Жените, които отиват на IVF, не винаги имат добра представа за основните етапи на тази техника. И когато лекарят попита дали пациентите биха искали да направят предимплантационна диагностика, въпросите стават още повече. Някои отказват, след като са научили, че PGD води до увеличаване на цената на протокола, други просто не знаят с каква цел се предписва такова генетично изследване и дали изобщо е необходимо. В тази статия ще ви разкажем какво е PGD при IVF и какво може да ви каже.
PGD - какво е това?
От момента на сливането на яйцеклетката на жената със спермата на мъжа, всичко е предварително определено на генетично ниво - цветът на косата на нероденото дете и неговият растеж, интелектуалните способности и пол, както и възможни генетични аномалии и заболявания, които детето е наследило от родители, баби и дядовци или други роднини ...
Предимплантационната диагностика е комплекс от геномни изследвания, който ви позволява да идентифицирате в ембрион, който е само на няколко дни, различни аномалии в развитието, заболявания, синдроми и други проблеми. PGD е в състояние да идентифицира около 150 наследствени генетични заболявания, сред които са доста чести - синдром на Даун, Търнър и доста редки - муковисцидоза, хемофилия, синдром на крило на пеперуда и др.
С помощта на специални техники и високо прецизно оборудване, болните ембриони се идентифицират и скринират. За трансплантация в маточната кухина жените използват само висококачествени, здрави и жизнеспособни ембриони.
Стандартното IVF не включва задължителния етап на предимплантационната диагноза. След оплождане и култивиране на ембрионите в продължение на няколко дни се оценяват само темповете на растеж, скоростта на разцепване и жизнеспособността на ембрионите. След това те се прехвърлят в маточната кухина на жената. Кой от тях ще пусне корени и дали изобщо ще пусне корени, е голям въпрос. Ефективността на стандартното IVF е около 35%.
Ако се извърши диагностика преди имплантацията, тогава бъдещите родители може да не се притесняват за здравето на бебето, дори ако самите те имат определени генетични проблеми. Освен това ефективността на IVF с PGD е малко по-висока - около 40-45%. Това се дължи на факта, че голям ембрион, дори когато е имплантиран в матката, има много малък шанс за развитие и оцеляване. Здравият и изследван ембрион е по-вероятно успешно да се утвърди и да започне да расте и да се развива.
Целта на проучването
PGD е силно препоръчително за родители, които имат генетични заболявания, които могат да бъдат наследени от тяхното малко дете. Също така такова предварително генетично изследване на ембриони няма да навреди, ако е имало наследствени заболявания в редиците на близки роднини на бъдещи родители.
Диагностиката преди имплантацията е важна и необходима за двойки, при които единият от родителите е носител на заболяването, свързано със половата хромозома. Например, жената носи гена за хемофилия, но детето ще бъде болно само ако е мъжко бебе. В този случай PGD определя пола на ембрионите, които са само на няколко дни и лекарите избират за презасаждане само тези ембриони, които не са застрашени от хемофилия, т.е. момичета.
За жена с отрицателен Rh фактор и няколко бременности в миналото (няма значение как са приключили), PGD се препоръчва, ако спермата на съпруга с положителен Rh фактор е била използвана за ин витро оплождане. В този случай лекарите ще избират измежду всички получени ембриони само тези, които са наследили майчината Rh идентичност. В този случай бременността след IVF ще протече с по-ниски рискове и бебето няма да бъде заплашено от опасна хемолитична болест.
PGD се препоръчва за двойка в случай, че една жена е имала два или повече спонтанни аборта преди това, ако е имало случаи на пропуснат аборт, а също и ако някой от съпрузите в първия си брак или вече е имал дете с хромозомни аномалии заедно, или генетични патологии. Диагнозата преди трансфера позволява изключване на болните или с аномалии от негенетичен произход от броя на ембрионите, разглеждани за трансплантация.
Преимплантационната диагностика във втория или третия IVF протокол позволява с висока точност да се установят причините за неуспешни предишни опити.
И напълно нестандартна, но, уви, реална ситуация - родителите отиват на IVF, за да раждат бебе, което може да стане донор, например, на костен мозък, за собствения си по-голям брат или сестра. В този случай разчитането на естествено зачеване е твърде рисковано. Роденото дете може да не е подходящо за донор на болен роднина.
Предимплантационната диагностика ще помогне да се изберат индивиди от получените ембриони с определена комбинация от генетична информация, която гарантира геномно съвпадение между децата. Това проучване се нарича HLA типизиране.
Какво показва проучването?
