Генетичните аномалии в развитието на детето водят до силни мутации. Подобни отклонения шокират родителите и ги принуждават да се замислят какво се е объркало. Ще говорим за едно от такива отклонения: неговата етиология, епидемиология, признаци и диагноза.
Синдромът на Патау (тризомия 13) е генетичен дефект, свързан с хромозома 13. Повечето хора имат 23 двойки хромозоми. Но хората с този синдром имат допълнително копие на хромозома 13. Тризомията 13 е сериозно генетично заболяване, така че повечето бебета умират преди раждането или през първата седмица от живота.
Видове тризомия на 13-та хромозома
В съвременната наука са описани 3 вида тризомия 13:
- Пълната тризомия отчита повечето случаи на синдрома. Всяка клетка в тялото съдържа 3 копия на хромозома 13.
- Частична тризомия. Тези пациенти нямат допълнително копие на хромозома 13. По-скоро те имат допълнителна хромозома, прикрепена към друга хромозома в техните клетки.
- Мозаечна тризомия. Пациентите имат допълнително копие на хромозома 13, но само в определени клетки на тялото.
Причини за развитието на синдром на Патау
Тризомията 13 обикновено се причинява от аномалия в клетъчното делене.
Обикновено тризомията 13 не се наследява и е резултат от случайни събития при образуването на яйцеклетки и сперматозоиди при здрави родители. Грешка в клетъчното делене води до необичаен брой хромозоми в яйцеклетката или спермата. Ако някой от тях допринесе за генотипа на детето, той ще има допълнителна хромозома 13 във всяка клетка на тялото.
За жена, която никога не е имала бременност или дете с хромозомна аномалия, рискът от развитие на плод с тризомия 13 се увеличава с възрастта на майката. За жена, която има минала бременност, засегната от тази аномалия, или е родила дете със синдрома, рискът от рецидив обикновено е 1%.
От друга страна, частичната тризомия 13 може да бъде наследена. Незасегнат родител може да има пренареждане на генетичен материал между хромозома 13 и друга хромозома. Тези пренареждания се наричат балансирани транслокации, тъй като няма допълнителен или липсващ генетичен материал от хромозома 13. Човек с балансирана транслокация, която включва хромозома 13, има повишен шанс да предаде допълнителен материал от него на децата си.
Хората, които се интересуват от личния си риск да имат бебе с хромозомна аномалия, трябва да говорят със своя лекар или генетик. Това ще помогне на родителите:
- анализира подробно резултатите от хромозомните тестове;
- идентифициране на диагностични възможности за бъдеща бременност.
Епидемиология на тризомия 13-та хромозома
Синдромът на Патау не е много често срещан; само 1 от 16 000 деца имат разстройство. 95% от децата с тризомия 13 умират преди раждането.
Средната възраст за оцеляване за тези деца е 2,5 дни, като само 1 от 20 бебета оцеляват повече от шест месеца. Някои деца израстват в юношеска възраст и изглежда се справят по-добре, отколкото се очаква въз основа на доклади от тези, които умират в перинаталния период. Многостепенно проучване установи, че 5-годишният процент на преживяемост при тризомия 13 е 9,7%, като най-ниска е смъртността сред момичетата. Докладите на възрастни със синдром на Патау са редки.
Как се проявява синдромът на Патау?
Тъй като допълнителната хромозома присъства в тялото, тризомията 13 може да причини проблеми в много телесни системи.
Някои от симптомите на синдрома могат да бъдат лекувани с лекарства или операция, но други не могат да бъдат лекувани. Признаците включват:
- Преждевременно раждане: Много бременности, при които плодът има тризомия 13, завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане. Бебетата, които се раждат живи, обикновено се раждат рано, със средна бременност от 29 седмици. Тези деца трябва да се справят с много от усложненията и симптомите на тризомия 13.
- Нарушения на лицето: Много бебета с тризомия 13 се раждат с цепнатина на устната и / или небцето. Очите са разположени близо едно до друго и могат да бъдат свързани, за да образуват едно око. Ушите може да са ниски и често се среща аплазия на скалпа (липса на кожа).
- Сърдечни нарушения. Може да се открият дупки между сърдечните камери (дефект на вентрикуларна и интратриална преграда) и артериозен патентен дуктус.
