За болестта
Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, което може да бъде причинено от различни причини, но във всеки случай, водещо до намаляване или пълна загуба на функция на щитовидната жлеза (щитовидната жлеза). Според статистиката заболяването не е рядко, то се среща при едно бебе от 4-5 хиляди новородени и е едно от най-честите заболявания на ендокринната система при децата.
Представителите на жените са по-податливи на тази патология, проявите на заболяването се наблюдават при тях 2 пъти по-често, отколкото при момчетата. При хипотиреоидизъм щитовидната жлеза не може правилно да изпълнява функцията си, което значително влияе върху здравето и развитието на бебето.
Каква е ролята на щитовидната жлеза в организма?
Този орган на вътрешна секреция е източникът на три вида хормони: тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3), калцитонин. Първите две (Т3, Т4) съдържат йод и ролята им в детския организъм до голяма степен зависи от възрастта на бебето.
В перинаталния период и в ранното детство тези биологично активни вещества са необходими за правилното развитие на бебето, особено на костната му система и органите на централната нервна система. При възрастни хормоните на щитовидната жлеза участват в много метаболитни процеси, осигуряват психични функции като памет, скорост на рефлекторни реакции и други.
В допълнение към йод-съдържащите биологично активни вещества, щитовидната жлеза произвежда пептидния хормон тирокалцитонин. Това вещество участва активно в минералния метаболизъм, поддържа необходимата концентрация на калций и фосфор, допринася за формирането на нормален състав на костната тъкан и зъбите.
Как се появява вроден хипотиреоидизъм при деца?
Формирането на органи и системи на плода, неговият растеж и развитие се случва главно благодарение на майчините хормони, които проникват в тялото на трохите през плацентата. Следователно, новородените с хипотиреоидизъм обикновено не се различават значително от другите деца, нямат признаци на значителна патология на вътрешните органи.
Проблемите на бебето възникват след раждането, когато хормоните, получени от майката, започват да се разграждат и собствените им биологично активни вещества не се синтезират. При здрави деца, благодарение на тези вещества, се случва образуването на мозъчни клетки, развитието на умствените функции.
За нормалното развитие на централната нервна система на детето е задължително наличието на достатъчно количество Т3 и Т4 в организма. Ако в кърмаческа възраст бебето има липса на тиреоидни хормони, тогава се образува умствена изостаналост (кретинизъм), която е необратима, нарушава се нормалното формиране на скелета и възникват патологии на други органи.
Класификация и причини за вроден хипотиреоидизъм
В зависимост от фактора, причинил заболяването, заболяването са разделени на няколко вида.
Първичен хипотиреоидизъм (тирогенен)
Най-често (около 90% от всички случаи на заболяването) проявите на заболяването се появяват поради дефекти в образуването на самата щитовидна жлеза по време на вътрематочното развитие. Делът на ектопията (нейното неправилно местоположение) представлява около 30 - 45% от заболяванията. Агенезисът (липсата на част от орган) съпътства 35 - 45% от случаите на патология, а хипоплазиите (намаляване на общия размер на жлезата) са по-рядко срещани, около 5% от общия брой заболявания.
Най-честите причини за първичен хипотиреоидизъм се считат за неблагоприятни фактори на околната среда - излагане на радиация и липса на йод у бъдещата майка. Някои вътрематочни инфекции също могат да повлияят отрицателно върху развитието на щитовидната тъкан.
Възможно е да е възможен токсичният ефект на някои лекарства, попаднали в тялото на плода в утробата - тиреостатици, транквиланти и други лекарства. В някои случаи е имало автоимунни патологии при майката, ендемична гуша.
Смята се, че малък брой първичен хипотиреоидизъм е наследствен и свързан с генен дефект в тялото на бебето. Обикновено в такива случаи има признаци на вродени патологии на много органи и системи (например сърдечни заболявания, аномалии в структурата на небцето и горната устна и други).
Вторична (хипофизна)
Заболяването е свързано с патологията на мозъка, по-точно аденохипофизата, където се синтезира хормон, стимулиращ щитовидната жлеза. Това вещество обикновено регулира образуването на хормони на щитовидната жлеза, поддържа нормалната им концентрация в организма.
Обикновено подобни нарушения се случват в случаите на комбинирани патологии на много хормони, секретирани от предната част на хипофизната жлеза (STH, ACTH, FSH и други) и по-често се наблюдават при органични мозъчни увреждания. Например, с аномалии в развитието на централната нервна система, тежка травма при раждане или асфиксия, образуване на тумор.
