Цялата генетична информация за човек се съдържа в молекулата на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина). Заложеният в него наследствен материал определя външния вид на детето, неговите умствени способности, темперамент, както и предразположение към определени заболявания. Фактът, че учените са успели да изследват и дешифрират ДНК, бележи един от най-важните и значителни постижения в областта на медицината. Благодарение на това стана възможно да се извърши скрининг от петата на новородено, което от своя страна даде възможност да се идентифицират опасните наследствени заболявания в ранните етапи и да се предотврати тяхното по-нататъшно развитие навреме.
Проверка на петата за новородено
Анализ от петата при новородени за това какво вземат, каква е тази процедура, как се провежда, какви патологии може да разкрие?
Анализ от петата на бебето
Почти всяко новородено през първите дни от живота се подлага на тази процедура, докато е все още в стените на болницата. Анализът от петата се взема непременно. Има определени правила и условия за провеждане на изследвания. Също така всеки може да се запознае със списъка на болестите, които могат да бъдат предотвратени чрез скрининг.
Какво се разбира под скрининг
Официалното медицинско наименование за генетични тестове при новородени е скрининг за новородени новородени. Може да се нарече и тест на петата. Тази процедура е одобрена със заповед на Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Руската федерация от 22 март 2006 г. N 185 "За масовия преглед на новородени деца за наследствени заболявания." Според този документ всяко новородено дете в Русия се изследва за най-често срещаните генетични заболявания. Тъй като всеки от тях представлява сериозна заплаха за живота и здравето на бебето, необходимо е ранно откриване на болестта, което ви позволява да започнете лечение своевременно и по-лесно да се справите с патологията.
Проблемът е, че този тип заболяване не може да бъде диагностицирано по време на бременността. Ето защо е много важно да се направят всички необходими изследвания възможно най-рано, тоест почти веднага след раждането на бебето. За да бъде лечението успешно, анализът трябва да се извърши преди проявата на клинични признаци на патология. Ако симптомите на заболяването се усетят, шансът на детето за възстановяване е значително намален.
Процедурата за неонатален скрининг се основава на кръвен тест, взет от петата на бебето.
Какви заболявания разкрива
Списъкът с наследствени патологии и аномалии, които скринингът на новородено има за цел да идентифицира, включва петте най-тежки и често срещани заболявания от този тип.
Интересно. Опасността от генетични заболявания е, че е много трудно да се предвиди тяхното развитие при дете - това може да се случи при всяко поколение. По този начин, дори ако родителите и най-близките роднини на бебето не са страдали от наследствени патологии, болестта все още може да бъде предадена на детето, ако неговите далечни предци са носители на същото заболяване. Поради тази причина тестът се прави за всички деца в болницата, независимо от наличието или отсъствието на тежки генетични аномалии при членовете на семейството на конкретно дете.
Прояви на муковисцидоза
И така, какво се взема кръв от петата на новородено? Във всички случаи процедурата е насочена към откриване на пет опасни наследствени заболявания, които включват:
- Фенилкетонурия. Честотата на тази патология при руските деца е един случай на 10 хиляди бебета. Същността на болестта се крие във факта, че бебето не произвежда ензим, който може да разгради фенилаланин (аминокиселина). Това вещество се съдържа в повечето протеинови продукти. В резултат на това аминокиселината се натрупва в тялото на детето и започва да има токсичен ефект върху централната нервна система, предимно върху мозъка на бебето. При липса на лечение, болестта във всички случаи гарантирано ще доведе до умствена изостаналост на детето. Ранната лекарствена терапия и строгата диета ще осигурят нормалното развитие на бебето, но пациентът ще остане носител на патологията за цял живот.
- Вроден хипотиреоидизъм. Отрицателните симптоми се появяват поради недостатъчно производство на определени хормони. Ако не предприемете действия възможно най-рано, трохите имат забавяне в умственото и физическото развитие. В резултат на това бебето страда от сериозни дефекти и отклонения. Ако диагнозата е била поставена преди появата на симптомите на заболяването, лекарят предписва курс на хормонална терапия за бебето. Благодарение на това развитието на патологията е напълно изключено. Честотата на заболяването в Русия е едно новородено на 5 хиляди.
- Галактоземия. Това заболяване се проявява при около едно бебе на 20 хиляди деца. Причината за заболяването се крие в мутацията на ген, който е отговорен за превръщането на съдържащата се в млякото галактоза в глюкоза. В резултат на това има сериозно нарушение на метаболитните процеси в организма. Тъй като галактозата не се усвоява, тя се натрупва. В определен момент веществото започва да влияе негативно на централната нервна система на бебето. В допълнение към нервната система, черният дроб и зрението на детето също са токсични. При липса на адекватно и навременно лечение, трохите имат хронично увреждане на черния дроб, слепота и умствена изостаналост. На теория болестта може да доведе до смъртта на детето. Правилното лечение и специална диета, която напълно изключва млякото и млечните продукти от диетата на бебето, осигуряват пълноценния растеж и развитие на бебето.
На бележка. Естеството и механизмът на тази патология, както и процесът на лечение, имат някои прилики с фенилкетонурията.
- Адреногенитален синдром. Болестта се среща при едно дете на 5,5 хиляди новородени. Същността на патологията се крие във факта, че производството на хормони от надбъбречната кора е нарушено. В резултат на това тялото натрупва излишък от определени хормони. В резултат на това метаболизмът на солта в тялото на детето е нарушен, развитието на гениталните органи е неправилно (при момичетата репродуктивната система се формира „според мъжкия тип“), има забавяне и дори спиране на растежа (обикновено след 12 години). За да се предотвратят негативни прояви на адреногенитален синдром, на децата се предписва курс на прием на хормонални лекарства.
