Съществуват голям брой патологии на нервната система, изследването на които е проведено едновременно от няколко специалисти. Болестта на Шарко, или по-скоро болестта на Шарко-Мари-Зъб (понякога има вариант на писане без тире - Шарко Мари Зъб) не е изключение. Всеки от тези лекари, чиито имена бяха включени в името на болестта, направи безценен принос за описанието на тази нозология. Основната му проява е атрофия на перонеалния мускул в краката, намалени рефлекси и чувствителност. И сред основните характеристики може да се различи различна степен на тежест на симптомите дори при членове на едно и също семейство, въпреки наследствената природа на синдрома.
Най-честите форми на болестта на Шарко Мари Зъб
Шарко Мари Зъб болестта принадлежи към категорията наследствени невропатии, които се характеризират с увреждане на влакната на периферната нервна система, както сетивни, така и двигателни. Често можете да намерите други имена за патология. Например, перонеална или неврална амиотрофия на Шарко-Мари.
Тази нозология се счита за един от най-честите представители на наследствените заболявания, тъй като се среща при 25-30 души на 100 хиляди от населението.
В съвременната неврология има 4 варианта на заболяването... Но най-вероятно това не е окончателното число. В крайна сметка всички видове мутации в гени, които могат да доведат до заболяване, все още не са известни.
Синдромът на Шарко от първия (или демиелинизиращ) тип се среща при 60% от пациентите. Дебютира преди двадесетгодишна възраст, по-често дори в първите години от живота на детето. Болестта се предава автозомно доминиращо. Вторият вариант на патологията, наричан още аксонален и се среща в 20% от случаитесе наследява по същия начин. Тоест, когато единият от родителите е болен, децата във всеки случай ще „получат“ този генетичен „срив“ и след това той ще се превърне в болест. Но при последния тип амиотрофия проявата на симптоми понякога се отлага до 60-70 години.
Тези два вида болест на Шарко Мари Зъб се различават по това, че първият разрушава миелиновата обвивка на нерва, а вторият уврежда първо аксона.
Третият вариант на патология е този, който се доминира доминиращо чрез Х хромозомата. Освен това при мъжете симптомите са по-изразени, отколкото при жените. Мисленето за тази версия на синдрома на лекаря ще наложи информацията, че признаци на заболяването се откриват при мъжете не във всяко поколение от семейството.
Невралната амиотрофия от тип 4 се счита за демиелинизираща и се наследява по автозомно-рецесивен начин., тоест има шанс да имате здрави деца от болни родители.
Какви причини водят до развитието на болестта на Шарко
Основната и единствена причина за всякакъв вид болест на Шарко-Мари-Зъб е точкова мутация в гените.
В момента науката знае около две дузини гени, които претърпяват промени, които впоследствие водят до амиотрофия. Най-често „разбивки“ се откриват в гени, разположени на 1-ва, 8-ма хромозоми, а именно PMP22, MPZ, MFN2 и др. И това е само част от тях. Мнозина остават зад кулисите, защото около 10-15% от пациентите дори не знаят за заболяването си и не търсят медицинска помощ.
Демиелинизиращият тип патология е свързан и с придобита автоимунна агресия, при която клетките, които създават външната обвивка на нерва, се възприемат от тялото като чужди и се унищожават.
Съществуват и рискови фактори, които допринасят за по-яркото проявяване на симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб и за влошаване на вече съществуващата клинична картина.
Тригерите на заболяването включват:
- консумация на алкохол;
- употребата на потенциално невротоксични лекарства. Например винкристин, литиеви соли, метронидазол, нитрофурани и др.
Анестезията е противопоказана при пациенти, страдащи от наследствена перонеална амиотрофия, при която се използва тиопентал.
Как се проявява болестта на Шарко-Мари-Зъб?
Болестта на Шарко-Мари-Зъб не винаги е еднаква дори в едно и също семейство. И не става въпрос за разнообразието от неговите характеристики. И факт е, че гените, кодиращи тази патология, са способни да формират симптоми с различна степен на тежест. Най-просто казано, имайки идентичен "счупване" в хромозомите, признаците на болестта при бащата и сина ще имат индивидуално оцветяване.