Преимплантационната генетична диагностика позволява предварително да се идентифицират различни заболявания и състояния, при които детето може да бъде нежизнеспособно или увредено. Всичко зависи от това какви препоръки дава генетикът. Ако е необходимо, ембрионите се изследват само за определени критерии и генни мутации; като цяло е възможно да се оценят всички параметри, определени от изследванията.
Така че PGD с точност от 97-99% определя слепота и глухота, вродена глухота, ретинобластом, анемия на Фанкони, неврофиброматоза, фенилкетонурия, миопатия, торсионна дистония, мускулна дистрофия на Дюшен и няколко десетки опасни и нелечими заболявания и синдроми.
Също така, PGD определя кариотипа на ембриона, неговата кръвна група и Rh фактор, пол, наличие на мутации на генно ниво, необичайни за родителите и проявяващи се за първи път.
Кой е назначен?
Тъй като диагностиката преди имплантацията сама по себе си не е евтина. Не на всяка жена, която се осмели да се подложи на ин витро оплождане, се препоръчва този допълнителен етап. Предлага се на всички, но има категории пациенти, за които е крайно нежелателно да се откажат от предварителната генетична оценка на ембрионите преди прехвърляне в матката.
Тези пациенти включват:
- "Възраст" жени и двойки. С напредване на възрастта половите клетки на мъжете и жените стареят и губят здраве. Под въздействието на наркотици, лоши навици, неблагоприятна екология и само през последните години техният набор от ДНК може да мутира. Следователно „възрастните“ жени и мъже имат по-висок риск от фетални хромозомни аномалии. PGD се препоръчва силно за жени над 35 години, както и за двойки, при които мъж е на възраст над 40 години.
- Rh отрицателни женикоито са имали аборти, спонтанни аборти, раждания, раждат се деца с хемолитична болест. Диагностиката е от значение само ако съпругът има положителен Rh фактор в кръвта. Ако се използва донорска сперма, тогава първоначално се избира биоматериалът на човек с отрицателен Rh фактор, тогава вероятността за получаване на Rh-положителни ембриони е нула.
- Жени, които вече имат 1-2 неуспешни опита за ин витро оплождане при липса на обективни причини (протоколите са проведени правилно и без усложнения, няма ендометриоза и други пречки пред имплантирането).
- Ако спермата на мъж с нискокачествени показатели на спермограма се използва за оплождане (тератозооспермия, азооспермия, астенозооспермия). При естествено зачеване сперматозоидите с ниско качество умират, нямат шанс за оплождане, с ин витро оплождане могат да оплодят яйцеклетката, защото естественият подбор е нарушен, което може да доведе до развитие на различни патологии в плода.
Видове диагностика
Има няколко вида генетична диагностика на ембриони. Те се различават по отношение на изследванията, техническите нюанси, оборудването и методите на изследване. Нека изброим основните, без да навлизаме в лабораторни и генетични подробности:
- РИБА Е метод на флуоресцентна хибридизация. Това е доста стандартно проучване, чиято цена е ниска в сравнение с други методи за предимплантационна диагностика. Но точността му е малко по-ниска от тази на другите методи. Този метод се използва широко в клиники в Русия, Украйна и Беларус. Чуждестранните клиники на практика го изоставят поради факта, че се появяват по-точни проучвания. Плюсът е, че изследването е бързо - в рамките на няколко часа. Недостатъкът е, че много хромозоми дори не се изследват.
- CGH - метод за сравнителна геномна хибридизация. Много скъп начин. При това както финансово, така и временно. Но списъкът с дефинирани патологии е по-голям от този на горния метод и точността е неизмеримо по-висока. Освен всичко друго, този метод на диагностика преди презасаждането ви позволява да определите кои ембриони имат по-голям шанс за имплантиране.
- PCR - метод на полимеразна верижна реакция. Идентифицира Rh-принадлежността на ембриона, неговата кръвна група, както и доста голям списък с генетични проблеми. Изследването изисква задължителен предварителен преглед на биологични родители за генетични мутации. Ако на жена е имплантиран донорен ембрион или донорните ооцити са взети за оплождане, методът PCR не може да се използва.
- NGS - метод на секвениране. Това е модерен начин за извършване на предимплантационна диагностика, който съчетава най-доброто от всичко изброено. Той дава най-пълната картина на здравето на ембрионите и цената му е по-висока от тази на другите методи.
Как вървят изследванията?
