Животът на деца с муковисцидоза. Съвети и практически съвети от детски гастроентеролог

Кистозната фиброза при деца е хронично, прогресиращо и често фатално генетично (наследствено) заболяване. Муковисцидозата засяга предимно дихателната и храносмилателната системи. Засегнати са и потните жлези и репродуктивната система.

Генетични причини

Муковисцидозата при деца се причинява от дефектен ген, който контролира усвояването на солта от организма. По време на заболяване, твърде много сол и недостатъчно вода навлизат в клетките на тялото.

Това превръща течностите, които обикновено "смазват" нашите органи, в гъста, лепкава слуз. Тази слуз блокира дихателните пътища в белите дробове и запушва лумена на храносмилателните жлези.

Основният рисков фактор за развитие на муковисцидоза е фамилната анамнеза, особено ако някой от родителите е носител. Генът, който причинява муковисцидоза, е рецесивен.

Това означава, че за да имат това заболяване, децата трябва да наследят две копия на гена, едното от майка и татко. Когато детето наследява само едно копие, то не развива муковисцидоза. Но това бебе все още ще бъде носител и може да предаде гена на своето потомство.

Родителите, носещи гена на муковисцидоза, често са здрави и безсимптомни, но ще предадат гена на децата си.

В действителност, според различни оценки, до 10 милиона души може да са носители на гена на муковисцидоза и да не знаят за него. Ако мама и татко имат дефектен ген за муковисцидоза, тогава те имат 1: 4 вероятност да имат дете с муковисцидоза.

Симптоми

Признаците на муковисцидоза са многобройни и те могат да се променят с течение на времето. Обикновено симптомите при деца се появяват за първи път в много ранна възраст, но понякога се проявяват малко по-късно.

Въпреки че това заболяване причинява редица сериозни здравословни проблеми, то засяга предимно белите дробове и храносмилателната система. Следователно, белодробната и чревната форма на заболяването се разпределят.

Съвременните диагностични методи могат да открият муковисцидоза при новородени, използвайки специални скринингови тестове, преди да се появят симптоми.

15 - 20% от новородените с муковисцидоза имат мекониева обструкция при раждането. Това означава, че тънките им черва са запушени с меконий, оригиналния стол. Обикновено мекониумът си отива без никакви проблеми. Но при бебета с муковисцидоза той е толкова плътен и плътен, че червата просто не могат да го премахнат. В резултат на това червените примки се извиват или не се развиват правилно. Мекониумът също може да блокира дебелото черво и в тази ситуация бебето няма да има изхождане ден-два след раждането.
Самите родители могат да забележат някои от признаците на муковисцидоза при новородени. Например, когато мама и татко целуват бебе, те забелязват, че кожата му има солен вкус.
Детето не набира достатъчно телесно тегло.
Жълтеницата може да бъде друг ранен признак на муковисцидоза, но този симптом не е надежден, тъй като много бебета развиват това състояние веднага след раждането и обикновено преминават след няколко дни сами или с помощта на фототерапия. По-вероятно е жълтеницата в този случай да е свързана с генетични фактори, а не с муковисцидоза. Скринингът позволява на лекарите да поставят точна диагноза.
Лепливата слуз, произведена от това заболяване, може да причини сериозно увреждане на белите дробове. Децата с муковисцидоза често развиват инфекции на гръдния кош, тъй като тази гъста течност образува плодородна почва за растеж на бактерии. Всяко дете с това състояние страда от поредица от тежка кашлица и бронхиални инфекции. Силните хрипове и задухът са допълнителни проблеми, от които страдат бебетата.
Въпреки че тези здравословни проблеми не са характерни само за деца с муковисцидоза и могат да бъдат лекувани с антибиотици, дългосрочните последици са сериозни. В крайна сметка, муковисцидозата може да причини такова увреждане на белите дробове на детето, че то не може да функционира правилно.
Някои деца с муковисцидоза развиват полипи в носните си проходи. Бебетата могат да имат тежък остър или хроничен синузит.
Храносмилателната система е друга област, в която муковисцидозата се превръща в основната причина за увреждане. Точно както лепкавата слуз блокира белите дробове, тя също причинява сравними проблеми в различни части на стомашно-чревната система. Това пречи на безпроблемното преминаване на храната през червата и способността на системата да смила хранителните вещества. В резултат на това родителите могат да забележат, че детето им не наддава или расте нормално. Бебешкото изпражнение мирише лошо и изглежда блестящо поради лошото усвояване на мазнините.Децата (обикновено над четири години) понякога страдат от инвагинация. Когато това се случи, една част от червата се вкарва в друга. Червата се сгъва телескопично в себе си, като телевизионна антена.
Засегнат е и панкреасът. Често в него се развива възпаление. Това състояние е известно като панкреатит.
Честата кашлица или затруднените изпражнения понякога причиняват ректален пролапс. Това означава, че част от ректума излиза или излиза от ануса. Около 20% от децата с муковисцидоза изпитват това състояние. В някои случаи ректалният пролапс е първият забележим признак на муковисцидоза.

