Въпреки че броят на хромозомите в живия организъм обикновено е право пропорционален на нивото на неговото развитие, при хората допълнителна хромозома може да причини редица проблеми. Новороденото с 47 хромозоми трябва да бъде заобиколено от специално отношение, тъй като рискът от развитие на патологии в тялото му, включително тези със синдрома на Даун, е много вероятно. И все пак това не означава, че дете с тази диагноза е напълно загубено за обществото.
По-правилно би било да се каже, че тази нелечима болест е сериозно предизвикателство за родителите и самото бебе, но тези, които стоят, ще бъдат възнаградени
Диагностика
Лекарите смятат за необходимо да се установи наличието на синдром на Даун дори на етапа на бременността - това ще позволи на майката психически да се подготви за факта, че детето й ще бъде необичайно или дори ще откаже да роди. Съществуват редица инвазивни (проникващи) техники, които могат да се използват за преброяване броят на хромозомите в ДНК на детето дори в ранните етапи на бременността - за това те правят анализ на течността от пъпната връв, провеждат биопсия, алтернативно могат да се използват неинвазивни методи - специален ултразвук (скрининг) или изолиране на ДНК на детето от кръвта на майката.
Инвазивните техники показват висока точност на резултата и са задължителни за жени с предразположение към това заболяване, а също така се препоръчват за бременни жени на възраст под 30 години.
Точността на неинвазивните диагностични методи е съмнителна, но други методи не са достъпни за жени над 35 години, тъй като опитът за намеса в матката може да бъде фатален за бременността.
Причини за появата на хромозома 47
Това заболяване е генна мутация, но дори такива сложни явления трябва да имат свои собствени причини. Причините за раждането на специално дете не са точно установени - идентифицирани са само групи от хора, на които такива деца се раждат по-често. Съответно, дори наличието на всички описани причини - не е гаранция, а само повишен риск от раждане на бебе с уврежданиятъй като специфичността на генната мутация все още не е напълно изяснена.
Като цяло експертите посочват такива фактори, които твърдят, че увеличават вероятността от раждане надолу:
- Късна възраст на зачеването... На първо място, за майката е по-трудно да дава нормално потомство с възрастта - смята се, че след 35 години генна мутация при родилка става много по-вероятно. Мъжете обаче също не трябва да се отпускат, просто „прагът“ за тях е малко по-висок - той е на 45 години. Като цяло експертите посочват такива фактори, които уж увеличават вероятността за раждане надолу
- Наследственост... Този момент е още по-объркващ, тъй като дори идеалната наследственост не гарантира нищо - пух може да се роди в семейство, където родителите са млади и напълно здрави и никой от роднините никога не е страдал от този синдром. Освен това е възможна и напълно противоположна ситуация, когато две деца надолу могат да имат здрави деца - няма пряко предаване на мутацията; обаче трябва да се има предвид, че болното момче обикновено е стерилно от детството, макар и не винаги.
Въпреки това лекарите настояват, че фактът, че по-рано се фиксират подобни заболявания в едно и също семейство, може да показва обща тенденция към генна мутация. Това не е причина да изоставяте деца, а само причина да се консултирате отново с лекари преди зачеването.
- Кръвосмешение. Размножаването на човека, което изисква задължителното участие на двама души, е организирано по този начин, така че детето да получи различни гени и да е адаптирано към по-голям брой фактори на външния свят. По време на полов акт между близки роднини, наборите от гени, получени от двамата родители, са много сходни, така че се включва мутационен механизъм, който се опитва да „измисли“ адаптация към по-голям брой външни стимули. Резултатът в повечето случаи са сериозни нарушения - по-специално синдром на Даун.
- Повишена слънчева активност. Смята се, че космическата причина може да повлияе и на образуването на болест, на която може да се противопостави само по един начин - чрез внимателна проверка на прогнозите за слънчевата активност при планиране на зачеването. Тази теория изисква широкомащабно цялостно потвърждение и въпреки това е призната за научна. Тя е една от причините Даунс да бъдат наричани „слънчеви“ деца.
