Понякога е много необходимо да се установи дали детето е здраво в утробата на майката. Незадоволителни резултати от пренатален скрининг, наследствени заболявания в семейството - това не е най-пълният списък на подобни ситуации. За да не излагат себе си и бебето на рисковете, свързани с инвазивната диагностика на майката, те се обръщат към най-новите неинвазивни ДНК тестове.
Какво е?
Ако жената е изложена на повишен риск да има дете с хромозомни аномалии, тогава генетиците често препоръчват да се подлагат на инвазивни процедури. Те включват кордоцентеза, амниоцентеза, хорионбиопсия и някои други. Всички те са изключително информативни, но са свързани с някои много реални рискове за по-нататъшното продължаване на бременността.
Пункцията през вагиналната стена или коремната стена, последвана от изтеглянето на околоплодната течност, пъпната кръв от пъпната връв или хориалните клетки, е изпълнена с факта, че може да предизвика спонтанен аборт, да зарази мембраните и дори механично да нарани плода.
Жената се предупреждава за тези рискове и едва след това тя може да вземе решение: да се съгласи с такава диагноза или не. Когато медицината не може да предложи алтернативи, имаше две възможности: да се направи тест или не и да се роди бебето по-нататък, независимо от възможните хромозомни аномалии в неговото развитие. Съвременният напредък в медицината предлага не по-малко точна от инвазивната, но по-безопасна диагностика - пренатален ДНК тест.
Панорамата е един от тези тестове. Днес той се счита за един от най-точните. Тестът е разработен в един от американските научни центрове, а от 2013 г. се появява в Русия. Сега това може да се направи на базата на медицински генетични центрове и клиники. Тя ви позволява безопасно да отговорите на основния въпрос - здраво ли е бебето, докато точността му е 96-98%.
Как се прави?
Не се изисква специална подготовка за теста. Жената трябва да дойде в лабораторията на медицински генетичен център или клиника и да дари 20 ml кръв от вена. Останалото ще бъде направено от специалисти. В същото време вземането на кръвни проби не се различава от обичайния кръвен тест, който жената редовно прави по време на раждането на дете в предродилна клиника.
Получената проба се поставя в центрофуга, където кръвта на майката се разделя на майчина и фетална кръв. С помощта на секвениране е възможно да се изчислят два генома: единият принадлежи на майката, а другият на бебето. След това се прилага тестът Panorama, който използва уникални алгоритми за анализ на ДНК на бебето.
Получените резултати отговарят на въпроса дали детето има хромозомна аномалия или няколко от тях. Трябва да изчакате резултата от 10 дни до 14 дни... Трябва веднага да се отбележи, че тестът Panorama, както и другите неинвазивни пренатални тестове, не се счита за 100% точен. Официално те принадлежат към категорията на скрининговите изследвания.
Следователно, ако патологията бъде открита според резултатите от „панорамата“, жената все пак ще трябва да се подложи на инвазивни процедури, тъй като дълго време няма да може да прекъсне бременност без заключение и потвърждение на генетиците.
Неинвазивните тестове (NIPT) не са достатъчни, за да може жена да прекъсне бременност по медицински причини, ако не е готова да роди болно бебе.
Показания за употреба
За бременни жени тестът Panorama може да бъде препоръчан от 9-та седмица на бременността. По това време еритроцитите на бебето се появяват в кръвта на майката и диагнозата става възможна.
В следните ситуации си струва да обмислите провеждането на такъв тест:
- скринингът, задължителен за всички бременни жени, показа висок риск от раждане на бебе с отклонения и патологии;
- миналата бременност на жената завършва с раждането на дете с генетична патология или прекъсване на бременността поради развитието на такова дете в утробата;
- възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
- заплахата от спонтанен аборт, във връзка с което е технически трудно да се проведе инвазивна диагностика;
- семеен брак, бременност в резултат на кръвосмешение;
- наличието в акушерската история на жените на няколко случая на спонтанни аборти или неразвиваща се бременност в ранните етапи.
