Един от най-вълнуващите моменти за една жена по време на раждането на дете е скринингът за вродени фетални патологии. Те се провеждат за всички бременни жени, но не на всяка бъдеща майка се разказва подробно и се обяснява какъв вид изследване е и на какво се основава.
В тази връзка прожекциите са обрасли с маса предразсъдъци, някои жени дори отказват да се подлагат на процедури, за да не си „хабят нервите“. Ще ви разкажем какво представлява тази диагностика в тази статия.
Какво е
Проверката е пресяване, подбор, сортиране. Това е значението на тази английска дума и тя напълно отразява същността на диагнозата. Пренаталният скрининг е набор от изследвания, които позволяват изчислява рисковете от генетични патологии.
Важно е да се разбере, че никой не може да твърди на базата на скрининг, че жената носи болно дете, резултатите от скрининга не отчитат това.
Те показват само колко висок е рискът да имаш дадена жена, като се има предвид нейната възраст, медицинска история, лоши навици и т.н. на дете с генетични аномалии.
Пренаталният скрининг за бременност е въведен на национално ниво и стана задължително преди повече от две десетилетия. През това време беше възможно значително да се намали броят на децата, родени с груби малформации, и пренаталната диагностика изигра важна роля за това.
Условията, в които се провеждат тези изследвания, дават възможност на жената да прекъсне бременността, ако се потвърди неблагоприятна прогноза, или да напусне и да роди дете с патология, но го прави съвсем съзнателно.
Не е разумно да се страхувате от скрининг или да откажете да се подложите на него. В крайна сметка резултатите от това просто и безболезнено проучване не са обвързващи.
Ако те са в границите на нормата, това само потвърждава, че детето се справя добре и майката може да бъде спокойна.
Ако една жена, според резултатите от теста, попадне в рискова група, това не означава, че бебето й е болно, но може да е в основата на допълнителни изследвания, които от своя страна могат да покажат със 100% вероятност наличието или отсъствието на вродена патология.
Скринингът се извършва безплатно във всяка предродилна клиника на определени етапи от бременността. Напоследък, когато бременността след 30 или 35 години изобщо не се счита за необичайно явление, такова проучване е от особено значение, тъй като с възрастта и това не е тайна, рисковете, свързани с възрастта от раждането на бебе с аномалии, също се увеличават.
Какви рискове се изчисляват?
Разбира се, никоя медицинска техника не е в състояние да предвиди всички възможни патологии, които детето може да има. Пренаталните прожекции не правят изключение. Проучванията изчисляват само вероятността детето да има една от следните патологии.
Синдром на Даун
Това е вродена промяна в броя на хромозомите, при която в кариотипа присъстват 47 хромозоми вместо 46. Допълнителна хромозома се наблюдава при 21 двойки.
Синдромът има редица характеристики, с които е надарено детето - сплескано лице, скъсяване на черепа, плосък тил, по-къси крайници, широка и къса шия.
В 40% от случаите такива деца се раждат с вродени сърдечни дефекти, в 30% - със страбизъм. Такива деца се наричат „слънчеви“, защото никога не са агресивни, те са мили и много привързани.
Патологията изобщо не е толкова рядка, както обикновено се смята.
Преди въвеждането на скрининга, това се е случило при едно на 700 новородени. След като скринингът стана повсеместен и жените успяха да решат дали да оставят дете с този синдром, броят на „слънчевите“ бебета намаля - сега има повече от 1200 здрави деца за едно такова новородено.
Генетиците са доказали пряка връзка между възрастта на майката и вероятността от синдром на Даун при дете:
- момиче на 23 години може да има такова бебе с вероятност 1: 1563;
- жена на 28-29 години има вероятност да роди "слънчево" дете е 1: 1000;
- ако майката е на възраст над 35 години, но все още не е на 39 години, тогава рискът вече е 1: 214;
- при 45-годишна бременна жена този риск, уви, е 1: 19. Тоест от 19 жени на тази възраст една ражда дете със синдром на Даун.
Синдром на Едуардс
Тежката вродена малформация, свързана с тризомия 18, е по-рядко срещана от синдрома на Даун. Средно едно на 3000 бебета теоретично може да се роди с такава аномалия.
При късно носещите жени (след 45 години) този риск е приблизително 0,6-0,7%. По-често патологията се появява при женските плодове. Рискът от такова бебе е по-висок при жените с диабет.
Такива бебета се раждат навреме, но с ниско (около 2 кг) тегло. Обикновено бебетата с този синдром имат променена черепна и лицева структура. Те имат много малка долна челюст, малка уста, тесни малки очи, деформирани уши - може да липсва ушна мида и козел.
Ушният канал също не винаги е там, но дори и да е, тогава той е силно стеснен. Почти всички деца имат аномалия в структурата на стъпалото от типа "люлеещ се стол", повече от 60% имат вродени сърдечни дефекти. Всички деца имат аномалия на малкия мозък, тежка умствена изостаналост и склонност към припадъци.