Характеристики на пациента
Децата със синдром на Даун са много сходни помежду си поради сходството на генния код, но те все още не изглеждат еднакво, тъй като всички също са подобни на родителите си. В същото време те се различават от родителите на малки пациенти някои признаци, които възрастните може изобщо да нямат, например:
- Много плоско лице и много сплескан нос.
- Леко наклонена очна част и малка гънка на кожата близо до вътрешния ъгъл на окото. В комбинация с предишния знак се получава външен вид, който смътно напомня на монголоида.
- Изглежда, че черепът е къс, тилът е наклонен и плосък. В структурата на външното ухо често се отбелязват различни аномалии.
- Устата обикновено е доста малка в сравнение с езика, така че тези деца често стърчат с език или, както е характерно, почти винаги държат устата си леко отворена.
- Мускулите се характеризират с отслабен тонус, а ставите фиксират позицията по-малко надеждно.
- Възможно е да има напречна гънка от вътрешната страна на дланта, често се наблюдава аномалия на малкия пръст под формата на неестествена кривина.
Ако необичаен външен вид има малък ефект върху нормалната жизнена дейност, тогава друг проблем са вътрешните патологии, които редовно придружават синдрома на Даун. Никъде не е посочено колко години живеят "слънчевите" деца, тъй като продължителността на живота им до голяма степен зависи от степента на развитие на подобни съпътстващи патологии.
Като цяло продължителността на живота на падения е сравнима с продължителността на живота на здрави хора с диагностицирани подобни патологии, а именно:
- Вродено сърдечно заболяване (типично за 2/5 спадове).
- Нарушения на вътрешната секреция.
- Скелетни патологии - както сериозни (отсъствие на една двойка ребра, деформация на гръдния кош или таза), така и просто забележими (нисък ръст).
- Респираторни патологии, причинени от нарушена структура на носоглътката и други горни дихателни пътища.
- Неправилно функциониране на стомашно-чревния тракт, нарушена ферментация.
- Нарушения на сетивата - намалена слухова способност, патологии на зрението (глаукома, страбизъм, катаракта).
Не всички характеристики на децата със синдром на Даун обаче са непременно лоши. Например, те също са наричани "слънчеви" деца за техните красиви, по специален начин блестящи очи, както и за невероятната искреност на тяхната усмивка.
Трябва да се отбележи, че подобен външен вид не може да се нарече измамен - спадовете наистина се отличават със своята доброта, която би могла да даде достоен пример за много здрави хора.
Общи характеристики на развитието
Тъй като синдромът на Даун е генна патология, съвременната наука все още е много далеч от това да се научи как да го коригира. Независимо от това са разработени методи, които са предназначени да се противопоставят успешно на различни прояви на болестта, като приближават състоянието на болно дете до нормата на здраво.
Тъй като диагнозата може да бъде поставена дори по време на бременност, в ранна детска възраст е важно да се извърши пълна диагноза за свързаните с това нарушения, описани по-горе. С постоянен надзор на специалисти и правилно изграден курс на лечение разликите от здраво бебе вече няма да са толкова очевидни.
Важен момент е забавеното развитие на детето - както психическо, така и физическо. Изоставането от нормалните деца по месеци се забелязва още в ранна детска възраст, защото едно надолу дете може да държи главата си едва на около три месеца, като до годината най-доброто му постижение ще бъде способността да седне самостоятелно и едва на две години ще се научи да ходи самостоятелно
Тези термини обаче са посочени за онези деца, които въпреки синдрома са възпитавани по същия начин като нормалните деца. Ако диагнозата е била поставена своевременно, специално създадени програми значително ще ускорят процеса.
