Такова сериозно заболяване като хемофилия се наследява и се проявява чрез чести кръвоизливи и натъртвания. Защо се появява при дете, как да го идентифицирам и може ли да се излекува?
Какво е?
Хемофилията е заболяване, при което човек често има кървене за дълго време.
Причини
Болестта се предава генетично от родител на дете. Болестта се проявява главно при мъжете, тъй като е свързана с трансфера на ген, който е свързан с Х хромозомата. Жените с този генен трансфер стават носители.
При момичетата хемофилията може да се появи изключително рядко - ако бащата е болен и майката има ген за болестта. Също така при някои пациенти хемофилия при роднини не се открива. Учените обясняват болестта при тях с генни мутации.
Генът, който е засегнат при хемофилия, е отговорен за съсирването на кръвта, по-специално за наличието в кръвта на детето на определени вещества, участващи в коагулацията (те се наричат фактори на съсирването).
Като се има предвид кой фактор липсва, се разграничават типовете:
- хемофилия А - най-честата и свързана с липсата на фактор VIII;
- хемофилия В - при този тип в тялото на детето няма фактор IX;
- хемофилия С е най-редкият тип, който сега се нарича коагулопатия.
Симптомите на всички тези патологии са еднакви, но установяването на вида на заболяването е много важно за лечението.
Развитие на заболяването
Поради липсата на специфичен фактор на съсирването, процесът на образуване на кръвен съсирек се нарушава, когато съдовете са повредени. В същото време кървенето при хемофилия е представено от типа хематом, който се забавя.
Веднага след увреждане на съда, тромбоцитите са отговорни за съсирването на кръвта, образувайки първичен тромб. Този съсирек обаче не може да спре напълно кървенето и тъй като образуването на крайния съсирек е невъзможно поради липсата на необходимите фактори на съсирването, кървенето се възобновява и продължава дълго време.
В зависимост от тежестта на хемофилията тя може да бъде:
- леко - кървене се появява само при травма и медицински манипулации);
- умерено - обширни хематоми, болестта се проявява в детска възраст);
- тежка - заболяването се открива през неонаталния период).
Симптоми
Основните симптоми на хемофилия при дете са:
- Кървене.
- Хематоми.
- Хемартроза.
Болестта се проявява предимно в прекомерно кървене. Пациентът периодично има кървене с различна локализация. Характеристика на такова кървене е тяхното несъответствие с тежестта на увреждащия фактор, както и появата във времето, а не веднага след нараняването. В резултат на такова кървене по време на стоматологични и други медицински процедури, както и травма, детето губи много кръв. Ако кървенето от венците или носа започне, конвенционалните методи са трудни за спиране.
При незначителна травма пациентите с хемофилия развиват големи хематоми. Кръвта в тях дълго време не се сгъстява. Също така много често при деца може да се образува хемартроза (кървене вътре в ставите), при която ставата се подува, боли и спира да функционира. В повечето случаи са засегнати коленните, лакътните и глезенните стави.
Болестта често е придружена от лошо храносмилане. Кръв може да присъства в урината и изпражненията на хора с хемофилия.
При деца от първите месеци от живота болестта често се проявява под формата на кефалогематоми - хематомите се появяват на главата и могат да заемат голяма площ.
Друг симптом, който се появява при новородени, е кървенето от пъпната връв. В същото време при повечето бебета хемофилията може изобщо да не се прояви, тъй като съсирването на кръвта през първите месеци от живота се осигурява от трохите, открити в майчиното мляко.
Усложнения
Болестта е особено опасна с внезапната поява на кървене в тъканите на мозъка или гръбначния мозък, както и кръвоизливи в други важни органи. При тежка форма на заболяването 10% от новородените имат мозъчно кървене, което застрашава живота им.
Също така, усложненията на заболяването включват появата на хронична болка, артропатия, контрактури, анемия, псевдотумори. Хематомите могат да компресират артериите, нервите и червата, причинявайки некроза, сензорни смущения, запушване и други проблеми. При ретрофарингеално кървене детето може да се задави.
В допълнение, пациент с хемофилия постоянно е изложен на риск от заразяване с болести, пренасяни по кръвен път, тъй като е принуден да получава лекарства от дарена кръв.
Диагностика
- Аномалията може да бъде диагностицирана дори преди раждането на бебето.
- При новородено мисълта за хемофилия може да бъде предизвикана от продължително кървене от прерязаната пъпна връв, както и от появата на хематоми.
- При по-големи деца подозренията могат да причинят чести кръвоизливи от носа, обширни натъртвания при падане, продължителни неразбираеми синини, поява на хемартроза в големи стави.
За да се идентифицира хемофилия, възрастните се питат за семейни генетични заболявания, както и лабораторни изследвания, сред които основните са тестовете за съсирване на кръвта.
Първите проучвания ще разкрият увеличаване на времето за съсирване на кръвта с нормални тестове за протромбин и тромбин. След тях се извършват изясняващи анализи, при които се определя нивото на факторите на коагулация.
Лечение
За лечение на хемофилия се използва заместване на липсващите фактори на кръвосъсирването. С помощта на инжекция в кръвта на пациента се инжектират фактори, които не се произвеждат при него. Лекарствата се произвеждат от дарена кръв. За болест тип А може да се прелее прясна кръв, тъй като фактор VIII се унищожава при продължително съхранение. За лечение от тип В може да се използва консервирана кръв, тъй като деветият фактор не се унищожава по време на съхранението на донорния материал.
Ако детето развие хемартроза, се предписват почивка и обездвижване, пункция на хематома или хирургично лечение, в зависимост от тежестта му.
Вероятност за наследяване
Ако майката е здрава и бащата има хемофилия, тогава в такова семейство всички момчета ще бъдат здрави и всички женски деца ще станат носители на гена на болестта.
Ако бащата е здрав и майката има гена на хемофилия, тогава синовете могат да бъдат както здрави (ако здрава Х хромозома се предава на сина), така и болни (ако синът има Х хромозома с гена на болестта). Дъщерите в такова семейство могат да бъдат както напълно здрави, така и да станат носители на болестотворния ген.
Съвети за грижи
Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, с подходяща терапия здравето на хората с хемофилия може да се поддържа на задоволително ниво. Всички деца с диагноза хемофилия са регистрирани в диспансера. Родителите им се разказват за особеностите на грижите за пациентите и също така се обучават как да предоставят първа помощ на дете с кървене.
Важно е да се създадат всички условия за нормалното развитие на бебето, както и да се предотврати кървенето. Децата с това заболяване не могат да работят физически, затова трябва да се наблегне на интелектуалната работа.
Не бъркайте хемофилия с хемофилна инфекция, която се дава на деца в ранна възраст. Това са различни заболявания и ваксината срещу хемофилия не съществува. Що се отнася до ваксинацията срещу хемофилия, тя не се отменя, а напротив, препоръчва се. Инжекциите на болно дете обаче могат да се правят само подкожно.