Такива деца не живеят дълго - повече от половината не живеят до 3 месеца. Само 5-6% от децата могат да живеят до една година, редки единици, които оцеляват след една година, страдат от тежка некоригирана олигофрения.
Аненцефалия
Това са дефекти на нервната тръба, които могат да възникнат под въздействието на неблагоприятни фактори в много ранните етапи на бременността (между 3 и 4 седмици). В резултат на това плодът може да е недоразвит или дори да отсъства от мозъчните полукълба, а сводовете на черепа да липсват.
Смъртността от такъв дефект е 100%., половината от децата умират вътреутробно, втората половина може да се роди, но само шест от тези трохи от дузина успяват да живеят поне няколко часа. И само малцина успяват да живеят около седмица.
Тази патология е по-често при многоплодна бременност, когато единият близнак се развива за сметка на другия. Най-честите аномалии са момичетата.
Дефектът се среща средно в един случай на 10 хиляди раждания.
Синдром на Корнелия де Ланге
Това заболяване се счита за наследствено, възниква в един случай при 10 хиляди раждания. Проявява се като тежка умствена изостаналост и множество дефекти в развитието.
При такива деца черепът е съкратен, чертите на лицето са изкривени, ушите са деформирани, има проблеми със зрението и слуха, крайниците са къси и пръстите често липсват.
Бебетата в повечето случаи също имат малформации на вътрешните органи - сърце, бъбреци, гениталии. В 80% от случаите децата са имбецили, дори не са способни на проста умствена дейност, често се осакатяват, тъй като изобщо не контролират двигателната активност.
Синдром на Смит-Лемли-Опиц
Това заболяване е свързано с вродена липса на ензима 7-дехидрохолестерол редуктаза, който осигурява образуването на холестерол, необходим за всички живи клетки в тялото.
Ако формата е лека, симптомите могат да бъдат ограничени до леки умствени и физически увреждания; при тежки форми са възможни сложни дефекти и дълбока умствена изостаналост.
Най-често такива бебета се раждат с микроцефалия, аутизъм, с дефекти на сърцето, белите дробове, бъбреците, храносмилателните органи, нарушения на слуха, зрението, тежка имунна недостатъчност и изкривяване на костите.
Всеки тридесети възрастен на планетата е носител на това заболяване, но "дефектният" ген DHCR7 не винаги се предава на потомството, само едно на 20 хиляди бебета може да се роди с този синдром.
Алармиращият брой носители обаче принуди лекарите да включат този синдром в дефиницията на маркери при пренатални скрининги.
Синдром на Патау
Това е генетична патология, свързана с допълнителни 13 хромозоми. Това се случва средно веднъж на 10 хиляди раждания. Вероятността за бебе с такава патология е по-висока при майките "на възраст". В половината от всички случаи такава бременност е придружена от многоводие.
Децата се раждат малки (от 2 до 2,5 кг), те имат намаляване на размера на мозъка, множество патологии на централната нервна система, аномалии в развитието на очите, ушите, лицето, цепнатината, циклопията (едното око в средата на челото).
Почти всички деца имат сърдечни дефекти, няколко допълнителни далака, вродена херния с пролапс на повечето вътрешни органи в коремната стена.
Девет от десет бебета със синдром на Патау умират преди да навършат една година. Около 2% от оцелелите могат да доживеят до 5-7 години. Те страдат от дълбок идиотизъм, не са наясно какво се случва, не са способни на елементарни умствени действия.
Немоларни триплодии
Увеличаването на броя на двойките хромозоми на всяко ниво може да бъде свързано с „грешка“ по време на зачеването, ако например в яйцето не е влязъл един, а два сперматозоида и всеки е донесъл 23 двойки хромозоми.
В комбинация с генетиката на майката детето няма 46 хромозоми, а 69 или друг номер. Тези деца обикновено умират вътреутробно. Родените умират в рамките на няколко часа или дни, тъй като множество пороци, външни и вътрешни, са несъвместими с живота.
Това не е наследствено заболяване, то възниква случайно. И със следващата бременност шансовете за повторение на негативното преживяване са минимални за същите родители. Пренаталният скрининг също може да предскаже възможните рискове от такава патология.
Всички горепосочени патологии, ако рискът им е висок според резултатите от скрининга и ако са потвърдени в резултат на допълнителен преглед, който се предписва, тъй като жената е изложена на риск, са основание за прекъсване на бременността по медицински причини по всяко време.
Никой няма да бъде принуден да направи аборт или изкуствено раждане, решението за прекратяване на прекратяването остава на бременната жена.
Диагностични методи
Пренаталните методи за скрининг са прости. Те включват:
- ултразвуково изследване, което въз основа на някои характерни маркери дава възможност да се прецени възможното наличие на патология;
- биохимичен кръвен тест от вена, при който се откриват концентрациите на определени вещества и хормони, определени стойности на които са характерни за определени вродени аномалии.