За да могат ембриолозите и генетиците да имат възможност да правят PGD, трябва да се получат достатъчен брой яйцеклетки чрез предварителна хормонална стимулация. Ако е по-малко от 3-4, тогава предиимплантационната диагностика обикновено не се извършва. След като лекарите „организират“ срещата на яйцеклетките с пречистените сперматозоиди, развитието на ембрионите се наблюдава в продължение на 2-5 дни. Тогава ембриологът може да избере най-жизнеспособните. На петия ден бластоцистите вече имат около 200 клетки. Има възможност, без да се засяга ембриона, да се вземат около 5-7 клетки от всеки ембрион за генетични изследвания.
За събирането на клетки се използват съвременни високо прецизни лазери, извършва се биопсия на клетъчни мембрани и се използват други методи. Изследването на ДНК веригата дава изчерпателна информация за това дали ембрионът е здрав. Тогава се препоръчва за прехвърляне.
Самият ембриотрансфер, ако двойката се съгласи с предварителна генетична диагноза на ембрионите, може да бъде отложен. Ако със стандартния IVF протокол се извършва на 2-ри, 3-ти или 5-ти ден от момента на оплождането, тогава резултатите от PGD могат да се очакват от няколко часа до 5-6 дни. По този начин, IVF цикълът се удължава най-малко със седмица. Цената на протокола може да се увеличи в случай на съгласие за предварителна диагноза на ембриони с 40-240 хиляди рубли.
Всичко зависи от това колко ембриони са планирани да бъдат изследвани, кой метод от горното ще бъде изследван.
За да се намалят разходите, двойка може да използва средствата на квотата, диагностиката е включена в списъка на услугите, които могат да се предоставят по задължителна медицинска застраховка, но във всяка клиника този въпрос трябва да бъде изяснен поотделно. Някои правят PGD за сметка на бюджета, други не.
Възможни усложнения
Както вече споменахме, материал за изследване на генетиката се получава чрез метод на биопсия. Въпреки най-съвременното прецизно оборудване, възможността за нараняване на плода остава по време на тази процедура. Най-често „три дни“ са обект на нараняване. Трябва да се отбележи, че вероятността от нараняване е доста ниска - около 3%, а ползата от проучването ще бъде много по-голяма. В противен случай усложненията при такова IVF могат да бъдат същите като при IVF в стандартния протокол.
Всеки от етапите на ин витро оплождането може да бъде свързан с определени рискове и това не може да бъде избегнато. Важно е всички рискове да са ниски.
Двойката трябва да е наясно, че дори модерни и прецизни апарати, с които работят лекари от най-висока квалификационна категория, не гарантират на 100%, че бебето ще бъде здраво. Така че, с обширен мозаицизъм, могат да възникнат биологични грешки и болен ембрион може да бъде имплантиран в жена. Има такава вероятност, но тя е много малка - не повече от 0,05%.
Отзиви
Според официалната информация на Световната здравна организация, IVF с PGD увеличава степента на успех на протокола с около 7-10% спрямо базовите 35%. В руския сегмент на интернет обаче няма толкова много положителни отзиви за предимплантационната диагностика.
Някои жени отбелязват, че степента на преживяемост на ембрионите, от които са взети клетки за анализ, е малко по-лоша и следователно има немалко рецензии за неуспешни IVF протоколи с предварителна генетична диагноза на плода. Медицината не потвърждава това популярно мнение и официалната статистика не говори за намален процент на успешна имплантация след изследване на ембрионите.
Често жените задават въпроса дали е възможно да се направи PGD, за да се избере полът на бебето, защото освен факта, че наистина искате деца, вие искате и син или дъщеря. Има техническа възможност за определяне на пола, но никой лекар няма да отсее ембрионите от „ненужния“ пол, освен ако няма конкретна индикация за генетик (за заболявания, свързани със половата хромозома). Дискриминацията на ембриони въз основа на пола е забранена от закона в Русия.
Според рецензиите самият диагностичен процес, който може да продължи няколко дни, доставя на жената много притеснения, тъй като тя не знае до последно колко висококачествени ембриони са се получили и дали изобщо са се оказали. В допълнение, тя трябва да поддържа състоянието на ендометриума в желаната форма - да вземе предписани лекарства, да дари кръв за прогестерон, да направи няколко ултразвука, за да определи дебелината на функционалния слой на матката. Важно е прехвърлянето да бъде възможно най-успешно и яйцеклетката да може да се имплантира.
Случва се, докато диагностиката е в ход, "доброто" време за прехвърляне отминава. В този случай протоколът може да бъде прекъснат и ембрионите, които са преминали теста, се замразяват и изпращат в криобанката. Те ще бъдат прехвърлени в следващия протокол.
За тънкостите на преимплантационната генетична диагностика вижте следващото видео.