- Кистозна фиброза. По друг начин това заболяване се нарича муковисцидоза. Това е много тежка наследствена патология, която води до нарушаване на дихателните и храносмилателните органи. Причината за отклоненията са генни мутации. С навременното лечение проявите на болестта могат да бъдат значително намалени.
Кога се прави скрининг на петата?
Ако бебето се роди доносено, тестът се прави на четвъртия ден след раждането. Бебетата, родени преждевременно, се изследват на седмия ден.
Няма смисъл да се прави анализ по-рано от четвъртия ден, тъй като по това време съществува голям риск от получаване на грешен резултат. Грешката може да се състои както в откриване на несъществуваща болест, така и обратно (т.е. в неоткриване на съществуваща).
Що се отнася до недоносените бебета, тестът не по-рано от седмия ден се обяснява с необходимостта от нормализиране на състоянието на бебето.
На бележка. Ако майка с дете е била изписана от болницата преди извършване на прегледа, тя получава специален документ, който й дава право да се яви на тест в която и да е местна болница.
Анализ
Как се прави анализът
Същността на изследването е да вземете малко количество кръв от петата на бебето, да нанесете няколко капки върху специален филтър, да проучите допълнително материала и да направите заключение. Самата процедура отнема не повече от две минути и не представлява опасност за детето, с изключение на лек дискомфорт. Само 2-3 капки кръв на новородено могат веднъж завинаги да успокоят лекарите и родителите на бебето за здравето му.
На бележка. По време на анализа се изследва сухо кръвно петно. Този метод на медицински изследвания има официално наименование - методът на тандемна масспектрометрия.
Защо точно от петата
Вземането на анализ от петата при новородени изглежда доста необичайно - много по-познато е да се вземе стандартна кръвна проба от пръст или вена, както се прави от възрастни. Защо се взема кръв от петата на новородено? Причината е много проста - пръстите на бебето все още са твърде малки за подобни манипулации.
Описание на процедурата
За да се гарантира надеждността на резултатите от изследването, е необходимо да подготвите бебето за процедурата и в бъдеще да следвате редица определени правила:
- Обикновено тестът се прави на бебета, които са яли кърма през първите дни след раждането.
- Процедурата може да се проведе най-малко три часа след хранене.
- Непосредствено преди вземането на кръв, кракът на детето се дезинфекцира: измива се със сапун и се третира със спирт, след което се избърсва на сухо.
- След това се провежда самата процедура, която е следната: здравният работник леко стиска петата и пробива кожата върху нея със стерилна игла (дълбочината на пробиване е не повече от 2 mm). Първите капки кръв се отстраняват с чиста салфетка, следващите няколко трябва да са в рамките на кръговете, изчертани на специална форма. В този случай е важно тези зони да са напълно наситени със събрания материал. В противен случай няма да има достатъчно кръв за анализа. Общо има 5 такива места във формуляра за тест (всеки кръг ще бъде проверен за едно от възможните наследствени заболявания). В края на процедурата трябва да изчакате хартията да изсъхне (отнема около 2-3 часа във времето). Освен това, на гърба на формуляра, в съответните колони се въвежда необходимата информация за новороденото, родителите му и информация за контакт. След това документът трябва да бъде запечатан и предаден в лабораторията за изследване от генетици.
Тълкуване на резултатите от анализа
Обработката на материала отнема приблизително 1,5-2 седмици. Родителите се уведомяват за резултатите само ако се установи, че детето е ненормално. Ако тестът е отрицателен, информацията не се отчита.
Ако резултатът е положителен, родителите трябва незабавно да се свържат със съответния специалист. Ако диагнозата се потвърди, е необходимо спешно лечение. В някои случаи развитието на патологията може да бъде напълно изключено, в други (ако болестта е нелечима) - за предотвратяване на влошаване и усложнения.
Важно! Ако резултатът от теста е положителен, второ проучване е задължително. Само ако вторият път резултатът потвърди наличието на заболяването, на детето се предписва адекватна терапия.
Тълкуването на резултатите от теста трябва да се извършва от квалифициран техник въз основа на допълнителни анализи. Сами по себе си резултатите от проучването не са конкретна диагноза.
Скринингов тест празен
Може ли да се вярва на резултатите
В редки случаи резултатът може да се окаже фалшиво положителен или фалшиво отрицателен, което често е свързано с нарушаване на правилата за вземане на материали. Ето защо, когато получавате положителен тест, е необходимо да се подложите на втори преглед.
Възможно ли е да се откаже скрининг
Процедурата не е задължителна, така че родителите, ако желаят, могат да откажат да я извършат. Нежелателно е обаче това да се прави, тъй като вземането на кръвни проби се извършва почти безболезнено за детето (бебето изпитва само краткосрочен дискомфорт) и важността на събитието трудно може да бъде надценена. В никакъв случай не може да се откаже повторно изследване.
Скринингът на петите при новородени е най-важният метод на медицински изследвания, който позволява ранно откриване на наличието или отсъствието на сериозни генетични заболявания при кърмачета. За да разберете колко важен е този анализ, трябва да знаете колко, защо и за какво се взема кръв от петата на новородените. В този случай е малко вероятно родителите да пренебрегнат това проучване.