Има три скрининга за бременност:
- първият винаги се назначава за период от 11-13 седмици;
- втората се извършва между 16 и 18 седмици;
- третият може да се проведе от 32 до 34 седмици, но при някои консултации тези условия са по-лоялни - от 30 до 36 седмици.
За кого се изисква скрининг?
За всички регистрирани бременни жени скрининговите тестове са рутинни и желателни. Но никой не може да задължи жената да дари кръв от вена и да направи ултразвуково сканиране като част от пренаталната диагностика - това е доброволно.
Ето защо всяка жена трябва добре да помисли за последиците от отказа си от такава проста и безопасна процедура.
На първо място, скринингът се препоръчва за следните категории бременни жени:
- бъдещи майки, които са искали да раждат дете след 35 години (няма значение за какво дете става дума);
- бременни жени, които вече са имали деца с вродени дефекти, включително тези с хромозомни аномалии, са имали случаи на вътрематочна фетална смърт поради генетични нарушения при бебето;
- бременни жени, които преди това са имали два или повече аборта подред;
- жени, които са приемали лекарства, лекарства, които не трябва да се използват по време на бременност, в ранните етапи на развитието на плода (до 13 седмици). Тези лекарства включват хормонални агенти, антибиотици, някои психостимуланти и други лекарства;
- жени, които заченат бебе в резултат на кръвосмешение (връзки с близък кръвен роднина - баща, брат, син и др.);
- бъдещи майки, които са били изложени на лъчение малко преди зачеването, както и тези, чиито сексуални партньори са били изложени на такова облъчване;
- бременни жени, които имат роднини с генетични нарушения в семейството, както и в случай, че такива роднини са на разположение от бъдещия баща на детето;
- бъдещи майки, които носят дете, чието бащинство не е установено, например, заченато чрез ин витро оплождане с използване на донорска сперма.
Описание на изследването - как протича скринингът
Невъзможно е да се нарече пренатален скрининг точно проучване, тъй като то разкрива само вероятността от патология, но не и нейното присъствие. Следователно жената трябва да знае, че маркерите, върху които лабораторните асистенти и компютърната програма, която изчислява вероятността, могат да бъдат намерени в нейната кръв не само поради патологии при детето.
Така че, концентрацията на някои хормони се увеличава или намалява в резултат на най-простите настинки, ARVI, хранително отравяне, от които бременната жена е страдала в навечерието на изследването.
Индикаторите могат да бъдат засегнати липса на сън, пушене, силен стрес... Ако има такива факти, жената задължително трябва да уведоми лекаря си в консултация, преди да получи направление за скрининг.
За предпочитане е всеки от скринингите да се проведе в един ден, т.е. кръвта от вена за биохимично изследване и посещението в кабинет за ултразвукова диагностика трябва да се извърши с минимална разлика във времето.
Резултатите ще бъдат по-точни, ако жената отиде на ултразвуково сканиране веднага след като дари кръв за анализ. Резултатите се допълват, данните от ултразвук и кръвен тест не се разглеждат отделно.
Първи скрининг и интерпретация на резултатите от него
Този скрининг се нарича още скрининг за 1 триместър. Оптималното време за него е 11-13 седмици.
В редица предродилни клиники времето може да варира леко. Така че е позволено да се прави тест на 10 пълни седмици, на 11 седмици, както и на 13 пълни седмици преди акушерския период от 13 седмици и 6 дни.
Скринингът започва с факта, че жената се претегля, измерва се ръстът й и в специална форма се въвежда цялата диагностично важна информация, която е необходима за изчисляване на рисковете. Колкото повече такава информация е посочена, толкова по-висока е точността на изследването.
Крайният резултат все още се получава от компютърна програма, лишена от чувства и емоции, безпристрастна и следователно човешкият фактор е важен тук само на подготвителния етап - събирането и обработката на информация.
Следното се счита за важно за диагностика: възрастта на родителите, особено майката, нейното тегло, наличие на хронични заболявания (диабет, патологии на сърцето, бъбреците), наследствени заболявания, брой бременности, раждания, спонтанни аборти и аборти, лоши навици (пушене, пиене на алкохол или наркотици), присъствие на бъдещи майки и бащи на роднини с наследствени заболявания, генетични патологии.
Първият скрининг се счита за най-важния от трите. Той дава най-пълната картина на здравето и развитието на бебето.
В кабинета за ултразвукова диагностика жената чака най-често срещания ултразвук, който вероятно вече е направила, за да потвърди факта на бременността.
Разглежда се ултразвукът като част от скринингово проучване:
- Телосложението на трохите - налице ли са всички крайници, правилно ли са разположени.При желание диагностикът може дори да преброи пръстите на ръцете на бебето.
- Наличието на вътрешни органи - сърце, бъбреци.
- OG - обиколка на главата на плода. Това е диагностично важен показател, който дава възможност да се прецени правилното образуване на мозъчните лобове.