По този начин, ако детето има муковисцидоза, то може да има следните прояви и симптоми, които могат да бъдат както леки, така и тежки:

кашлица или хрипове;
наличието на голямо количество слуз в белите дробове;
чести белодробни инфекции като пневмония и бронхит;
задух;
солена кожа;
забавен растеж, дори с добър апетит;
мекониева обструкция при новородени;
Чести изпражнения, които са разхлабени, големи или мазни
стомашна болка или подуване на корема.

Диагностика

Когато симптомите започнат да се проявяват, муковисцидозата в повечето случаи не е първата диагноза на лекаря. Има много симптоми на муковисцидоза и не всяко дете има всички симптоми.

Друг фактор е, че заболяването може да варира от леко до тежко при различните деца. Възрастта, на която се проявяват симптомите, също се променя. Някои са диагностицирани с муковисцидоза в ранна детска възраст, докато други са диагностицирани по-късно в живота. Ако заболяването е леко, детето може да няма проблеми до юношеството или дори до зряла възраст.

Генетичен скрининг

Чрез преминаване на генетични тестове по време на бременност родителите вече могат да разберат дали бъдещите им деца може да имат муковисцидоза. Но дори когато генетичните тестове потвърждават наличието на муковисцидоза, все още няма начин да се предскаже предварително дали симптомите на конкретно дете ще бъдат тежки или леки.

Генетично изследване може да се направи след раждането на бебето. Тъй като муковисцидозата е наследствено състояние, лекарят може да предложи да се тестват братята и сестрите на бебето, дори ако те нямат симптоми. Други членове на семейството, особено братовчеди, също трябва да бъдат тествани.

Бебето обикновено се изследва за муковисцидоза, ако бебето се роди с мекониев илеус.

Проба от пот

След раждането стандартният диагностичен тест за муковисцидоза е тестът за пот. Това е точен, безопасен и безболезнен диагностичен метод. Изследването използва малък електрически ток за стимулиране на потните жлези с пилокарпин. Това стимулира производството на пот. В рамките на 30-60 минути потта се събира върху филтърна хартия или марля и се проверява за нива на хлорид.

Детето трябва да направи тест за хлорен пот над 60 на две отделни проби за пот, за да бъде диагностицирана с муковисцидоза. Нормалните стойности на потта за бебета са по-ниски.

Определяне на трипсиноген

Тестът може да не е информативен при новородени, тъй като те не произвеждат достатъчно пот. В този случай може да се използва друг тип тест, като определянето на имунореактивен трипсиноген. В този тест кръвта, взета 2 до 3 дни след раждането, се анализира за специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителните резултати трябва да бъдат потвърдени чрез тест за пот и други тестове. В допълнение, малък процент от децата с муковисцидоза имат нормални нива на хлорид в потта. Те могат да бъдат диагностицирани само чрез химически тестове за наличие на мутиралия ген.

Други видове изследвания

Някои от другите тестове, които могат да помогнат за диагностициране на муковисцидоза, са рентгенови лъчи на гръдния кош, тестове за белодробна функция и анализ на храчки. Те показват колко добре работят белите дробове, панкреаса и черния дроб. Това помага да се определи степента и тежестта на муковисцидозата, след като тя бъде диагностицирана.

Тези тестове включват:

рентгенова снимка на гръдния кош;
кръвни тестове за оценка на количеството хранителни вещества, постъпващи в тялото;
бактериални изследвания, които потвърждават растежа на Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus или други хемофилни бактерии в белите дробове. Тези бактерии са широко разпространени при муковисцидоза, но може да не засегнат здрави хора;
тестове за белодробна функция за измерване на ефекта от муковисцидоза върху дишането.
Тестовете за белодробна функция се извършват, когато детето е достатъчно голямо, за да си сътрудничи при тестването;
анализ на изпражненията. Това ще помогне за идентифициране на стомашно-чревни аномалии, характерни за муковисцидозата.

Лечение на муковисцидоза при деца

Тъй като муковисцидозата е генетично заболяване, единственият начин да се предотврати или излекува е използването на генно инженерство в ранна възраст. В идеалния случай генната терапия може да поправи или замести дефектен ген. На този етап от развитието на науката този метод остава нереалистичен.
Друга възможност за лечение е да се даде на детето с муковисцидоза активна форма на протеинов продукт, който или е недостатъчен, или не е в организма. За съжаление това също не е осъществимо.

Така че понастоящем нито генната терапия, нито каквото и да било друго радикално лечение на муковисцидоза са известни на медицината, въпреки че сега се изучават лекарствени подходи.

Междувременно най-доброто, което лекарите могат да направят, е да облекчи симптомите на муковисцидоза или да забави прогресията на болестта, за да подобри качеството на живот на детето. Това се постига с антибиотична терапия, комбинирана с процедури за отстраняване на гъста слуз от белите дробове.