Задачата за постигане на прилично ниво на развитие при дете със синдром на Даун не изглежда невъзможна, ще трябва да се положат малко повече усилия. Разбира се, струва си да започнете с упражнения, насочени към развитие на фината моторика, защото това е напредък не само за мускулите, но и за мозъка. Масажът също се счита за много ефективен начин за подобряване на физическото състояние на болно дете.
Ученето буквално на всичко е малко по-трудно, отколкото за другите бебета, така че родителите ще трябва да положат повече усилия, за да научат детето да говори.
За да се изнесе ясна, правилна реч, експертите препоръчват да се обръща повече внимание на песните и стиховете.
Много важно преодоляване на психологическата бариераче детето може да има, когато осъзнае, че е различно от другите деца. Ако има някакво нарушение на говора, то трябва да бъде елиминирано възможно най-скоро - това ще улесни установяването на нормална комуникация в детската градина. Основните умения за самообслужване ще помогнат на детето да не зависи от помощта на другите, което също ще спомогне за повишаване на самочувствието.
Специфичност на физическото развитие
Децата със синдром на Даун са практически откъснати от пътя към големите спортове - те имат лошо физическо развитие и като цяло тежат малко. При това физическото възпитание за тях е почти по-важно, отколкото за здравите деца, защото това е единственият начин за укрепване на отслабеното тяло.
Като цяло здравословните проблеми имат изразена външна проява, тъй като популярните симптоми на синдрома са изключително слаба пигментация на кожата, изобилие от обриви, прекомерна сухота и грапавост на кожата, склонност към напукване на студа.
Може би най-честите патологии на развитието са сърцето и кръвоносната система като цяло. Сърдечен дефект се наблюдава при почти половината от всички, страдащи от синдром на Даун, в сърдечния ритъм се чуват шумове, а нарушената функция на клапата е характерно явление.
Белите дробове обикновено се формират правилно, отклоненията са относително редки и повърхностни. В същото време, поради патологиите на съседното сърце, високото кръвно налягане се регистрира в белите дробове на спадовете. Учените също вярват, че болестта осигурява повишена предразположеност към пневмония.
Слабият мускулен тонус е особено забележим на корема - изпъква се забележимо в сравнение с гърдите, което би могло да бъде вариант на нормата за хора на средна възраст и по-възрастни, но изглежда доста странно при бебе. Често функцията се допълва и от пъпна херния, но не бива да се притеснявате за това - тя отминава от само себе си с течение на времето.
Останалите вътрешни органи практически не се променят под въздействието на хромозома 47, с изключение на това, че гениталиите могат да се различават с малко по-малък размер, отколкото при други деца на същата възраст и строеж; момчетата обикновено са стерилни.
Краката и ръцете са леко неправилни и изглеждат съкратени и разширени. На ръцете ясно се вижда патологията на малкия пръст, сгънат напред (ако сгънете ръце по шевовете), палецът на краката е дори по-изолиран, отколкото при здрави деца. Линиите на дланите са нарисувани особено ясно, на краката има и кожна гънка, нехарактерна за повечето хора.
Поради пасивността на сухожилията има повишена вероятност от плоски стъпала, така че трябва да свикнете с ортопедичните стелки от детството
Липсата на координация на движенията е типична за падения - създава се впечатлението, че те не са много добри в управлението на тялото си, но между другото е така. Тъй като мускулно-скелетната система е отслабена, вероятността от нараняване се увеличава.
Описаните нарушения са много чести сред децата с това заболяване, но не е задължително да имат подчертан характер. Отделните точки може изобщо да не се появяват или да са повърхностни, да не пречат на живота.
Формирането на психиката
Въпреки че много обикновени хора са склонни да правят паралели между синдрома на Даун и умствената изостаналост, експертите посочват напълно различен характер на тези явления. Дауновете имат проблем с неспособността си да разберат широка перспектива и фокус, но те могат да отделят значителни усилия за решаването на един малък, но много труден проблем.