- CTE - разстоянието от опашната кост до короната. Позволява ви да прецените скоростта на растеж на детето, както и да изясните гестационната възраст с точност на деня.
- LZR - челно-тилната големина на плода.
- Сърдечната честота е сърдечната честота на трохите, диагностикът също така отбелязва дали сърдечните контракции са ритмични.
- Размерът и местоположението на плацентата, мястото на прикрепване.
- Броят и състоянието на съдовете на пъпната връв (някои генетични патологии могат да се проявят чрез намаляване на броя на съдовете).
- TVP е основният маркер, който позволява да се прецени вероятността за най-често срещаната патология - синдром на Даун, както и някои други аномалии в развитието (синдром на Едуардс, синдром на Търнър, патология на структурата на костите, сърцето.
Яковото пространство е разстоянието от кожата до мускулите и връзките в задната част на шията на плода.
TVP се измерва в милиметри, а удебеляването на тази кожна гънка, характерно за деца с хромозомни аномалии и дефекти в развитието, е нежелателно.
Процент на TBP за скрининг през първия триместър:
По този начин, ако детето има TVP на 12 седмици по-високи от нормалните стойности и не с десети от милиметъра, а много повече, тогава ултразвукът се предписва отново след седмица или две.
Лекото превишаване на нормата не винаги показва патология при дете. Така че, според статистиката, диагнозата на синдрома на Даун в 12% от случаите е потвърдена с TVP на 13 седмици при 3,3-3,5 mm, а при жени, които са имали TBP на плода 2,8 mm вместо нормалните 2,5 mm, разочароващата диагноза е потвърдена само в 3% от случаите.
Превишаването на нормата с 8 mm от горната граница и повече е косвен индикатор за вероятността от наличие на синдром на Търнър, увеличаването с 2,5 - 3 mm може да е признак, показващ вероятността за наличие на патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау. След 14 седмици TBP не е измерим и няма диагностична стойност. Лабораторните данни трябва да допълват картината.
В допълнение към TVP, диагностикът определено ще се разглежда като информативен показател за CTE (размер на опашната кост).
Нормите на CTE при първия скрининг:
Разглежда се много важен маркер на ултразвуково изследване на скрининга през първия триместър определяне на носната кост при плода. Липсата му (сплескване) е характерна за много вродени генетични патологии.
Най-големите преживявания на бъдещите майки са свързани именно с тази кост, защото не всяка бременна жена има възможност да я изследва и измери. Ако бебето е разположено с лице навътре, с гръб към ултразвуковия сензор, тогава ще трябва да опитате да принудите бебето да се преобърне, ако това не помогне, лекарят ще постави тире или ще напише, че не е възможно да се измери носните кости.
Обикновено нормите по отношение на този маркер са по-скоро произволни, тъй като има хора с големи носове, а има и хора с малки „бутонки“. Този вроден "нос" теоретично може да се види на ултразвук по време на първия скрининг. И малкият нос може да се окаже наследствена черта, а не признак на малформации.
Ето защо е добре, ако при първия преглед носът вече е разположен, той е видим за лекаря.
Ако не, тогава не трябва да се разстройвате, можете да повторите ултразвука след няколко седмици или да посетите друг специалист, защото различни хора могат да видят нещо или да не го видят по различни начини, да не говорим за факта, че ултразвукът в различни клиники се прави на различни машини ниво.
Размерът на носните кости (нормален):
Кръвният тест за скрининг през първия триместър се нарича двоен тест, тъй като измерва концентрацията две изключително важни вещества:
- PAPP-A - плазмен протеин, който се определя само при бременни жени;
- HCG, или по-скоро β-hCG - човешки хорион гонадотропин, така нареченият хормон на бременността.
Нормите на hCG за период от 10 до 14 седмици варират от 0,5 до 2,0 MoM.
Повишаването на β-hCG в кръвта може да бъде индиректен признак на синдрома на Даун при дете, а значително намаляване на нивото на този хормон може да е признак на синдром на Едуардс.
Повишено ниво на hCG може да бъде при многоплодна бременност при напълно здрави деца, при бременна жена с наднормено тегло, с анамнеза за захарен диабет, както и при гестоза по време на бременност, придружена от оток, високо кръвно налягане.
Пониженото ниво на hCG може да се дължи и на заплаха от спонтанен аборт, ако тази жена го има, както и със закъснение в развитието на трохи, което може да бъде придружено от плацентарна недостатъчност.
Норми на плазмените протеини - PAPP-A протеин:
- в 11 гестационна седмица - 0,46-3,73 IU / ml;
- на седмица 12 - 0,79-4,76 IU / ml;
- на седмица 13 - 1,03-6,01 мед / мл;
- на 14-та седмица от бременността - 1,47-8,54 IU / ml.
Тъй като различните лаборатории използват различни реактиви, работни методи, показанията в две различни лаборатории, ако жената дарява кръв и в двете в един и същи ден, могат да се различават помежду си. Следователно е обичайно, както в случая на hCG, да се определя концентрацията на дадено вещество в MoM.