Чести симптоми
Клиничната картина на заболяването практически не зависи от вида му и включва:
- атрофия на мускулите на дисталната, тоест най-отдалечената от тялото част от крайниците;
- намалени сухожилни и периостални рефлекси;
- промяна в чувствителността, характеризираща се с нейната загуба, но никога не придружена от появата на усещане за изтръпване или „пълзене“;
- деформация на опорно-двигателния апарат - сколиоза, увеличаване на свода на стъпалото и др.
Но все пак има редица признаци, които донякъде различават хода на заболяването в различните му варианти.
Първи тип
Болестта на Шарко-Мари-Зъб от първия тип често протича в изключително изтрита форма, при която пациентите не усещат промени в тялото и изобщо не търсят медицинска помощ. Ако патологията се прояви, това се случва през първото, максимум второто, десетилетие от живота.
В този случай се наблюдава следното:
- болезнени крампи в мускулната маса на подбедрицата и рядко в мускула на гастрокнемия, по-често в предната мускулна група. Такива спазми се увеличават след период на продължителна физическа активност (ходене, спорт, колоездене);
- промени в походкатасвързано с постепенно увеличаване на мускулната слабост. При децата обаче може да дебютира на пръсти;
- деформация на стъпалата с образуването на висок свод на последния и наличието на чукообразни пръсти, което се развива в резултат на дисбаланс в тонуса на флексорите и екстензорите;
- амиотрофиякато се започне от стъпалата и се издигне до подбедрицата. Тогава процесът засяга ръката - в ръцете се появяват треперене и силна слабост в пръстите, особено при опит за извършване на малки движения. Например, закопчаване на копчета, сортиране на крупата;
- потискане или пълно отсъствие на сухожилни и периостални рефлекси, а именно Ахил, карпорадиален, с непокътнати от по-близките части на ръцете и краката. Тоест, коляното и рефлексите с мускулите на бицепса и трицепса остават непокътнати;
- нарушения на чувствителността в ръцете и краката, изразяващо се в постепенната му загуба. Нещо повече, патологията започва от вибрационните и тактилни сфери, като се разпространява в ставно-мускулните и болковите усещания;
- сколиоза и кифосколиоза;
- удебеляване на нервните стволове, най-често повърхностно перонеално и голямо ухо.
Болестта на Шарко се характеризира с мускулна атрофия в дисталните крайници. В същото време, ако подкожната мастна тъкан не се изразява, обемът на долната част на крака и бедрото е поразително различен, а краката придобиват вид на тези на щъркел или наподобяват обърната бутилка шампанско.
Невронната амиотрофия на Charcot Marie от първия тип има нетипични форми. Един от тях -Синдром на Руси-Леви, при които има изразен тремор при опит за задържане на ръцете в едно положение и нестабилност при ходене. Това включва и заболяване, което се проявява, в допълнение към стандартните симптоми, пареза, хипертрофия на мускулите на подбедрицата, рязка загуба на чувствителност и нощни крампи в мускулите на прасеца.
Втори тип
Болестта на Шарко-Мари-Зъб от втория тип, в допълнение към по-късното начало, се характеризира с:
- по-слабо изразени промени в чувствителността;
- по-рядко възникване на деформации на стъпалото и пръстите;
- наличието на синдром на неспокойни крака (има дискомфорт в краката по време на лягане, принуждаващ пациента да се движи, което улеснява състоянието);
- често запазва сила в ръката;
- липса на удебеляване на нервните стволове.
При синдром на Charcot-Marie-Tooth, предаван чрез X хромозома, може да възникне сензоневрална загуба на слуха (загуба на слуха) и преходна енцефалопатия, която се появява след тренировка на височина. Последното се характеризира с появата на симптоми 2-3 дни след тренировка. Признаци на патология са нестабилност, нарушена реч, преглъщане, слабост в проксималните ръце и крака. Обикновено клиничната картина на заболяването изчезва от само себе си в рамките на няколко седмици.
Какво е необходимо за потвърждаване на диагнозата
Трябва да се помни, че на първо място лекарят ще може да подозира болестта на Шарко-Мари-Зъб с обременена фамилна анамнеза, тоест наличието на подобни симптоми при един от най-близките роднини на пациента.
От инструменталните методи за изследване най-информативна е електронейромиографията (ENMG). В този случай се открива намаляване на скоростта на импулса по нервите от нормалните 38 m / s до 20 m / s на ръцете и 16 m / s на краката. Изследват се и сензорно предизвикани потенциали, които изобщо не се предизвикват или имат значително намалена амплитуда.