Терапията е съобразена с нуждите на всяко дете. За деца, чието заболяване е много прогресивно, белодробната трансплантация може да бъде алтернатива.

Преди това муковисцидозата беше фатално заболяване. По-добрите терапии, разработени през последните 20 години, увеличиха средната продължителност на живота на хората с муковисцидоза до 30 години.

Лечение на белодробни заболявания

Най-важната област на лечение на муковисцидоза е борбата срещу задуха, който причинява чести белодробни инфекции. Физиотерапията, упражненията и лекарствата се използват за облекчаване на лигавичните запушвания в дихателните пътища на белия дроб.

бронхиален (постурален) дренаж. Извършва се чрез поставяне на пациента в положение, което позволява на слузта да се оттича от белите дробове, т.е. нивото на раменете е под нивото на долната част на гърба. По време на процедурата гърдите или гърбът се пляскат и вибрират, за да активират слузта и да й помогнат да излезе от дихателните пътища. Този процес се повтаря в различни области на гръдния кош, за да се намали количеството слуз в различни области на всеки бял дроб. Тази процедура трябва да се извършва всеки ден. И е много важно да преподавате тази техника на членовете на семейството;
Упражнението помага за промиване на слуз и стимулира кашлицата за изчистване на белите дробове. Също така може да подобри цялостното физическо състояние на детето;
от лекарства, аерозолните лекарства се използват за улесняване на дишането.

Тези лекарства включват:

бронходилататори, които разширяват дихателните пътища;
муколитици, които разреждат слуз;
деконгестанти, които намаляват подуването на дихателните пътища
антибиотици за борба с белодробни инфекции. Те могат да се дават през устата, под формата на аерозол или да се инжектират във вена.

Лечение на храносмилателни проблеми

Храносмилателните проблеми при муковисцидоза са по-малко тежки и по-лесни за контролиране от белодробните проблеми.

Често се предписва балансирана, висококалорична диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на протеини и панкреатични ензими, които подпомагат храносмилането.

Добавките с витамин А, D, Е и К са показани за добро хранене. За лечение на запушване на червата се използват клизми и муколитици.

Грижа за бебе с муковисцидоза

Когато ви кажат, че бебето ви има муковисцидоза, трябва да предприемете допълнителни стъпки, за да сте сигурни, че новороденото получава необходимите хранителни вещества и че дихателните пътища остават чисти и здрави.

Хранене

За да подпомогнете правилното храносмилане, ще трябва да дадете на бебето ензимните добавки, предписани от Вашия лекар в началото на всяко хранене.

Тъй като малките деца често ядат, винаги трябва да носите със себе си ензими и бебешка храна.

Признаците, че детето ви може да се нуждае от ензими или корекция на дозата на ензима, включват:

невъзможност за напълняване въпреки силен апетит;
чести, мазни, неприятно миришещи изпражнения;
подуване на корема или газове.

Децата с муковисцидоза се нуждаят от повече калории, отколкото други деца в тяхната възрастова група. Количеството допълнителни калории, от което се нуждаят, ще се различава в зависимост от белодробната функция на всяко бебе, нивото на физическа активност и тежестта на заболяването.

Калоричните изисквания на детето могат да бъдат дори по-високи по време на заболяване. Дори лека инфекция може значително да увеличи приема на калории.

Муковисцидозата нарушава и нормалната функция на клетките, изграждащи потните жлези на кожата. В резултат на това бебетата губят големи количества сол, когато се потят, което води до висок риск от дехидратация. Всеки допълнителен прием на сол трябва да се дозира според препоръките на специалист.

Образование и развитие

От детето може да се очаква да се развива според нормата. Когато вашето малко дете влезе в детска градина или училище, той или тя може да получи индивидуален образователен план съгласно Закона за образование на хората с увреждания.

Индивидуален план гарантира, че детето ви може да продължи образованието си, ако се разболее или отиде в болница, а също така включва необходимите мерки за посещение на образователна институция (например осигуряване на допълнително време за закуски).

Много деца с муковисцидоза продължават да се радват на детството и да растат, водейки пълноценен живот. Докато детето расте, може да се нуждае от много медицински процедури и понякога да ходи в болница.

Детето трябва да бъде насърчавано да бъде възможно най-активно. Вашето мъниче може да се нуждае от допълнителна помощ от родител, за да се адаптира към училището и ежедневието.Преходът от детска към зряла възраст също може да бъде предизвикателство, тъй като детето трябва да се научи да управлява самостоятелно муковисцидозата.

Преди всичко децата с муковисцидоза и техните семейства трябва да поддържат позитивно отношение. Учените продължават да правят значителен напредък в разбирането на генетичните и физиологични аномалии при муковисцидоза и в разработването на нови подходи за лечение като генната терапия. Има перспектива за по-нататъшно подобряване на грижите за пациенти с муковисцидоза и дори за откриване на лечение!