Нормата на PAPP-A за първия триместър се счита за показател, който е в диапазона от 0,5-2,0 MoM.
Намаляването на нивото на PAPP-A се разглежда като маркер за риска от синдром на Едуардс и синдром на Даун, Патау. Също така, намаляването на протеина може да показва смъртта на бебето вътреутробно, за неговата хипотрофия с недостатъчно плацентарно хранене.
Повишаването на нивото на PAPP-A не трябва да предизвиква безпокойство, ако всички други маркери, открити в резултат на скрининг (TVP, hCG, са в нормалните граници).
Ако лекарят твърди, че бъдещата майка има повишено ниво на PAPP-A, това може да означава, че плацентата при такава жена може да е разположена ниско, че тя има не едно, а две или три бебета, както и че бебето й е много добре хранено, параметрите му надвишават възрастта. Понякога повишаването на нивото на този плазмен протеин показва повишена дебелина на плацентата.
Жената обикновено научава резултатите от скрининга за няколко дни или седмици. Всичко зависи от това как акредитираната лаборатория работи в региона, колко е опашката.
За да бъде по-лесно да се разбере какво се случва, акушер-гинеколозите се опитват да не натоварват бъдещата майка с цифри, акции и MoM, те просто казват, че всичко е в ред или че са необходими допълнителни изследвания.
Готовата форма на първия пренатален скрининг изглежда като графика с обяснения, малко по-долу - компютърна програма, която обобщава всички данни за жената и нейното здраве, резултатите от ултразвук и концентрацията на hCG и PAPP-A, създава рискове.
Например, синдром на Даун - 1: 1546. Това означава, че рискът е нисък, с детето, най-вероятно всичко е наред. Ако рискът е посочен като 1: 15 или 1: 30, тогава вероятността за раждане на болно бебе е висока, необходима е по-подробна диагностика, за да се установи истината.
Втори скрининг и интерпретация на резултатите от него
Вторият скрининг се нарича скрининг за 2 триместър. Провежда се между 16 и 20 седмици. Най-информативният период се счита за 16-18 седмици.
Изследването включва ултразвукова диагностика на плода, както и биохимични кръвни тестове - двоен, троен или четворен тест. При провеждане на изследване вече не играе голяма роля дали жената ще се подложи и на двата прегледа едновременно.
Не толкова отдавна се смяташе, че ако първият скрининг не показва аномалии, то вторият изобщо не е необходим, с изключение на жените в риск.
Сега скринингът за втория триместър също се счита за задължителен, като първото, обаче, данните му вече не представляват толкова важна диагностична стойност като показателите от първото проучване през първия триместър.
И така, в кабинета по ултразвукова диагностика бременна жена чака обичайна и вече позната процедура, която ще се извърши или трансвагинално (ако жената е пълна и гледката през коремната стена е затруднена), или трансабдоминална (със сензор на корема).
Диагностикът внимателно ще проучи бебето, ще оцени физическата му активност, наличието и развитието на всички органи.
Няма специфични маркери, като дебелината на яковото пространство, с ултразвук през първия триместър, във второто проучване.
Оценява се общото развитие на детето и получените данни се корелират с вариантите на средните стандартни стойности за дадена гестационна възраст.
Фетометрични стандарти за ултразвук при скрининг на 2-ри триместър:
Отклоненията от средните параметри могат да говорят не само за някои патологии, но и за наследствени характеристики на външния вид. Следователно опитен диагностик никога няма да изплаши бременна жена с факта, че детето й има твърде голяма глава, ако види, че главата на мама също е доста голяма, а татко (който, между другото, можете да вземете със себе си в кабинета за ехография) също не е от типа хора с малък череп.
Децата растат скокообразно и леко изоставане от нормите не означава, че такова бебе не получава достатъчно храна, страда от недохранване или вродени заболявания. Отклонението от стандартните стойности, посочени в таблицата, ще бъде оценено от лекаря индивидуално. Ако е необходимо, на жената ще бъдат предписани допълнителни диагностични процедури.
В допълнение към фетометричните параметри на бебето, в кабинета за ултразвукова диагностика при скрининга на средата на бременността, жената ще бъде разказана за това как малкото дете е разположено в космоса - нагоре или с главата надолу, ще бъдат изследвани неговите вътрешни органи, които много е важно да се разбере дали има някакви дефекти в тяхното развитие:
- странични вентрикули на мозъка - обикновено не надвишават 10-11,5 mm;
- белите дробове, както и гръбначният стълб, бъбреците, стомаха, пикочния мехур са посочени като „нормални“ или „N“, ако в тях няма нищо необичайно;
- сърцето трябва да има 4 камери.
Диагностикът обръща внимание на местоположението на плацентата. Ако през първия триместър той е бил разположен ниско, тогава шансовете детето да се издигне до втория скрининг е голям. Взема се предвид върху коя стена на матката е фиксирана - отпред или отзад.
