Синдромът на Даун е най-често срещаното и добре познато хромозомно разстройство при хората и най-честата причина за умствени увреждания. След това ще говорим за етиологията, диагностиката и лечението на тази патология.
Синдромът на Даун е вид генетично разстройство, което инхибира физическия растеж, както и развитието на интелектуални способности.
Лекар от Англия Джон Лангдън Даун за първи път описва тази патология през 1866 година. Той проявява специален интерес към хората с интелектуални затруднения. Въпреки че той пръв идентифицира някои от отличителните характеристики на хората с тази аномалия, едва през 1959 г. д-р Jerome Lejeune, който изучава хромозомите, открива причината за синдрома, допълнителна хромозома 21.
Защо бебетата се раждат със синдром на Даун?
Всички клетки в човешкото тяло съдържат ядро, където генетичният материал се съхранява в гените. Гените носят кодовете за всички наши наследени черти и са групирани по подобни на пръчки структури, наречени хромозоми. Обикновено в ядрото на всяка клетка има 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Едната хромозома от двойка се предава от бащата, а другата от майката.
Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което хората имат 47 хромозоми в клетките си вместо 46. Те имат допълнителна хромозома 21.
Обикновено при това разстройство човек наследява две хромозоми 21 от майката (вместо една) и една хромозома 21 от бащата, така че всяка клетка съдържа 3 копия на хромозома 21, а не 2 (следователно тази генетична аномалия е известна още като тризомия 21). При това разстройство допълнително копие на хромозома 21 води до увеличаване на експресията на гени, разположени върху нея. Смята се, че активността на тези допълнителни гени води до много от проявите, които характеризират синдрома на Даун.
Видове генетични промени
Три генетични вариации могат да причинят синдром на Даун.
Пълна тризомия 21
В около 92% от случаите синдромът на Даун се причинява от допълнителна хромозома 21 във всяка клетка.
В такива случаи възниква допълнителна хромозома по време на развитието или на яйцеклетката, или на спермата. Следователно, когато яйцеклетка и сперма се комбинират, за да образуват оплодено яйце, има три, а не две, хромозома 21. С развитието на ембриона във всяка клетка се повтаря допълнителна хромозома.
Робертсонов транслокация и частична тризомия 21
При някои хора части от хромозома 21 са слети с друга хромозома (обикновено хромозома 14). Това се нарича транслокация на Робъртсън. Човекът има нормален набор от хромозоми, единият от които съдържа допълнителни гени от хромозома 21. Детето наследява допълнителен генетичен материал от хромозома 21 от родителя си с транслокация на Робъртсън и той ще има даунизъм. Робертсоновите транслокации се срещат при малък процент от разстройството.
Изключително рядко е, че много малки фрагменти от хромозома 21 се включват в други хромозоми. Това явление е известно като частична тризомия 21.
Мозаечна тризомия 21
Друг малък процент от случаите на синдрома е мозайка. Под формата на мозайка някои клетки в тялото имат 3 копия на хромозома 21, докато останалите не са засегнати. Например, човек може да има тризомия 21 кожни клетки, докато всички останали видове клетки са нормални. Мозаечният синдром на Даун понякога може да остане незабелязан, тъй като човек с тази генетична вариация не притежава непременно всички физически характеристики и често е с по-малко когнитивно увреждане от човек с пълна тризомия 21. Това може да доведе до погрешна диагноза.
Независимо от генетичната вариация, която причинява синдрома, хората с разстройство имат допълнителна критична част от хромозома 21 в някои или всичките им клетки. Допълнителният генетичен материал нарушава нормалния ход на развитие, причинявайки симптомите на тризомия 21.
Разпространение на синдрома на Даун
Около 1 на 800 бебета се раждат с тризомия 21. Всяка година се раждат около 6000 бебета с това разстройство.
Няма тест, който може да се направи преди зачеването, за да се определи дали бъдещото новородено ще има синдрома. Бебе с тризомия 21 може да се роди от всяка двойка, но рискът се увеличава с възрастта на бременната жена. От друга страна, младите жени раждат повечето деца с хромозомни аномалии. Това се определя от факта, че в сравнение с възрастните жени по-младите жени са по-склонни да раждат деца.