Въпреки че нивото им на образование обикновено се критикува за такова разсъждение и откъснатост, има случаи, когато известни учени в областта на математиката са израснали от „слънчево“ дете.
Деца с такова заболяване изглеждат безразлични към случващото се около тях. В ранна детска възраст, вече три месеца след раждането, здраво дете започва да разпознава майка си и й се радва, уплашено от останалите, но пухът, изглежда, не се интересува кой ще го повика, докосне или дори го вдигне. В бъдеще детето не проявява интерес към общуване - чува апела, но не може да се концентрира върху отговора, така че обикновено не реагира.
При това интелектуалното развитие спира на възраст около седем годиним - освен ако, разбира се, не допринесете за по-нататъшното развитие на малкия пациент. Към този момент той обикновено вече говори, но не знае много думи. Пациентът не се различава в особено внимание, паметта му работи доста слабо.
Характерни са продължителните пристъпи на плач, въпреки че няма очевидна причина за това.
Въпреки че концентрацията и вниманието обикновено са отслабени, има неща, които буквално очароват децата със синдром на Даун. Те включват по-специално свободно скачане на топки, въпреки че болното дете, за разлика от здраво, не проявява никакво вълнение или желание да играе себе си. Като цяло, бебета с тази диагноза са склонни да концентрират вниманието си върху нещо, което не изисква никаква реакция от тях.
Психодиагностиката показва, че ключовият проблем на заболяването е липсата на формиране на личността. Ако детето се чувства комфортно, поведението му може да се възприеме като много голяма странност, която все още не пречи на нормалната комуникация и други форми на човешко взаимодействие.
Предучилищна фаза
Въпреки че много родители се страхуват от момента, в който необичайно дете ще трябва да бъде изпратено в детска градина, тази стъпка е необходима, тъй като само тук децата могат да придобият необходимите умения за взаимодействие в обществото. Социализацията е разрешена в най-обикновеното предучилищно детско заведение, но при условие, че възпитателите ще са наясно с характеристиките на бебето и ще може да го образова по подходящите програми.
По-специално, за укрепване на опорно-двигателния апарат необходими са активни игри, които също стимулират комуникацията и развитието на висша нервна дейност. В същото време бебето е по-неудобно от здравите деца и е склонно към наранявания, което учителите трябва да вземат предвид. Като алтернатива упражняващата терапия може да помогне.
За да подобрите слухова чувствителност, използвайте музикални игри и уроци, което също развива личността и физическата активност.Тъй като речевите нарушения са често срещани, присъствието на квалифициран логопед в предучилищна възраст е задължително.
Пълноценното възпитание на личността е невъзможно без правилно структурирана психология. Децата със синдром на Даун се насърчават да взаимодействат с другите буквално във всичко - дори играчките тук често са предимно споделени, а не индивидуални.
В същото време дори условно правилното, но твърде стереотипно поведение на специалистите е неприемливо - възможно е да се разкрие личността само с индивидуален подход към всяко дете.
Ученически години
Дете със синдром на Даун може да учи в обикновено училище - квалификационното ниво на образование за такива деца обикновено предполага завършване на образователна институция от този тип. Отбелязва се, че предварителното обучение в детската градина помага много на такова дете да свикне с новите условия, но тук също е изключително важно да се прояви максимално разбиране от страна на учителите и съучениците.
В същото време бебето най-вероятно ще се учи много по-злеотколкото повечето му другари. Доуну не седи на едно място, не знае как да реагира бързо и да съсредоточи вниманието си, не помни добре информацията.
Хората, създаващи програма за обучение за такова дете, ще трябва да решат редица трудности:
- Двигателните умения са слабо развити, поради което сложните, особено малките и прецизни движения ще трябва да бъдат напълно премахнати или поне направени, така че да не влияят на оценките.