Това е важно за лекаря, за да може да реши кой метод да роди.
Понякога разположението на плацентата върху предната маточна стена увеличава вероятността за отлепване; при това състояние на нещата може да се препоръча цезарово сечение. Зрелостта на самата плацента към момента, в който се провежда второто изследване, е с нулева степен и структурата на мястото на детето трябва да бъде еднородна.
Такава концепция, кадо IAZH - индекс на околоплодната течност, показва количеството вода. Вече знаем, че някои вродени малформации са придружени от олигохидрамнион, но този индекс сам по себе си не може да бъде симптом на генетични заболявания. По-скоро е необходимо да се определят тактиките за по-нататъшно управление на бременността.
Индекси на амниотичната течност:
Особено внимание в изследването като част от втория скрининг се обръща на състоянието и характеристиките на пъпната връв - връвта, свързваща детето с плацентата. Обикновено съдържа 3 съда - две артерии и една вена. Те се използват за обмен между детето и майката. Бебето получава полезни вещества и кръв, наситена с кислород, а метаболитните продукти и кръвта, съдържаща въглероден диоксид, се връщат при майката.
Ако в пъпната връв има само 2 съда, това косвено може да показва синдрома на Даун и някои други хромозомни аномалии, но също така е възможно работата на липсващия съд да се компенсира от съществуващия и детето да е здраво. Такива бебета се раждат по-слаби, с поднормено тегло, но нямат генетични аномалии.
Лекарят ще посъветва бременната жена да не се тревожи за липсващите съдове в пъпната връв, ако други ехографски показания са в нормални граници, а двойният или тройният тест (биохимичен кръвен тест) не показва изразени аномалии.
Кръвният тест най-често е троен тест. В проба от венозна кръв на бъдещата майка се определя концентрацията на свободен hCG, свободен естриол и AFP (алфа-фетопротеин). Тези вещества дават представа за хода на раждането на дете и за възможните рискове от генетични патологии при бебе.
Стандартите за различните лаборатории са индивидуални, стойностите в MoM се използват за обобщаване на различните данни. Всеки от трите маркера в идеалния случай е някъде между 0,5-2,0 MoM.
Ниво на HCG при втория скрининг:
Повишаването на нивото на този хормон при втория скрининг по-често показва, че жената има гестоза, има оток, протеин в урината, тя е приемала или приема някои хормонални лекарства, например, за да поддържа бременност.
Нивото на hCG се повишава при жени, носещи близнаци или тризнаци. Понякога увеличаването на стойността на това вещество показва, че датата е зададена неправилно, се изисква корекция.
Хромозомните аномалии като синдрома на Даун могат да бъдат сигнализирани от значително превишаване на горния праг на hCG с едновременно значително намаляване на другите два компонента на тройния тест. Алфа-фетопротеинът и естриоловият хормон са патологично подценени.
Безплатно ниво на естриол при втория скрининг:
Лекото превишаване на концентрацията на този женски полови хормон може да се дължи на многоплодна бременност или на факта, че жената носи голям плод.
Намаляването на този хормон може да показва вероятността от дефекти на нервната тръба и синдром на Даун или болест на Търнър, както и синдром на Патау или Корнелия де Ланге. Не всяко намаляване на това вещество се счита за патологично; лекарите започват да бият тревога, когато нивото е намалено с повече от 40% от средната стойност.
Намаленото ниво на естриол понякога може да показва разпален Rh-конфликт, заплахата от преждевременно раждане, както и недостатъчно плацентарно хранене на детето.
Ниво на AFP през втория триместър
Значителен излишък на алфа-фетопротеиновия индекс може да бъде индиректен признак за липсата на мозък на детето изцяло или отчасти, патологичната мекота на гръбначния стълб и други състояния, присъщи на вродени малформации на нервната тръба.
За бременни жени, които очакват близнаци или тризнаци, повишаването на АСЕ е абсолютната норма.
Намаляването на нивото на това вещество в кръвта на бъдещата майка може да е индикация за напълно нормална бременност, в същото време, в комбинация с повишен hCG и нисък естриол, този показател понякога показва възможен синдром на Даун.
Ако плодът е напълно здрав, намаляването на AFP понякога придружава затлъстяването на майката или анамнезата за захарен диабет при жената. Ниското разположение на плацентата също влияе върху нивото на това вещество, AFP може да е под нормалното.
Резултатите и резултатите от скрининга за втория триместър също се изчисляват с помощта на специална компютърна програма, но като се вземат предвид данните и първото скринингово проучване.
Само лекар може да помогне на жената да дешифрира вероятността да има болно бебе.
Опитен акушер-гинеколог винаги лично "проверява" прогнозата на компютърасравняване на концентрациите на отделни вещества с историята на бременната жена, нейната анамнеза, лични характеристики, както и с протоколите от първия и втория ултразвуков преглед.
