За болестта
Терминът брахидактилия дойде при нас от гръцкия език и буквално се превежда като „къс пръст“. Тази аномалия се проявява в недоразвитие, деформация на дигиталните фаланги и скъсяване на ръката или крака.
Когато една или повече метатарзални кости на стъпалото са повредени, се използва терминът "брахиметатарсия". При този вариант на заболяването самият пръст остава с нормални размери, но е разположен по-близо и по-високо от останалите.
Статистическите данни показват ниска честота на късопръстите в общата структура на честотата на новородените. Само 3 деца от 200 хиляди родени бебета получават тази диагноза. В същото време сред генетичните заболявания късопръстите се считат за чести дефекти и представляват 24% от общия брой аномалии на ръцете и краката.
Причини
„Виновникът“ за развитието на болестта е мутантният ген, предаден на бебето от един от родителите. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин, което означава висок риск от раждане на дете с този проблем, ако майката или бащата имат аномалия. Началото на заболяването не е свързано с пола на детето; брахидактилията се проявява с еднаква честота както при момичетата, така и при момчетата.
В момента причината за заболяването е мутация в един от 8-те гена. В зависимост от тежестта на дефекта, клиничната картина и проявите на заболяването също са различни. Често увреждането на ДНК място се проявява не само с къси пръсти, но и в съчетание с нарушена подвижност на ставите на ръката (симфалангизъм) и различни варианти на сливане на пръстите (синдактилия), недоразвитие, сплескване на нокътните фаланги.
Проявата на болестта
Обикновено лекарят забелязва къси пръсти дори в родилния дом. Но има случаи, когато при раждането дефектът не е много изразен, патологията се приписва на индивидуалната особеност на детето. С възрастта брахидактилията става по-изразена и може да причини както физически, така и психо-емоционален дискомфорт на бебето.
Има няколко клинични варианта на заболяването:
Тип А
Този тип брахидактилия се характеризира с увреждане на средните фаланги, промени в нокътните плочи и изкривяване на пръстите. В зависимост от местоположението на патологията, тип А от своя страна е разделен на 6 подтипа.
Тип Б
В допълнение към типичните за тип А лезии на средните фаланги на пръстите, тип В се характеризира и с недоразвитие или отсъствие на нокътните фаланги на всички пръсти и пръсти. Често се наблюдава синдактилия - сливане на II и III пръсти.
Тип С
Този вариант на заболяването често се съчетава със изоставане в растежа и психическото развитие на пациента. Отстрани на костната тъкан има скъсяване на средната и проксималната фаланги на II и III пръсти, тяхното сливане, нарушена подвижност на ръцете и краката. Има и промени по стъпалата - първият пръст изглежда съкратен поради недоразвитие на метакарпалната кост.
Тип D (брахимегалодактилия)
Един от леките видове патология се проявява в скъсяване на първите пръсти на ръцете и краката поради анормалната структура на дисталната фаланга.
Тип Е
Този тип заболяване се среща рядко и се характеризира с недоразвитие на метакарпалните и метатарзалните кости на ръцете и краката.
Най-често срещаните варианти на заболяването са типове D и A3. Често тези дефекти се появяват изолирано и не носят значителни здравословни проблеми. Проблемите при хората с брахилактилия са в избора на подходящи обувки, ръкавици и намалена подвижност на крайниците. Поради външни дефекти човек може да се чувства неадекватен, срамежлив. Промяната на формата и подвижността на крайниците ограничава избора на професия в бъдеще.
Диагностика
Болестта може да бъде открита дори по време на бременността на дете, потвърждаването на диагнозата се случва след раждането на бебето. Следователно идентифицирането на патологията се състои от няколко етапа:
- генетично консултиране.
Семейства, в които е имало случаи на раждане на дете с патология на костната система, трябва да се консултират с генетик по време на планирането на бременността. Лекарят ще помогне да се изчисли рискът от дете с тази аномалия, ще препоръча изследване на генотипа на родителите, за да се увери, че няма мутации;
- преглед на бременна жена.
С помощта на ултразвук лекарят може да открие и оцени патологията дори по време на бременността на детето. Освен това по време на проучването се оценява състоянието и функцията на други органи и системи, развитието на бебето.
