Скринингът за новородени е предназначен за откриване на опасни наследствени заболявания и увреждания в развитието. С навременното и правилно лечение бебетата имат шанс да се отърват от ужасните диагнози без сериозни клинични последици. По време на прегледа могат да бъдат идентифицирани детски заболявания, с които е по-лесно да се справите на ранен етап.
Новородено
Какво е скрининг
Скринингът е набор от мерки, насочени към търсене на възможни заболявания при липса на признаци, които да ги показват. Определят се най-опасните отклонения, ранното откриване на които ще позволи предприемане на мерки и изглаждане на последствията. Първият скрининг се извършва за майката по време на бременност, позволява диагностициране на фетални дефекти. След това изследването се извършва вече при бебето след раждането му.
Защо се прави скрининг
Скринингът е проучване, което ви позволява своевременно да откривате патологии при бебе, свързани с генетични аномалии. Благодарение на него много заболявания могат да бъдат диагностицирани още преди да се появят първите симптоми. Това ви позволява да предписвате лечение и да минимизирате негативните последици.
Идентифициране на генетични заболявания
Скринингът за новородени обикновено се прави в болница. Кръв се взема от петата на бебето не по-рано от четвъртия ден след раждането. Анализът ви позволява да прецените дали детето има опасни генетични заболявания. Обикновено изследването обхваща пет от тях, които са най-често срещаните. Предизвикателството е да започнете лечение възможно най-скоро, за да предотвратите усложнения, да избегнете увреждане и да направите живота пълноценен и комфортен.
Забележка! В риск са деца, чиито роднини, дори отдалечени, са страдали от генетични заболявания. Дори в здраво семейство бебето може да има отклонения. Ето защо не трябва да пренебрегвате анкетата.
С помощта на скрининг на петата на новородени се определя възможността за развитие:
- Кистозна фиброза. Засегнати са жлезите с вътрешна секреция, които включват надбъбречните жлези, хипофизата, щитовидната жлеза. Нарушава се работата на храносмилателните и дихателните органи, черният дроб страда. Болестта може да бъде диагностицирана дори без тест, ако има запушване на меконий, оригинални изпражнения. Този симптом се наблюдава при една трета от пациентите. Болестта е лечима, ранното откриване на муковисцидоза допринася за това;
- Хипотериоза. В същото време щитовидната жлеза не произвежда достатъчно хормони, необходими за пълноценен растеж и развитие. Метаболизмът се забавя. Това се дължи главно на липсата на йод, произведен от тироксин, хормон, синтезиран от жлезата в малък обем. С помощта на медикаментозна терапия можете да компенсирате нейния дефицит, като регулирате метаболитните процеси;
- Андрогенитален синдром. Болестта възниква поради дисфункция на надбъбречната кора. Нивото на кортизол, който участва в метаболизма на въглехидратите, намалява. В същото време нивото на други стероидни хормони се повишава. Поради дисбаланса жените развиват черти, характерни за мъжете. В допълнение, синдромът може да доведе до заболявания на сърцето и кръвоносните съдове. Невъзможно е да се излекува напълно, само да се коригира хода, разчитайки на хормонална терапия;
- Фенилкетонурия. Болестта се лекува успешно и навременната диагноза помага. С него се нарушава метаболизмът на аминокиселините. Прекомерното натрупване на фениланин има токсичен ефект върху тялото, засягащ предимно централната нервна система. В резултат се наблюдава умствена изостаналост;
- Галактоземия. Възниква ензимен дефицит, причиняващ проблеми с разграждането на една от захарите - галактозата. Болестта засяга черния дроб, началото му е придружено от пожълтяване на кожата, гадене, повръщане. Това може да повлияе на физическото и психическото развитие.
Откриване на глухота
Проверката на слуха обикновено се прави в родилен дом. Важно е да идентифицирате глухотата възможно най-рано. Невъзможността да чуе какво се случва наоколо се отразява в развитието на детето, неговите умствени способности и речеви умения.
Забележка! Дори бебето да не е напълно глухо, то не може да улавя някои звуци, да възприема предлози. За него е много по-трудно да овладее речта.
Важно е да се тества слуха на новородените, за да се избегнат бъдещи проблеми.
Диагностика на глухотата
Идентифициране на патологии
Патологиите се идентифицират въз основа на преглед на новороденото и анализи. Веднага след раждането състоянието на бебето се оценява с помощта на скалата на Apgar и се проверяват основните рефлекси. По-късно, когато бебето леко се адаптира към света и опознае майка си, се извършва по-задълбочен преглед. Лекарите разследват:
- кожа;
- корем, оценка на черния дроб и далака;
- глава, определяща размера на фонтанелите и дали има увреждане на костите на черепа;
- врата, за да се уверите, че ключицата е непокътната.
Също така, неонатологът проверява мускулния тонус чрез огъване и разгъване на краката и ръцете на детето и поглежда дали гънките на задните части съвпадат.
Преглед на новороденото
Месец по-късно бебето се изпраща на ултразвуково сканиране. Ако е необходимо, изследването се извършва по-рано.
Видове скрининг за новородено
Скринингът за новородени е масивно проучване, което засяга всички деца. По искане на родителите те могат да извършват допълнителни тестове на платена основа.