При втория тип синдром на Charcot не се наблюдават промени в ENMG. Патологията се наблюдава само при изследване на предизвиканите сензорни потенциали.
Окончателното потвърждение за наличието на нервна амиотрофия позволява биопсия на нерв с хистологичен анализ на получените материали.
Освен това първият вариант на заболяването се характеризира с:
- демиелинизация и ремиелинизация на влакна с образуване на "луковични глави";
- намаляване на дела на големите миелинизирани влакна;
- атрофия на аксоните с намаляване на диаметъра им.
И вторият тип болест на Шарко Мари Зъб не е придружен от демиелинизация и образуване на "луковични глави", в противен случай симптомите са същите.
Подходи за лечение на болестта на Шарко
Към момента няма специфична терапия за болестта на Шарко, разработена е само симптоматична. Освен това в по-голяма степен акцентът е върху упражненията и физиотерапията. Правилната хигиена на краката и носенето на ортопедични обувки се считат за еднакво важни.
Хирургия
От хирургичните интервенции за синдрома на Шарко най-често се прибягва до артродеза на глезенните стави: отстраняване на хрущялни повърхности и сливане на талуса и пищяла. Това е придружено от фиксиране на крака в едно положение и загуба на подвижност на стъпалото, но ви позволява да запазите способността да се движите.
Физиотерапевтични методи
Когато се открият признаци на патология, те незабавно прибягват до преподаване на упражнения за упражнения на пациента, които ще позволят да се поддържа еластичността на мускулите и сухожилията възможно най-дълго. Също така масажът и аеробните упражнения, например плуване, ходене, имат благоприятен ефект върху състоянието на пациентите.
Основните групи лекарства
Използването на лекарства за болестта на Шарко-Мари-Зъб е изключително ограничено поради ниската им ефективност. Например, употребата на витамини, коензим Q, невропротектори и метаболити не води до намаляване на тежестта на патологичните процеси.
В случаите, когато има внезапно прогресиране на симптомите и увеличаване на слабостта в краката, се предписват кортикостероиди (дексаметазон, метилпреднизолон), имуноглобулинови препарати (Bioven mono) или плазмафереза. Тъй като най-често причината за това влошаване е прикрепването на автоимунния процес.
В редица експерименти е доказано, че високите дози витамин С имат положителен ефект върху забавянето на процесите на демиелинизация при болестта на Шарко от първия тип.
Ако пациентът се оплаква от силна болка в краката, тогава антидепресантите (амитриптилин) и антиконвулсантите (габапентин, ламотрижин, топирамат) стават избраните лекарства.
Прогноза
Болестта на Шарко-Мари-Зъб има хроничен прогресиращ ход, но в същото време симптомите на патологията се развиват изключително бавно - с години или дори десетилетия. Пациентите могат да ходят и да се грижат за себе си почти до края на живота си без помощ. Разбира се, това е възможно само при условие за навременно лечение и спазване на допълнителни препоръки на лекаря.
Синдромът на Шарко не е фатален. Продължителността на живота на пациентите няма нищо общо с наличието на това заболяване.
Бременността, както и употребата на лекарства, забранени за тази патология: Тиопентал, Винкристин и др., Могат да влошат състоянието на пациента. обвивката на собствените ви нерви.
Трябва да се помни, че пациентите, страдащи от болестта на Шарко-Мари-Зъб, се нуждаят от компетентно кариерно ориентиране, като се има предвид развитието в бъдеще те имат проблеми с фината моторика на ръцете.
Усложнения на болестта на Шарко
Болестта на Шарко-Мари-Зъб не е богата на усложнения. В допълнение към нарушено ходене и движения в ръцете, могат да се наблюдават трофични язви на краката. Но дори и с дълга история, патологията позволява на повечето пациенти да запазят независимост и да се движат независимо.
Заключение
Въпреки че днес няма лекарства, които могат напълно да спрат развитието на болестта на Шарко-Мари-Зъб, това не означава, че те няма да се появят в близко бъдеще. Въпреки хроничния, постоянно прогресиращ ход, прогнозата на синдрома остава благоприятна. Разработени са разнообразни симптоматични интервенции, които ще позволят на пациента да поддържа движение и да изпълнява своите домашни и професионални задължения.