Противопоказания
Бременните жени не получават тест Panorama, ако са налице следните фактори:
- бременността е по-малко от 9 седмици;
- бременност с три или четири деца;
- сурогатно майчинство;
- многоплодна бременност в резултат на ин витро оплождане с помощта на донорски яйцеклетки;
- имаше операция, свързана с трансплантация на костен мозък.
Какво определя диагностиката?
Списъкът с патологии, които могат да бъдат открити чрез неинвазивния тест Panorama, е доста голям. Освен това такъв тест се използва дори когато жената е бременна с близнаци, докато повечето други възможности за многоплодна бременност не са информативни.
Ако жената носи едно дете, тогава тестът ще отговори на въпросите дали бебето има синдроми на Даун, Търнър, Патау, Едуардс, Клайнфелтер, както и тризомия на половите хромозоми и дизомия, триплоидия.
Ако една жена носи близнаци, които са мултизиготни, списъкът с болести, идентифицирани от Panorama, остава същият, с изключение на триплоидията. При дизиготични близнаци е възможно да се прецени дали съществува риск от раждане на деца със синдром на Даун, синдром на Едуардс и Патау.
При едноплодна бременност, настъпила с помощта на IVF с използване на донорска яйцеклетка, се определят синдромите на Даун, Патау, Едуардс и Търнър.
Предимства и недостатъци
В сравнение с инвазивните процедури, тестът Panorama е по-безопасен и по-малко притеснен и притеснен за бременни жени. Неинвазивен тест може да се направи по-рано от инвазивен тест. Всъщност на 9-10 седмица от бременността не се използва нито хорионна биопсия, нито амниоцентеза. Ако бъдещата майка има причина да се притеснява, тя може да разбере истината дори преди да бъде насрочено планирано скринингово проучване в консултация, където е регистрирана.
Този метод с висока точност още на 9-та седмица от бременността ви позволява да установите пола на детето. И това е категоричен плюс, особено в случаите, когато съществува вероятност от наследяване на заболявания въз основа на пола, например хемофилия.
Недостатъците са високата цена и ниската наличност на теста. Няма да работи в нито един град. Ще трябва да намерите онези генетични медицински центрове, които са акредитирани и лицензирани за извършване на пренатална диагностика, да кандидатствате, да изчакате обаждането и след това, може би, да отидете в друг град, където се намира центърът, за да дарите кръв за анализ.
Времето за изчакване също често предизвиква оплаквания от пациентите, защото 14 дни за жена, която чака отговор на такъв важен въпрос, отнема безкрайно много време.
Има много повече генетични патологии, отколкото тестовете откриват, и Panorama не прави изключение. Следователно никой не може да гарантира, че детето ще се роди напълно здраво дори след успешен положителен резултат от генетичния тест. Ако в неговата ДНК не се открият признаци на тризомия 21 (синдром на Даун), това не означава, че бебето няма друга хромозомна патология, която по принцип не се определя от нито един от съществуващите в момента тестове.
Колко е?
В зависимост от клиниката и региона на нейното местоположение, средно за страната, цената на такъв анализ започва от 34 хиляди рубли и може да надвишава 55 хиляди. Това също зависи от пълнотата на изследването, тъй като тестът може да се извърши по опростена схема или те могат да препоръчат разширена изследователска платформа. Тези цени са валидни в началото на 2018 г. за региони като Казан, Москва, Самара. Декриптирането също е включено в цената.
Отзиви
В Русия няма толкова много жени, които са правили теста Panorama по време на бременност. Това се дължи на факта, че за него се знае малко и не всички гинеколози смятат за необходимо да информират бъдещата майка за съвременните разработки и методи. Мнозина са спрени от невъзможността да платят толкова, колкото се изисква, защото това е значителна сума.
Тези, които са направили такъв преглед, обаче казват, че „панорамният тест“, както го наричат бъдещите майки, е такъв отличен изход от трудна и страшна ситуация, в която изпада жената, ако й се каже за високия риск да има болно дете.
Жените твърдят, че парите, похарчени за анализа, не са жалко, защото резултатът даде отговор на основния въпрос, а това е по-скъпо от парите.
Ще научите повече за теста за панорама в следващото видео.