Третичен хипотиреоидизъм (хипоталамус)
Причината за патологията в този случай също се крие във функционирането на мозъка, но за разлика от вторичните форми, той се намира в хипоталамуса. Тези структури обикновено регулират работата на хипофизната жлеза и заедно с нея образуват хипоталамо-хипофизната система.
Следователно специалистите наричат вторник и третичните форми на заболяването централен хипотиреоидизъм (свързан с нарушено функциониране на централната нервна система).
Периферна форма (транспорт, тъкан)
Болестта може да се развие не само поради патологията, свързана с отделянето на необходимите хормони. Това се случва, че първоначално в организма се образува достатъчно количество биологично активни вещества, чувствителността на тъканите към тях е нарушена (обикновено това се дължи на патологията на определени рецептори).
Понякога детето има патология при образуването или метаболизма на хормоните на щитовидната жлеза. В повечето случаи подобни ситуации са наследствени.
Как се проявява болестта?
Проявите на заболяването до голяма степен зависят от формата и тежестта на заболяването. При изразена липса на хормони, заболяването може да се подозира веднага след раждането на бебето. Но такива ситуации се случват рядко, около 5% от случаите, предимно деца с вродено заболяване, не се различават значително от другите бебета.
Симптомите на заболяването обикновено се развиват постепенно, започвайки от 7-ия ден от живота на бебето. Но тази разлика може да се увеличи, ако бебето получава малко количество от хормоните, от които се нуждае в кърмата. Някои прояви на заболяването, макар и да не са специфични, но комбинацията им може да показва още през първите седмици от живота на бебето на вроден хипотиреоидизъм.
Симптоми при новородени, поради които може да се подозира заболяването:
- следсрочна бременност;
- телесното тегло на бебето при раждането е около 4 кг;
- подуване на лицето на детето;
- отворена малка фонтанела;
- признаци на понижен тонус;
- увеличен език;
- наличието на пъпна херния;
- бледност, суха кожа или развитие на новородена жълтеница, която продължава повече от 3 седмици.
Характерните прояви на заболяването се развиват постепенно, а симптомите на хипотиреоидизъм без адекватно лечение стават все по-изразени. Вече към 3 - 6 месеца трохите имат типични признаци на заболяването.
Бебето изглежда оточно, тъй като поради липсата на хормони течността лесно се задържа в тъканите. Лицето на детето изглежда грубо, очните прорези са тесни и се носи широко, има забавяне в развитието на лицевия скелет. Обръща се внимание на увеличения език, който става ясно видим поради постоянно разтворената уста.
В случай на развитие на заболяването, цветът на кожата също се променя, появява се иктеричен или сивкав оттенък. Косата на трохите става чуплива и суха, а нокътните плочи атрофират. Гласът на детето придобива нисък тембър, изглежда дрезгав и груб. Често има цианоза около устните на бебето, ритъмът на дишането се нарушава.
Забелязването в развитието става забележимо, бебето не овладява уменията, необходими за дадена възраст, появява се апатия, бебето не проявява интерес към света около себе си. Колкото по-голямо става детето, толкова по-изразени са признаците на изоставане в интелектуалното и умственото развитие.
Умствената изостаналост при деца с вроден хипотиреоидизъм е необратима. Ето защо хормоналната терапия, започната навреме, е много важна за предотвратяване на усложнения.
Тези деца са склонни към намаляване на телесната температура, студенина, крайниците им често са студени. По-късно децата никнат зъбите си и фонтанелите не се затварят дълго време. Бебетата с хипотиреоидизъм могат да имат бавен пулс и ниско кръвно налягане, разширено сърце.
С порастването на детето тези симптоми прогресират и се формира грубо забавяне на интелигентността и умственото развитие. Скоростта на вкостяване на скелета, образуването на вторични полови белези се забавя, поради наличието на значителни ендокринни проблеми.
Диагностика на заболяването
Неонатален скрининг
Важно! Може да няма ясни признаци на заболяването при бебе след раждането и клиничната картина се развива постепенно, необратимо нарушавайки развитието на детето. Следователно времето на поставяне на диагнозата е от голямо значение за ефективността на лечението и прогнозата на заболяването.