Трети скрининг и резултатите от него
Окончателният, трети скрининг на наследствени заболявания и други фетални патологии се извършва на 30-36 седмици. Най-често лекарите се опитват да насрочат проучване за седмици 32-34. Изследването включва ултразвуково изследване, както и своеобразен резултат от две предишни изследвания.
Като част от прожекцията, CTG (кардиотокография), този метод ви позволява да установите как се променя пулсът на малкото дете по време на движенията му, колко от тези движения са големи.
За рискови жени се извършва не само контролен ултразвук, но се предписва и ултразвуково сканиране (доплер ултразвук), което ви позволява да оцените скоростта на кръвния поток в маточните артерии. Това ви позволява да получите по-точна представа за това как се чувства нероденото бебе, дали има състояние на хипоксия, дали има достатъчно хранителни вещества.
При ултразвук диагностикът съобщава фетометричните данни на детето, неговото положение в пространството на матката, количеството вода и също така оценява дебелината и степента на зрялост на плацентата.
От 30 седмици обикновено плацентата "остарява" до 1 градус, а от 35 седмици - до втората. Според дебелината на седалката на детето експертите преценяват способността на този временен орган да задоволява нуждите на трохите от хранителни вещества.
Дебелина на плацентата, когато се извършва през третия триместър
Плацентата може да стане по-тънка от предвидената от нормите при слаби и стройни жени, както и при бъдещи майки, които са имали инфекциозни заболявания по време на бременността.
Удебеляването на седалката на детето често показва наличието на Rh-конфликт, характерно е през третия триместър на жените, страдащи от захарен диабет, гестоза. Дебелината на плацентата не е маркер за хромозомни аномалии.
Фетометрията на бебетата в тези периоди вече може значително да се различава от стандартните стойности, тъй като всеки се ражда с различни параметри, тегло, всеки е подобен на майка си и баща си.
Кръвни тестове за биохимични маркери не се вземат през третия триместър. Те са ограничени до обичайния списък с тестове - общи изследвания на кръв и урина.
Ако скринингът показа аномалии
Ако присъдата на компютърна програма, която анализира данните, получени в резултат на скрининг, показва висок риск от раждане на дете с патологии на развитието, хромозомни и наследствени заболявания, това е неприятно, но не и фатално.
Всичко не е загубено и детето може да е здраво. За да се изясни подробно този въпрос, на една жена може да бъдат назначени инвазивни изследвания.
Точността на такива методи е близо 99,9%. На бъдещата майка се разказва подробно за тях и със сигурност ще даде време да помисли дали наистина иска на всяка цена да узнае истината, тъй като по един или друг начин самите процедури, които позволяват да се установи точна диагноза, представляват опасност за поддържането на бременността.
Като начало жената е насочена към генетик за консултация. Този специалист "проверява повторно" резултатите, получени от компютъра, и също така насочва към инвазивна диагностика.
За изследването в този случай не се вземат проби от кръвта и тъканите на майката, а тъканни проби и кръвта на самото бебе, както и околоплодната течност.
Всеки, дори и най-безопасният метод от съществуващите - амниоцентезата - е свързан с риска от загуба на бременност. Средно рисковете от инфекция и прекъсване на бременността варират от 1,5 до 5%. Това не може да бъде пренебрегнато, когато се съгласите с такава процедура.
Ако резултатите от първия скрининг са отрицателни, на жената може да бъде предписано:
- Биопсия на хорионни вилуси (до 12 седмици)
- амниоцентеза (прием на околоплодна течност за анализ).
Ако бъдещата майка и нейният лекуващ лекар са разтревожени от резултатите от втория скрининг, може да се вземе решение за извършване на следните диагностични процедури:
- амниоцентеза;
- амниоскопия (визуално изследване на яйцеклетката с помощта на тънък гъвкав ендоскоп - извършва се само след 17 седмица от бременността);
- плацентоцентеза (събиране за анализ на клетките на „мястото на детето“, извършвано от 18 до 22 седмици);
- кордоцентеза (вземане на кръв от дете за лабораторни изследвания, проведено от 18 седмици);
- фетоскопия (изследване на детето с ендоскоп и вземане на парче фетална кожа за анализ. Процедурата може да се проведе от 18 до 24 седмици).
Тънък хирургичен инструмент може да се вкара по три начина - през коремната стена, през цервикалния канал и чрез пункция във вагиналния форникс. Изборът на конкретен метод е задача на специалисти, които знаят как точно и къде точно се намира плацентата при определена жена.
Цялата процедура се извършва под наблюдението на опитен квалифициран лекар по ултразвук, всичко, което се случва в реално време, помага да се проследи ултразвуковия скенер.
Опасността от такива изследвания е възможността за ранно изливане на вода, прекъсване на бременността. Троха в утробата може да бъде ранена с остър тънък инструмент, отлепване на плацентата, може да започне възпаление на мембраните. Мама може да се нарани и целостта на червата и пикочния мехур е изложена на риск.
Знаейки това, всяка жена има право сама да реши дали да се съгласи на инвазивна диагностика или не. Никой не може да я накара да отиде на процедурата.