Проведени са големи проучвания, за да се изследва вероятността да се роди дете с тризомия 21, свързана с възрастта на майката. Бяха получени следните данни:
- при жена на 20-годишна възраст рискът да роди дете с аномалия е 1 на 1500;
- при 30-годишна жена - 1 на 800;
- при жена на 35, вероятността се повишава до 1 на 270;
- при 40 - вероятността е 1 на 100;
- 45-годишна жена има шанс 1 на 50 или повече.
Рискът от зачеване на дете с хромозомна аномалия всъщност е по-голям от посочените цифри. Това се дължи на факта, че приблизително 3/4 от ембрионите или развиващите се плодове с генетично заболяване никога няма да достигнат пълно развитие и следователно ще настъпи спонтанен аборт.
Установено е, че от 1989 до 2008 г. случаите на откриване на тризомия 21 в пренаталния и постнаталния период стават по-чести, въпреки малката разлика в плодовитостта. Но броят на бебетата, родени с това генетично заболяване, леко е спаднал поради подобрения и по-широко използване на пренаталния скрининг. Това е довело до увеличаване на честотата на откриване на разстройството по време на бременност и в резултат на неговото прекратяване. Без този подобрен скрининг, тъй като жените са склонни да имат деца в по-напреднала възраст, се смята, че броят на живите новородени с генетична аномалия иначе би се увеличил почти два пъти.
Ако една жена преди това е имала дете с такава патология, тогава рискът се увеличава с 1%, че второто бебе също ще страда от тази хромозомна аномалия.
Клинични проявления
Въпреки че не всички хора с това разстройство имат едни и същи физически характеристики, има някои характеристики, които често се срещат при това генетично разстройство. Ето защо пациентите с тризомия 21 имат подобен външен вид.
Три характеристики, които се срещат при всеки индивид със синдром на Даун:
- епикантозни гънки (допълнителна кожа на вътрешния клепач, която придава на очите бадемова форма);
- очна секция според монголоидния тип;
- брахицефалия (глава с голям напречен диаметър);
Други характеристики, които имат хората с това генетично заболяване (но не всички):
- включва светлинни петна в очите (петна от Brushfield);
- малък, леко плосък нос;
- малка отворена уста с изпъкнал език;
- ниско поставени малки уши, които могат да се сгъват;
- необичайно оформени зъби;
- тясно небце;
- език с дълбоки пукнатини;
- къси ръце и крака;
- не е висок в сравнение със здрави деца на същата възраст;
- малки крака с увеличена празнина между палеца и втория пръст.
Нито една от тези физически характеристики не е необичайна сама по себе си и не създава сериозни проблеми или причинява патология. Ако обаче лекарят види тези прояви заедно, той вероятно ще заподозре, че детето има синдром на Даун.
Чести патологии при синдрома на Даун
В допълнение към външния вид има повишен риск от редица медицински проблеми:
Хипотония
Почти всички засегнати бебета имат слаб мускулен тонус (хипотония), което означава, че мускулите им са отслабени и изглеждат донякъде гъвкави. С тази патология за детето ще бъде трудно да се научи да се търкаля, да седи, да стои и да говори. При новородените хипотонията също може да причини проблеми с храненето.
Поради хипотонията много деца имат забавено двигателно развитие и могат да развият ортопедични проблеми. Не може да се излекува, но физиотерапията може да помогне за подобряване на мускулния тонус.
Зрително увреждане
Проблемите със зрението са често срещани при синдрома и е вероятно да се увеличат с възрастта. Примери за такива зрителни нарушения са късогледство, далекогледство, страбизъм, нистагъм (неволни движения на очите с висока честота).
При деца с тризомия 21 очен преглед трябва да се направи възможно най-рано, тъй като горните проблеми могат да бъдат коригирани.
Сърдечни дефекти
Около 50 процента от бебетата се раждат със сърдечни аномалии.
Някои от тези сърдечни дефекти са леки и могат да бъдат коригирани сами, без медицинска намеса. Други сърдечни аномалии са по-тежки и изискват операция или лекарства.
Загуба на слуха
Проблемите със слуха със синдрома на Даун не са необичайни. Средният отит засяга около 50 до 70 процента от децата и е често срещана причина за загуба на слуха. Глухотата, присъстваща при раждането, се среща при около 15 процента от децата с това генетично заболяване.
Стомашно-чревни разстройства
Около 5 процента от болните бебета ще имат стомашно-чревни проблеми, като стесняване или запушване на червата или запушен анус. Повечето от тези патологии могат да бъдат коригирани с операция.
Липсата на нерви в дебелото черво (болест на Hirschsprung) е по-често при лица със синдром, отколкото сред общата популация, но все още е доста рядка. Съществува и силна връзка между цьолиакия и тризомия 21, което означава, че е по-често при хора с разстройство, отколкото при здрави индивиди.
Ендокринни аномалии
При синдрома на Даун често се развива хипотиреоидизъм (недостатъчно производство на хормони на щитовидната жлеза), който може да бъде вроден или придобит, вторичен за тиреоидита на Хашимото (автоимунно заболяване).
Тиреоидитът на Хашимото, който причинява хипотиреоидизъм, е най-честото заболяване на щитовидната жлеза при засегнатите пациенти. Болестта обикновено започва в училищна възраст. Рядко тиреоидитът на Хашимото води до хипертиреоидизъм (свръхпроизводство на хормони).
Хората със синдром имат повишен риск от развитие на диабет тип I.
Левкемия
Много рядко, в около 1% от случаите, човек може да развие левкемия. Левкемията е вид рак, който засяга кръвните клетки в костния мозък. Симптомите на левкемия включват леки натъртвания, умора, блед тен и необяснима треска. Въпреки че левкемията е много сериозно заболяване, преживяемостта е висока. Обикновено се лекува с химиотерапия, радиация или трансплантация на костен мозък.
Интелектуални проблеми
Всички хора със синдрома имат някаква степен на умствено увреждане. Децата са склонни да учат по-бавно и изпитват затруднения със сложни разсъждения и преценки. Невъзможно е да се предскаже какво ниво на умствена изостаналост ще има някой, роден с генетично заболяване, въпреки че това ще стане по-ясно с възрастта.
Диапазонът на коефициент на интелигентност за нормален интелект е от 70 до 130. Смята се, че човек има леко интелектуално увреждане, когато коефициентът му на интелигентност е 55 до 70. Умерено умствено изостаналият човек има коефициент на интелигентност от 40 до 55. Повечето засегнати хора имат IQ IQ варира от леко до умерено интелектуално увреждане.
Въпреки техния коефициент на интелигентност, хората със синдрома могат да учат и да се развиват през целия си живот. Този потенциал може да бъде максимизиран чрез ранна намеса, качествено образование, награди и високи очаквания.
Особености на поведението и психиатричен статус
Като цяло са характерни естествената спонтанност, истинската доброта, жизнерадост, нежност, търпение и толерантност. Някои пациенти проявяват тревожност и инат.
Повечето засегнати деца нямат свързани психиатрични или поведенчески разстройства. До 38% от децата могат да имат проблеми с психичното здраве, свързани с тях. Те включват:
- Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност;
- опозиционно предизвикателно разстройство;
- разстройство от аутистичния спектър;
- обсесивно-компулсивното разстройство;
- депресия.
Диагностика
Синдромът на Даун обикновено се подозира след раждането на бебе поради набор от уникални характеристики. За потвърждаване на диагнозата обаче се провежда тест за кариотип (хромозомно изследване). Този тест включва вземане на кръвна проба от дете, за да се разгледат хромозомите в клетките. Кариотипирането е важно за определяне на риска от рецидив. При преместване на синдрома на Даун се изисква кариотипиране на родители и други роднини за правилно генетично консултиране.
Има тестове, които лекарите могат да направят преди раждането на бебето:
Скринингови тестове
Скрининговите тестове определят вероятността плодът да има синдром на Даун или други заболявания, но те не диагностицират окончателно генетично заболяване.
Различните видове изследвания включват:
- кръвни тестове, които се използват за измерване на нивата на протеини и хормони при бременна жена. Необичайно увеличени или намалени нива могат да показват генетично заболяване;
- ултразвукът може да идентифицира вродени сърдечни дефекти и други структурни промени, като допълнителна кожа в основата на шията, което може да показва наличието на синдром.
Комбинация от резултати от кръвен тест и ултразвук се използва за оценка на вероятността плодът да има синдром на Даун.
Ако има голяма вероятност при тези скринингови тестове или ако има по-голям шанс поради възрастта на майката, по-новите неинвазивни тестове могат да отчитат много висока (> 99%) или много ниска (<1%) вероятност плодът да има Синдром на Даун. Тези тестове обаче не са диагностични.
Диагностични тестове
Когато скрининговите тестове показват висока вероятност плодът да има генетично заболяване, се правят допълнителни диагностични тестове. Те могат да определят дали плодът има синдром на Даун с почти 100 процента точност. Тъй като обаче тези тестове изискват използването на игла за получаване на проба от вътрешността на матката, те носят леко повишен риск от спонтанен аборт и други усложнения.
Различните видове диагностични тестове включват:
- Вземане на проби от хорионни вилуси, при което се взема малка проба от плацентата за специфично генетично изследване. Хорионната биопсия се използва за откриване на всяко състояние, което е свързано с определени хромозомни аномалии. Този тест обикновено се провежда през първия триместър между 10-14 седмици от бременността.
- Амниоцентеза, пренатален диагностичен метод, при който иглата се вкарва в околоплодната торбичка, която заобикаля бебето. Амниоцентезата се използва най-често за откриване на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии. Този тест обикновено се прави през втория триместър след 15 седмици.
Лечение
Тъй като това е хромозомна аномалия, няма лечение за синдрома на Даун. Следователно лечението на състоянието се фокусира върху контролирането на симптомите, интелектуалните проблеми и всякакви медицински състояния, които хората изпитват през целия си живот.
Лечението може да включва:
- използване на лекарства за лечение на често срещани заболявания като хипотиреоидизъм;
- операция за отстраняване на сърдечен дефект или запушване на червата
- избор на очила и / или слухови апарати, тъй като са възможни лошо зрение и загуба на слуха.
Повечето деца се нуждаят от физическа терапия, за да тонизират мускулите си, тъй като наличната хипотония ще потисне развитието на двигателните умения. А ранната намеса, започваща още в ранна детска възраст, е от решаващо значение за децата, които достигат пълния си интелектуален потенциал, за да могат да станат възможно най-независими, когато достигнат зряла възраст.
Хирургия
Хирургия за сърдечни дефекти
При деца със синдром се откриват определени вродени дефекти. Един от тях е атриовентрикуларен дефект на преградата, при който дупка в сърцето пречи на нормалния кръвен поток. Този дефект се елиминира чрез операция, а именно чрез коригиране на дупката и, ако е необходимо, възстановяване на всички клапани в сърцето, които може да не се затворят напълно.
Хората, родени с този дефект, трябва да бъдат наблюдавани от кардиолог през целия им живот.
Хирургия при стомашно-чревни заболявания
Някои бебета се раждат с деформация на дванадесетопръстника, наречена дуоденална атрезия. Дефектът изисква операция за отстраняване, но не се счита за спешен случай, ако има други по-належащи медицински проблеми.
Система за ранна намеса
Колкото по-рано децата със синдром на Даун получават персонализирани грижи и внимание, които са им необходими за справяне със специфични здравословни проблеми и проблеми в развитието, толкова по-вероятно е да разгърнат пълния си потенциал.
Системата за ранна интервенция е програма от терапия, упражнения и интервенции за справяне със забавяне в развитието, която децата със синдром на Даун или други нарушения могат да получат.
Разнообразни терапии могат да се използват в програмите за ранна интервенция през целия живот, за да се насърчи възможно най-високото развитие, независимост и производителност. Някои от тези лечения са изброени по-долу.
Физическата терапия включва дейности и упражнения, които помагат за изграждане на двигателни умения, изграждане на мускулна сила и подобряване на стойката и баланса.
Физическата терапия е особено важна в ранна детска възраст, тъй като физическите способности са в основата на другите умения. Способността да се преобръщат, пълзят и да се изправят помага на бебетата да научат за света около тях и как да си взаимодействат с него.
Физиотерапевтът също ще помогне на детето да компенсира физически проблеми като нисък мускулен тонус по начин, който избягва дългосрочните проблеми. Например, физиотерапевтът може да помогне на детето да създаде ефективен модел на походка, а не такъв, който причинява болка в краката.
Логопедичната терапия може да помогне на децата със синдром на Даун да подобрят своите комуникативни умения и да използват езика по-ефективно.
Децата с тризомия често се научават да говорят по-късно от връстниците си. Логопед ще им помогне в развиването на умения за ранна комуникация като звукова имитация.
В много случаи засегнатите деца разбират езика и искат да общуват, преди да могат да говорят. Логопедът ще покаже на детето ви как да използва алтернативни средства за комуникация, докато не се научи да говори.
Научаването на комуникация е непрекъснат процес, така че човек със синдром може също да се възползва от речевата и езиковата терапия в училище и по-късно в живота. Специалистът трябва да помогне за развиване на уменията за разговор, произношение, разбиране на четенето, както и да улесни изучаването и запаметяването на думите.
Подготовката за работа включва научаване как да се намерят начини за адаптиране на ежедневните задачи и условия в съответствие с нуждите и способностите на човек.
Този тип терапия преподава умения за самообслужване като хранене, обличане, писане и използване на компютъра.
Професионалистът може да предложи специални инструменти за подобряване на ежедневното функциониране, като например молив, който е по-лесен за хващане.
На ниво гимназия специалист помага на подрастващите да определят професия или професия, които отговарят на техните интереси и силни страни.
Имунизация
Правилната имунизация е изключително важна, тъй като структурните аномалии правят децата със синдрома по-податливи на инфекции на горните дихателни пътища, ухото, носа и гърлото. Всички засегнати деца трябва да получават стандартната препоръчителна серия ваксини: DPT, ваксини срещу полиомиелит, Haemophilus influenzae, морбили, рубеола и паротит.
Серията ваксини срещу хепатит В трябва да започне при раждането.
Годишната ваксинация срещу грип е предложена като друго средство за намаляване на честотата на отит на средното ухо.
Ваксина срещу пневмококова инфекция също се препоръчва за деца на възраст от две години.
Особености на храненето на бебета
Бебе със синдром на Даун може да бъде кърмено. Майчиното мляко обикновено е по-лесно смилаемо, отколкото адаптираното мляко от всички видове. Освен това засегнатите деца, които са кърмени, страдат по-малко от заболявания на дихателната система, както и от по-ниска честота на отит на средното ухо и дихателни алергии. Кърменето насърчава и двигателното развитие на устната кухина, което е в основата на речта.
Проблемите със сученето, свързани с хипотония или сърдечни дефекти, могат да затруднят кърменето, особено при недоносени бебета. В тази ситуация можете да храните бебето си с бутилка с изцедено мляко. Често след няколко седмици способността на бебето да суче често се подобрява.
Ако кърмачето не натрупа достатъчно телесно тегло по време на кърмене, формулата трябва да бъде частично добавена.
Много бебета със синдром на Даун са склонни да бъдат „сънливи бебета“ през първите си седмици. Следователно храненето само при поискване може да бъде неефективно както по отношение на калориите, така и при задоволяване на нуждите на детето от витамини и хранителни вещества. В тази ситуация бебето трябва да се събуди, за да се храни най-малко на всеки три или два часа, ако се използва само кърмене.
Когато се храните с адаптирано мляко, трябва също да събуждате бебето си поне на всеки три часа, за да осигурите адекватен прием на калории и хранителни вещества.
Ако наддаването на тегло не е проблем или бебето със синдром на Даун има конкретно медицинско разстройство по това време, не се препоръчва конкретна формула.
Диетата на бебето трябва да се разшири според обичайния график. Забавеното никнене на зъби обаче може да забави приема на твърди храни. Родителите трябва да помнят, че е нужно много търпение, за да научите детето да лъжи и пие от чаша.
Заключение
През последните десетилетия хората с тази хромозомна аномалия значително увеличиха продължителността на живота. През 1960 г. дете с генетично заболяване често не доживява до десет години. Сега очакваната продължителност на живота на такива хора достига 50-60 години.
Синдромът на Даун не може да бъде излекуван, но дори и при това състояние, детето ви все още може да бъде щастливо, стига да му осигурите необходимата любов, грижи и лечение.