За да разпознаят своевременно опасно заболяване дори в родилния дом, всички новородени се подлагат на специален преглед - скрининг за наследствени заболявания. Това е абсолютно безплатна процедура, която включва вземане на 5 капки кръв от петата на бебето върху филтърна хартия за диагностициране на наследствени заболявания, включително вроден хипотиреоидизъм.
По време на неонатален скрининг в Русия се определят 5 генетични заболявания - фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, муковисцидоза и галактоземия. Тези заболявания може да нямат никакви прояви при новородено, но без подходящо лечение те могат да доведат до необратимо забавяне на психическото и физическото развитие.
По време на изследването на сухата капка кръв за хипотиреоидизъм се определя нивото на тиреостимулиращия хормон на хипофизната жлеза (TSH), който се увеличава компенсаторно с намаляване на тиреоидните хормони на щитовидната жлеза. Положителният скринингов резултат за това заболяване може да оправдае назначаването на хормонозаместителна терапия.
Понякога повишаването на TSH може да показва преходен хипотиреоидизъм при новородени - състояние, което може да бъде причинено от йоден дефицит, недоносеност, заболявания на новородените (вътрематочни инфекции, сепсис, недохранване), заболявания на щитовидната жлеза при жена по време на бременност. Тази форма на заболяването се повлиява добре от лечението и е временна.
Физическо изследване
В случаите, когато признаците на заболяването не са били разпознати през неонаталния период, бебето развива типични прояви на заболяването. Появата на трохите се променя, вниманието се насочва към апатия, забавяне на развитието, хипотония, понижена телесна температура при дете.
Лабораторни изследвания
За да се изясни формата на заболяването и да се определи необходимата терапия, се препоръчва да се изследва нивото на хормоните при детето. Най-информативната е многократната промяна в TSH и T4 (тироксин) в кръвната плазма.
Косвено, вроденият хипотиреоидизъм може да бъде показан от нормохромна анемия при клиничен кръвен тест, увеличаване на количеството липопротеини и холестерол по време на биохимично проучване.
Инструментални методи
Тези методи стават информативни, когато бебето развива ярка клинична картина на заболяването. С помощта на рентгенография е възможно да се открие забавяне на осификацията, епифизарна дисгенезия. ЕКГ показва признаци на забавяне на сърдечната честота, намаляване на напрежението.
Кръвното налягане при такива бебета обикновено е под нормалното и ултразвукът на щитовидната жлеза често открива признаци на нарушение на структурата на органа. Промените, открити по време на компютърно и магнитно резонансно изображение, могат да показват увреждане на мозъка, хипоталамо-хипофизната система.
Лечение на заболяването
Назначаването на заместителна терапия се извършва веднага след поставяне на диагнозата. Лечението може да започне още на 8 - 9 ден от живота на бебето, когато ефективността му е максимална. Това заболяване е абсолютна индикация за използването на хормонална терапия с левотироксин.
Закъснението в началото на лечението за повече от 1 месец може да доведе до смущения в психическото и физическото развитие на бебето.
Терапията на заболяването се извършва под контрола на нивото на хормоните в кръвта (TSH, T4), редовно лабораторно изследване на бебето. Може би назначаването на симптоматична терапия, витаминни и минерални препарати в комплексното лечение на хипотиреоидизъм.
Прогноза и превенция
Ходът на заболяването до голяма степен зависи от навременността и качеството на лечението. Ако навреме се предписва заместителна терапия, детето се развива според възрастовите норми. Обикновено бебетата трябва да приемат хормони за цял живот.
В случаите, когато е имало забавяне на назначаването на лечение (особено ако интервалът е бил 3-6 месеца), детето развива необратими интелектуални увреждания, до олигофрения, увреждане на костната система и забавяне на метаболизма.
Профилактиката на заболяването се състои в навременно лечение на заболявания на щитовидната жлеза при бременна жена, достатъчен прием на йод с храна по време на бременност и неонатален скрининг.
Заключения
Вроденият хипотиреоидизъм е едно от най-честите ендокринни заболявания в детска възраст. Това заболяване може да доведе до сериозни здравословни проблеми на трохите, да доведе до необратими последици. В същото време навременното откриване и лечение на заболяването осигурява нормалното развитие на детето и минималния брой прояви на заболяването.
Важно е родителите да разберат важността на ранната диагностика и адекватното лечение на заболяването и да не се отказват от неонаталния скрининг, защото здравето на бебето в бъдеще зависи от него.
