образувайте анастомоза. Този метод е по-малко травматичен, съдейки по прегледите на лекарите и пациентите.
Извършва се двуетапна операция за деца с неразположение на етапа на субкомпенсация и декомпенсация, с големи засегнати области на дебелото черво. Първият етап включва премахване на засегнатата област и създаване на временна колостомия. На втория етап от него се образува анастомоза.
Спешна операция за дете може да се извърши в случай на чревна непроходимост, рани от залежаване на стените, нарушаване на целостта на чревните стени.
Доста е трудно да се предскаже нещо в края на краищата всичко зависи от това колко рано детето е диагностицирано с вродена аномалия на развитието, от какъв тип принадлежи, дали всички клинични препоръки са спазени навреме. При ранна операция прогнозите са благоприятни. Ако бебето не се лекува, вероятността от смърт на бебето се оценява на 80%.
Ако операцията бъде изоставена и се формира последваща обструкция, възможно е след операцията детето да получи увреждане, но дори и тук всичко е индивидуално и зависи от обема на хирургичната интервенция.
Прочетете повече за болестта в следващото видео.