- Мозъчни проблеми: При някои деца с тризомия 13 предната част не е разделена правилно. Това обяснява много от проблемите на лицето, свързани с разстройството. Децата със синдром на Патау имат тежки умствени увреждания и може да имат припадъци.
- Стомашно-чревните проблеми при деца с тризомия 13 включват пъпна и ингвинална херния.
- Проблеми със скелета: Децата със синдрома могат да имат допълнителни пръсти, стиснати ръце или деформирани крака.
- Проблеми с дишането: възможно затруднено дишане. Има и моменти, когато бебетата спират да дишат (апнея).
Диагностика
Пренатален скрининг за синдром на Патау
През първия триместър Вашият лекар ще направи рутинни скринингови тестове като ултразвук и кръвни изследвания на майката. Резултатите от тези тестове ще предоставят на специалиста информация за това как детето ви расте и се развива. Например, по време на ултразвуково сканиране лекарят може да забележи аномалии във външния вид на детето, което може да показва тризомия 13.
Ако специалистът вярва, че при плода е възможно хромозомно разстройство, той може да предложи майката да има неинвазивен пренатален генетичен скрининг тест. Този тест ще предостави на лекаря информация за риска плодът да има тризомия 13 или друга хромозомна аномалия. Ако резултатите от този скринингов тест показват висок риск, бременната жена ще бъде помолена за диагностично изследване.
Пренатално диагностично изследване за синдром на Патау
Пренаталните диагностични тестове ще дадат на специалиста окончателен отговор дали детето има специфична хромозомна аномалия. Опциите за пренатално диагностично тестване за синдром на Патау включват процедури:
- Изследване на хорионните ворсинки. Изследването обикновено се прави между 10 и 13 гестационна седмица. Тази процедура включва вземане на проба от плацентарни хорионни ворси с помощта на игла през корема или шийката на матката.
- Амниоцентезата е друг тест, който се прави след 15 гестационни седмици. Тази процедура включва вземане на проба от околоплодна течност чрез въвеждане на игла през корема, направлявана от ултразвуково изображение.
Хромозомите в пробите, събрани от двата диагностични теста, се анализират, за да се открият хромозомни аномалии в нарастващия плод.
Пренаталният скрининг и диагностичните тестове не са задължителни. Ако решите да не се тествате и бебето ви показва признаци на хромозомна аномалия по време на раждането, специалист ще направи кръвен тест на новороденото, за да определи диагнозата.
Лечение на деца със синдром на Патау, възможно ли е?
Няма стандартно лечение за бебета, родени със синдром на Патау. Вместо това тя се специализира и фокусира върху симптомите на всеки отделен пациент.
Някои родители избират да прекъснат бременността, ако плодът е диагностициран с тризомия 13 поради обща лоша прогноза и желание да не удължава скръбта по загубата. Други избират да останат бременни поради убеждения срещу абортите или защото искат да прекарат известно време с бебето, дори да е кратко.
Същото важи и за бебета, които са диагностицирани след раждането - някои родители избират само услуги за грижи, докато други предпочитат интензивна медицинска намеса, дори ако шансовете са малки, че бебето ще оцелее до ранна детска възраст.
Въпреки че тризомията 13 се счита за фатално разстройство, което е несъвместимо с живота, съвременната медицина е увеличила продължителността и качеството на живот на някои деца със синдром на Патау. В зависимост от тежестта на други симптоми, операцията може да помогне за коригиране на сърдечни или стомашно-чревни дефекти или да възстанови разцепването. Подходящото медицинско лечение е помогнало на много деца с тризомия 13.
Почти всички деца, които са преживели първата година, ще имат забавяне в развитието и растежа. Програмите за ранна интервенция и специално образование са много важни за сравнително малкото деца със синдрома, които оцеляват в трудните ранни месеци.
Заключение
Ако детето ви е диагностицирано със синдром на Патау, можете да изпитате произволен брой емоции, от скръб до гняв и изтръпване. Трябва да отделите време и да помислите за ситуацията, преди да продължите напред и да вземате решения или да правите планове. Не съществува „правилен“ начин на действие с тези диагнози. Трябва да правите всичко, което смятате за необходимо, с което можете да живеете най-добре и отговорът е различен за всички.
Рейтинг на статия:
