Противно на общоприетото схващане за ползите от млякото за деца, този продукт не е полезен и необходим за всички. Така че бебетата, родени с галактоземия, не могат да ядат мляко и млечни продукти поради заболяването си. Но галактоземията изобщо не е изречение и мама и татко просто трябва да са наясно как да действат, ако бебето е диагностицирано с това.
Какво е?
Галактоземия е наследствено заболяване, което се появява с метаболитни нарушения при превръщането на галактозата в глюкоза... Генетично, производството на специален ензим със сложно име - галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза - е нарушено от раждането на дете.
Галактозата в млякото, по-точно с млечна захар (лактоза) навлиза в детския организъм. Освен това, при здраво бебе, лактозата под въздействието на посочения ензим с дълго име и още два ензима се превръща в глюкоза и се абсорбира. При деца с генетично увреждане на ензимния синтез този метаболизъм е нарушен, поради което лактозата не се превръща или напълно се превръща в глюкоза.
Постепенно при болни деца лактозата се натрупва в кръвта, в тъканите на вътрешните органи, започва да има токсичен ефект върху нервната система, черния дроб и лещите на органите на зрението.
Обикновено заболяването се открива вече при новородени и хората го наричат просто - непоносимост към мляко и млечни храни.
Кърмачето реагира на стандартно хранене с повръщане той отслабва, страда от обширна жълтеница и постепенно развива цироза на черния дроб, оток и катаракта. Ако това метаболитно разстройство се пренебрегне, постепенно се развива забавено умствено и двигателно развитие.
Галактоземията принадлежи към рядко генетично заболяване, среща се в един случай на 30 хиляди раждания и, според СЗО, само в един случай на 50 хиляди раждания.
Първият случай е описан в началото на 20-ти век, след което лекарите забелязват, че симптомите на заболяването отстъпват, когато детето спре да дава мляко. Истинската причина за непоносимостта към мляко и връзката му с генетиката е описана и обоснована през 1956 г. от Херман Келкер.
Причини
Причината за заболяването се крие в генната мутация, наследена от детето. Наследяването се случва по автозомно-рецесивен начин, с други думи, само бебето, което е наследило две копия на гена с дефект както от майка, така и от татко, ще страда от галактоземия. Самите родители може дори да не знаят, че са носители на гена с дефект, а понякога развиват и непоносимост към мляко, но в много незначителна степен.
Тъй като три ензимни вещества участват в разграждането на галактозата, се разграничават три вида заболявания - всичко зависи от това кой ензим се произвежда малко. В кръвта на детето с нарушение на този метаболитен процес започва натрупване на отделни метаболити, което влияе отрицателно върху състоянието и работата на вътрешните органи: черният дроб, бъбреците, далака, храносмилателните органи и централната нервна система.
Генът, отговорен за производството на необходимите ензими, се намира на мястото на втората хромозома. Унаследяването на дефект от майка и татко причинява дефектен ген при дете и това е единствената причина за дефицита на ензими, необходими за нормалното храносмилане на млякото.
Симптоми и признаци
Обикновено диагнозата става очевидна още през първите няколко дни от живота на детето след раждането. Сигналната майка и лекарите трябва да повръщат систематично, което се появява всеки път, след като бебето е опитало кърмата или адаптираното мляко. Хлапето се измъчва от диария, изпражненията са течни, воднисти и симптомите на обща интоксикация постепенно се увеличават.
Новороденото става летаргичен, започва да отказва предлаганата гърда или бутилка адаптирано мляко. Той бързо отслабва, буквално за няколко дни малкото дете може да достигне до изтощение. Коремът е подут поради натрупването на чревни газове. Рефлексите, с които се раждат всички здрави бебета, постепенно започват да избледняват, появява се постоянна жълтеница, черният дроб се увеличава и може да е оточен.
Ако нищо не се направи, тогава след 6-8 седмици може да се развие цироза на черния дроб.
Нарушават се процесите на съсирване на кръвта, бебето има синини и незначителни кръвоизливи по кожата и лигавиците. Закъсненията в умственото и двигателното развитие са очевидни много рано. До месец катаракта може да бъде открита и от двете страни, тестовете за урина показват нарушение на бъбреците, нормата на хемоглобина в кръвта е намалена. Бебето страда от липса на телесно тегло или тежко изтощение, чернодробна недостатъчност. Имунитетът му е много слаб, поради това обикновено се прикрепват различни инфекции.
Черният дроб страда от всякаква тежест на галактоземия, както лека, така и тежка. Състоянието може да се усложни от сепсис, изчерпване на яйчниците при момичета. Половината деца в предучилищна възраст с тази диагноза имат проблеми с говора, координацията на движенията, докато разбирането на речта на другите обикновено не е нарушено.
Какво да правя?
Основното нещо е да не изпадате в паника. Клиничните препоръки на СЗО и Министерството на здравеопазването на Русия посочват това ранното откриване на метаболитни проблеми ще помогне за бързото предприемане на действия и намаляване на възможните усложнения. Понякога генетикът може да подозира галактоземия при дете дори по време на бременността на майката и тогава биопсия на хорионни ворсинки, кордоцентеза и други инвазивни пренатални диагностични методи ще помогне да се отговори на въпроса дали детето има наследствено заболяване или не.
Но дори и по време на бременност да не се знае нищо за галактоземия, след раждането всички новородени се подлагат, според клиничните насоки, на скрининг, който включва тестове за такива наследствени заболявания като фенилкетонурия, хипотиреоидизъм, галактоземия, муковисцидоза и адреногенитален синдром.
Обикновено се правят анализи на 3-ия ден, ако бебето е доносено, и на 7-ия ден, ако бебето е родено преждевременно. Този първи клиничен преглед ви позволява да установите на ранен етап дали бебето има някое от генетичните заболявания, изброени по-горе.
Ако галактоземията стане очевидна, генетик и педиатър ще говорят с родителите. Основното нещо, което трябва да научат, е информация за това как да хранят бебето правилно. Освен това се предписват общи и биохимични изследвания на кръв, урина, изпражнения, прави се ехография на коремните органи, за да се разкрие колко вече са засегнати органите. В терапевтичните мерки участва невролог, офталмолог.
Лечение
На бебе с галактоземия се назначава специална диета - тя се основава на липсата на цялото мляко в диетата. Това се отнася за всеки продукт от тази линия: кърма, краве мляко, смеси от козе мляко, всички млечни продукти без изключение, хлебни изделия, хлебни изделия от мая, колбаси и колбаси, шоколади и други сладкиши, маргарин. Забраната е за соя, бобови растения, пиле и други яйца, черен дроб и други карантии. Тази храна ще бъде почти цял живот.
Ще трябва да храните детето със специални лекарствени смеси без лактоза. Те ще бъдат достъпни с препоръка от лекар. От четиримесечна възраст детето ще може да получава допълващи храни под формата на сокове от плодове и плодове, от пет месеца - плодове, зеленчукови пюрета, а след това - зърнени храни без млечни продукти, които трябва да се разреждат със специални смеси без лактоза. От половин година малките деца могат да получават месо допълващи храни, докато предпочитание трябва да се дава на заешко месо, пуйка, говеждо месо. От осеммесечна възраст е допустимо добавянето на риба към диетата на детето.
Няма лекарства, които могат да помогнат за излекуване на галактоземия. Но за да се подобрят метаболитните процеси в тялото на детето, могат да се препоръчат витамини, кокарбоксилаза, калиев оротат.
Важно! Хомеопатичните лекарства са забранени за деца с диагностицирана и потвърдена галактоземия. Всички без изключение. Факт е, че хомеопатичните лекарства съдържат лактоза.
Детето няма да стане сляпо, олигофренично или пациент с чернодробна цироза, ако терапията започне буквално от първите дни от живота. В този случай прогнозите са относително благоприятни. Ако започнете да храните детето правилно и го лекувате в по-късна възраст, когато вече е настъпило увреждане на черния дроб и нервната система, е малко вероятно неприятните последици да бъдат напълно премахнати. За съжаление, при тежка галактоземия всичко често е фатално.
Трябва да се разбере, че установяването на диагноза галактоземия при дете, независимо от тежестта и времето на диагнозата, дава право на родителите да регистрират детето си със статут на дете с увреждане. Има научни доказателства, че с възрастта проявите на галактоземия постепенно отслабват, но не е възможно да се възстанови напълно от това наследствено заболяване.
За това как да не бъркате редки заболявания с често срещани храносмилателни разстройства, както и дали децата имат лактозен дефицит, казва д-р Комаровски във видеото по-долу.