Новородени
Неонаталният скрининг позволява ранно откриване на вродени заболявания, често водещи до увреждане. За да се избегнат тежки последици, лечението трябва да започне възможно най-рано. Пълният списък с генетични аномалии съдържа повече от 500 елемента. Избраните за скрининг заболявания са най-често срещаните заболявания в съвременния свят и могат значително да повлияят на качеството на живот. Диагностичните методи са прости и безопасни за детето. След процедурата за вземане на кръв няма да възникне заплаха за живота и здравето му.
Освен това се лекуват диагностицирани заболявания или има лекарства, които помагат да се поддържа здравето, така че детето да се чувства комфортно и да се развива пълноценно.
Аудиологични
С аудиологичен скрининг можете:
- Определете увреждане на слуха и наличие на загуба на слуха;
- Прилагайте слухови апарати. Ако детето е диагностицирано със загуба на слуха, се предписват електроди;
- Провеждане на терапевтични мерки за наблюдавани отклонения;
- Започнете да работите с аудиолог, което се препоръчва от първите години от живота, за да подобрите адаптацията на детето. Заниманията са необходими не само за бебето, но и за родителите.
Забележка! Ако новороденото има проблеми със слуха, тогава трябва да действате незабавно. Доказано е, че най-ефективното лечение се извършва през първите шест месеца от живота на бебето.
Ултразвук
Ултразвукът на новородени включва няколко проучвания. По време на процедурата специалистът изследва:
- Мозък. Процедурата може да се направи, докато фонтанелата не е обрасла. Тогава ултразвуковите вълни не могат да се използват за диагностика. Оценява се състоянието на мозъка, неговите части, вентрикули, техния размер и функциониране. Също така, процедурата ви позволява да определите наличието на хематоми, кисти и други образувания, да проучите работата на кръвоносните съдове;
- Тазобедрени стави. Изследването е необходимо за ранната диагностика на дисплазия. С болестта се появява дислокация на тазобедрената или тазобедрената става. Колкото по-рано се лекува отклонението, толкова по-малко последици ще доведе. Освен това липсата на рехабилитационни процедури в ранна възраст може да доведе до усложнения в зряла възраст;
- Сърце. В резултат на изследването се оценяват структурните особености на органа, скоростта на кръвния поток и налягането. Процедурата е особено необходима за деца с диагностициран дефект с цел проследяване на промените в динамиката и бебета, които имат сърдечен шум при назначение на педиатър;
- Коремна кухина и бъбреци. Лекарят изследва черния дроб, далака, панкреаса, жлъчния мехур. Оценяват се размерите на органите, състоянието на лигавицата.
Ултразвукът е безболезнена процедура, която не отнема много време.
Ултразвук
Схема за скрининг на новородено
Скрининг на новородено - тест за наличие на отклонения или патологии в развитието. Колкото по-скоро бъдат открити, толкова повече начини да се избегнат усложнения.
Анализи
При вземане на кръв от петата на бебето мястото се третира с алкохол и се прави малка пункция. Родителите са информирани за процедурата предварително, тя трябва да се провежда на гладно, поне два часа след хранене трохите трябва да се поддържат. Първата капка кръв се изтрива от крака и след това се попива специална форма. Той съдържа данните за детето и майката. След като листът изсъхне, той се изпраща в лабораторията.
Забележка! Ако не бъдат открити генетични заболявания и всички показатели са нормални, резултатите не се изпращат в родилния дом или клиниката.
Тестове
Аудиологичен тест се извършва, когато детето е на три дни. Сигнал се изпраща до ухото с помощта на специално устройство. Устройството оценява получения отговор и определя дали новороденото има проблем или има нормален слух.
Време за скрининг
Бебето се преглежда почти веднага след раждането, през първия месец от живота. Повечето процедури са планирани за времето, когато бебето все още е в болница.
Препоръчително е да се взема кръв от петата след три дни от престоя на детето в болницата. Ако бебето е родено преждевременно, анализът се прехвърля и извършва за една седмица.
Вземане на кръвни проби
Когато резултатът бъде обявен
Резултатите от скрининга на калканеума обикновено са достъпни след 10-15 дни. С родителите ще се свържат само ако възникнат проблеми. Това се случва, когато резултатът е положителен или може да бъде поставен под съмнение. Във всеки случай те първо се изпращат за повторен анализ, ако той остане непроменен, се предписват допълнителни изследвания, за да се получи необходимото лечение.
Резултатът от аудиологичната прожекция се обявява незабавно. След процедурата родителите ще научат за необходимостта от консултация със специалист и допълнителен преглед. Ако присъдата на новороденото „не е минала“, той се изпраща отново за скрининг на слуха след месец, но вече в областната клиника. В случай на повторение на такъв резултат, детето трябва да посети аудиологичния център, за да предпише лечебни процедури и да определи посоката на действие.
След ултразвука картината също веднага става ясна, независимо дали бебето има патология или не, може да се види на екрана. Ако се забележат проблеми, ще се наложи посещение при тесен специалист, например невролог, гастроентеролог, ортопед.
Скринингът за новородени е преглед, който Световната здравна организация препоръчва да е задължителен. Това няма да навреди на детето, всички процедури са безопасни, това важи и за вземане на биоматериали и тестване на слуха. Ултразвуковото изследване също не влияе върху растежа и развитието на бебето. Каквато и да е диагнозата, по-лесно е да се отървете от нея до една година. Основното нещо е навременната диагноза.