- Даун често има определени проблеми със зрението и слуха, така че част от визуалната и звукова информация може да бъде недостъпна за него, дори и с цялото желание. Независимо от това се отбелязва огромната роля на визуалните методи на преподаване - неспособно да си представя добре и да „хваща в движение“, „слънчевото“ дете възприема добре видяното в действие.
- Проблемите с речта имат дълбоко психическо значение, тоест детето не може да формулира мисълта си не само на глас, но дори и в главата си. Той мисли да мисли, но в известен смисъл не знае добре родния си език, така че не може да бъде съден по способността му да изразява мисли както устно, така и писмено. Поради това е доста трудно обективно да се оцени нивото на неговите познания.
- Децата със синдром на Даун имат силно недоразвит мисловен процес - за тях е доста трудно да направят свои собствени заключения. Такова дете буквално трябва да показва всичко на пръсти, тъй като самостоятелно може да брои или пренаписва.
- Създаването на ваши собствени логически вериги, дори прости, или абстрактно мислене е твърде трудно за такива деца. Освен това решението на проблема за тях е строго обвързано с конкретни условия, но те вече не могат да правят паралели и да възстановяват, решавайки подобен, но все пак не такъв проблем.
- Паметта е много ограничена, „слънчево“ дете се нуждае от много повече време, за да запомни добре информацията.
- Специален ученик е много разсеян от всякакви странични явления и дори се уморява много бързо, следователно в идеалния случай трябва да изградите образователния процес по такъв начин, че нито една задача да не е твърде дълга и изтощителна.
- Възприемането на информацията е фрагментирано, отделни факти или характеристики на дадено явление се считат за несвързани помежду си, което пречи на възприемането на моделите.
- Дори самодоволството и добрата воля могат да попречат на нормалното обучение на деца със синдром на Даун! Въпреки че са много послушни и желаят да изпълняват възложени задачи, както и се отличават с неконфликтно поведение, такива деца изобщо не са склонни да се разстройват от собствените си пропуски. Това има положителен ефект върху настроението им, но напълно убива всеки стимул, защото без да се разстройва или да се страхува от нищо, детето просто не вижда смисъл да се опитва и да се справя по-добре.
Правилният подход обаче прави чудеса. Специалистите посочват, че особеностите в поведението на детето не трябва да дразнят учителя - детето не е виновно, че е такова.
В същото време похвалата все още е в състояние да мотивира всеки ученик, а общото положително отношение, въпреки всички грешки, помага на детето да не се затваря и след това да се придвижва, макар и бавно, към крайната цел.
Рехабилитация
Откакто обществото спря да разглежда децата със синдром на Даун като изгнаници, хората успяха ясно да видят действието на споменатата по-горе теза, че доброто отношение може да позволи дори на такова дете да постигне определени висоти. Малко по малко започнаха да се появяват дори известни личности с такава диагноза - те нямат толкова големи имена, но се открояват силно в сравнение с много здрави хора.
Понякога се отбелязва успех дори в онези сфери на дейност, където изглеждаше невъзможно - падения са артисти и дори спортисти (но какво ще кажете за неудобството на движенията и общата слабост?), Актьори и модели (къде отиде липсата на комуникация?), Адвокати и бизнесмени (уж неспособни да научат и вижте цялата картина).
Въпреки че сред Даунс няма суперизвестни личности, заслужава да се открои поне Пабло Пинеда - той успя да получи висше образование и участва в сензационния игрален филм "Аз също" (за проблеми, подобни на неговите), и в крайна сметка избра дейността на учител и общественик.
Просто трябва да се отнасяте добре с детето, без да криете, че е необичайно, но също така без да се фокусирам върху това като проблем... Подкрепа и правилно възпитание на пациента, обучение как да се държим в обществото и как да се занимаваме насаме - това е всичко, което е необходимо.
Обществото постепенно започва да променя отношението си към такива деца към по-балансирано, така че диагнозата да не е изречение, а само повишена нужда от приятелска среда.
За други интересни факти за деца със синдром на Даун вижте следващото видео.