От 2012 г. в Русия се провежда нов начин на изследване - неинвазивен пренатален ДНК тест. За разлика от описаните по-горе инвазивни методи, това може да се направи още в 9 гестационна седмица.
Същността на метода е да се изолират ДНК молекулите на детето от кръвта на майката, тъй като от 8-та седмица на бременността бебето има собствено кръвоснабдяване и част от червените му кръвни клетки постъпват в кръвта на майката.
Задачата на лаборанта е да открие тези еритроцити, да изолира ДНК от тях и да установи дали детето има вродени патологии. В същото време техниката ни позволява да установим не само наличието на груби хромозомни аномалии, но и други генни мутации, които не могат да бъдат открити по никакъв друг начин. Също така, майката ще бъде информирана с точност до 99,9% от пола на бебето на 9 седмици от бременността
Такива тестове, за съжаление, все още не са включени в здравноосигурителния пакет и следователно се заплащат. Средната им цена е от 40 до 55 хиляди рубли. Предлага се от много частни медицински генетични клиники.
Недостатъкът е, че инвазивен тест с пункция на феталния пикочен мехур все пак ще трябва да бъде преминат, ако неинвазивен ДНК тест покаже, че има отклонения.
Резултатите от такъв иновативен тест все още не се приемат от гинекологичните болници и болници за майчинство като основа за дългосрочно прекъсване на бременността по медицински причини.
Подготовка за прожекции
Резултатът от скрининга в антенатална клиника може да бъде фалшив както в положителна, така и в отрицателна посока, ако жената не вземе предвид отрицателното въздействие върху тялото си на определени фактори, като лекарства или тежък стрес. Ето защо лекарите препоръчват внимателно да се подготвите за прост тест.
Три дни преди скрининга не се препоръчва да ядете мазни, пържени и пикантни храни. Това може да изкриви резултатите от биохимичен кръвен тест.
Диетата включва също избягване на шоколад, сладкиши, портокали, лимони и други цитрусови плодове, както и пушени меса.
Дарете кръв на празен стомах. Но можете да вземете със себе си на консултация бисквити или малко шоколадово блокче, така че след даването на кръв, да можете да го изядете, преди да се подложите на ехографската процедура.
Детето под въздействието на шоколада, изяден от майка му, ще се движи по-активно и ще може да се „яви“ на диагностика в целия му блясък. Празният стомах не означава, че жената трябва да гладува себе си и бебето си в продължение на три дни. За да дарите успешно кръв за биохимия, е достатъчно да не ядете поне 6 часа преди вземане на кръв.
В продължение на една седмица трябва да се изключат всички фактори на стреса, от вечерта преди прегледа, жената трябва да приема лекарство, което намалява образуването на газове в червата, така че "подутото" черво да не предизвиква компресия на коремните органи и да не влияе на резултатите от ултразвука. Лекарство, безопасно за бъдещи майки - "Еспумизан".
Не е необходимо да се пълни пикочния мехур, за този период (10-13 седмици) плодът се вижда ясно дори без пълнене на пикочния мехур.
Точност на изследването
Точността на скрининга за втория триместър е по-ниска от тази на първия скрининг, въпреки че резултатите от него пораждат много въпроси. И така, понякога се оказва, че жена, която е била изложена на висок риск, ражда напълно здраво бебе, а момиче, на което е казано, че всичко е „нормално“, става майка на бебе с тежки генетични патологии и аномалии в развитието.
Взема се предвид точното изследване само инвазивни диагностични методи. Точността на скрининговите откривания на синдрома на Даун с помощта на кръвни тестове и ултразвук от специалисти се оценява на около 85%. Скринингът открива тризомия 18 с точност от 77%. Това обаче са цифрите на официалната статистика; на практика всичко е много по-интересно.
Напоследък броят на фалшиво положителните и фалшиво отрицателните прожекции се увеличава. Това не се дължи на факта, че лекарите започнаха да работят по-зле. Просто много жени, надявайки се на компетентността на платени специалисти, се опитват да се подложат на изследвания за собствени пари в платен център и там ултразвукът не винаги се извършва от специалисти, които имат международно допускане да провеждат точно този вид изследвания.
Броят на неправилните анализи също нараства, тъй като дори с модерно оборудване живите хора работят в лаборатории.
Винаги има шанс лекарят да не е забелязал нещо по време на ултразвука или да е видял нещо съвсем различно от това, което е и че техниците са допуснали елементарна техническа грешка. Следователно, понякога данните от една лаборатория трябва да се проверяват повторно в друга.
Най-добре е да се подложите на скринингово проучване в консултация по местоживеене - там лекарите са гарантирани не само да имат достъп до този вид диагноза, но и да имат богат опит в провеждането му.
Важно е да запазите спокойствие и да вярвате, че всичко ще се оправи с детето, без да се отказвате от възможността да научите възможно най-много за състоянието на бебето. Прожекцията предоставя точно такава възможност.