Изолираната брахидактилия не се счита за сериозен дефект и не изисква прекъсване на бременността, но служи като причина да се подозира, че детето има наследствен синдром. Много от тях (синдром на Даун, Полша, Beymond и други), в допълнение към основните прояви, малформациите са придружени от скъсяване на пръстите на ръцете и краката.
За да се подозира опасно заболяване при дете, резултатите от ултразвука се оценяват заедно с биохимичен скрининг. При необходимост се извършват инвазивни методи за изследване, които могат да установят с точност 99% наличието на наследствен синдром при бебе;
- преглед на бебето след раждането.
Прегледът на дете се състои от събиране на анамнеза на заболяването, задълбочен преглед на костно-ставната система на бебето, инструментални диагностични методи. Най-простият и надежден начин за определяне на патологията е рентгеновото изследване. Ако е необходимо, Вашият лекар може да препоръча компютърна томография.
В случаи на съмнителна диагноза, за да се изключи наследствен синдром при бебе, се извършва кариотипиране. С този метод се определят нарушения в генома на бебето, структурата и броя на хромозомите.
Трябва ли да се лекува брахидактилия?
Въпреки че е възможно да се подозира заболяване дори по време на бременност, методи за въздействие върху генния дефект все още не са разработени. След раждането на бебето е задължително да се консултирате с бебето с детски ортопедичен травматолог. Въпросът за необходимостта и обхвата на лечението се решава индивидуално във всеки отделен случай.
Често срещаните варианти, като тип D, нямат изразен отрицателен ефект върху здравето на бебето. Функцията на пръста и ръката не е значително нарушена, а аномалията е козметичен дефект. В същото време комбинираната патология с нарушение на структурата на ръката и сливане на костни структури изисква хирургическа интервенция, като единственият ефективен метод за лечение на брахидактилия.
Основните методи за лечение на патология на костната система:
- консервативно лечение.
За възстановяване на функцията на ръцете и краката се използват масаж, физиотерапия, физиотерапия. С помощта на тези методи е невъзможно напълно да се отървете от патологията, но консервативното лечение ще помогне за укрепване на лигаментния апарат, подобряване на двигателната активност на крайниците;
- хирургични методи.
Операцията е възможна, когато детето достигне тригодишна възраст. Изборът на метода на лечение се извършва от лекаря, като се вземе предвид състоянието на костната система на трохите. Основните задачи, които лекарят ортопед си поставя, са корекция, удължаване на анормалната част на крайника, възстановяване на функцията му и подобряване на външния вид на ръката или крака.
За да се получи желаният резултат, се извършват микрохирургични операции: полилизация, автотрансплантация на пръсти. Възможно е да се използва апаратът на Илизаров за удължаване на деформирани фаланги, възстановяване на дължината на крайниците.
Прогноза и превенция
Тъй като това заболяване е наследствено, е невъзможно да се предотврати развитието на брахидактилия при бебе, чиито родители са носители на мутантния ген. Генетикът ще помогне да се изчисли рискът от дете с патология, но все още няма методи за лечение на увредената ДНК. Превенцията се състои в предотвратяване на тясно свързани бракове, медицински и генетични консултации на семейства, които са имали случаи на наследствени заболявания.
Прогнозата на заболяването зависи от формата и тежестта на симптомите на заболяването. В повечето случаи детето е напълно излекувано след операция. Консервативните методи имат косвен терапевтичен ефект и допълват основния, хирургичен метод на лечение.
Заключения
Брахидактилия е заболяване, причинено от генетичен дефект и проявяващо се с промяна в размера на пръстите и ръцете. Очевидните случаи на тази патология се определят веднага след раждането на детето и тяхната диагноза не е трудна. Но в някои случаи вроденият дефект се разглежда като индивидуална характеристика на бебето и не му носи значителни неудобства.
За да се определи необходимостта от лечение на това заболяване, е задължително да се консултирате с ортопедичен травматолог, който да ви каже по-нататъшния ход на заболяването и количеството на необходимото лечение. Днес единственият метод, който може да излекува дете, е операцията.
