Причини
23 двойки хромозоми, наследени от родители, обикновено се съдържат във всяка клетка на човешкото тяло. Когато сперматозоидите и яйцеклетките се обединят, за да образуват ембрион, техните хромозоми се обединяват. Детето получава 23 хромозоми от сперматозоидите на бащата и 23 от яйцеклетката на майката - общо 46.
Понякога яйцеклетката или сперматозоидите имат грешен брой хромозоми. Тъй като клетките на бащата и майката са свързани, това изкривяване се предава на детето.
Тризомията означава, че бебето има допълнителна хромозома във всички или някои от своите клетки. С тризомия 18 бебето има три хромозоми 18. Това води до необичайно развитие на много органи в бебето.
Обикновено тризомията 18 се причинява от допълнителна хромозома 18 във всяка клетка. Около 5% от засегнатите хора имат допълнителна хромозома 18 в някои клетки, а не всички. Това е мозаечна тризомия. Тя може да бъде много тежка или едва забележима, в зависимост от броя на клетките, които имат допълнителна хромозома.
В редки случаи няма допълнителна хромозома; част от дългия клон на хромозома 18 се свързва с друга хромозома по време на производството на сперматозоиди и яйцеклетки или ранното развитие на ембриона. В този случай индивидът има 2 хромозоми 18 и допълнителен материал от хромозома 18, който е прикрепен към друга хромозома. Това явление се нарича транслокация.
Допълнителният генетичен материал причинява аномалии в развитието по същия начин като наличието на цялата допълнителна хромозома. Признаците и симптомите на тази форма на тризомия зависят от количеството хромозомен материал, който е бил прехвърлен в другата хромозома.
Относно механизма за наследяване
Повечето случаи на синдрома не се наследяват. Това се случва поради случайни събития по време на производството на яйцеклетката и спермата. В резултат на грешка в деленето се появява репродуктивна клетка с грешен брой хромозоми. Например, сперматозоид или яйцеклетка може да има допълнително копие на хромозома 18. Когато една от тези нетипични репродуктивни клетки допринася за генетичния състав на детето, детето ще има допълнителна хромозома 18 във всичките си клетки.
Мозаичната тризомия 18 също не се наследява.Тя се причинява от случайни събития по време на клетъчното делене в началото на ембрионалното развитие. В резултат отделните клетки съдържат две копия на хромозома 18, докато други съдържат три копия на тази хромозома.
Транслокационната тризомия може да бъде наследствена. Незасегнат човек пренарежда генетичен материал между хромозома 18 и друга хромозома. Въпреки че няма признаци на тризомия 18, човек, който има такъв тип транслокация, е изложен на повишен риск да има деца с това генетично заболяване.
Епидемиология
Синдромът на Едуардс е втората най-често срещана автозомна тризомия сред живите деца след синдрома на Даун.
Тризомия 18 се среща средно при 1 на всеки 5000 деца. Всяка жена може да има бебе с тризомия 18, но рискът се увеличава с възрастта на майката.
Признаци на синдром на Едуардс
Бебетата, родени с тризомия 18, могат да имат някои или всички от тези характеристики:
- малформации на бъбреците;
- структурни дефекти на сърцето при раждане (дефект на интервентрикуларната и предсърдната прегради, патентен дуктус артериос);
- черва, изпъкнали извън тялото (омфалоцеле);
- атрезия на хранопровода (запушване на хранопровода);
- умствена изостаналост;
- забавяне на развитието;
- дефицит на растеж;
- затруднено хранене;
- затруднено дишане;
- артрогрипоза (скованост на ставите).
Някои от физическите малформации, свързани със синдрома на Едуардс, включват:
- малка глава (микроцефалия);
- ниско поставени, деформирани уши;
- необичайно малка челюст (микрогнатия);
- цепнатина на устната / цепнатина на небцето;
- обърнат нос;
- тесни, широко поставени очи (очен хипертелоризъм);
- увисване на горните клепачи (птоза);
- къса гръдна кост;
- стиснати ръце;
- недоразвити палци и / или нокти;
- сливане на втория и третия пръст;
- клиша;
- момчетата имат неспаднали тестиси.
В утробата най-честата характеристика е сърдечна и ЦНС аномалии. Най-честата вътречерепна патология е наличието на кисти на хороидеен сплит, които представляват джобове с течност в мозъка. Понякога се появява излишната амниотична течност.
Диагностика
При новородени може да се направи хромозомен анализ, за да се определи точната причина за вродени дефекти.
Възможни пренатални проучвания за тризомия 18:
- Измерване на нивата на алфа-фетопротеин. Тестът се извършва между 15 и 17 гестационна седмица. Положителният резултат от теста не означава, че детето ще има тризомия 18 или някаква хромозомна аномалия. Всъщност само около 11% от онези жени, които имат положителен тест за тризомия 18 при този тест, всъщност ще имат засегнат плод.
- Ултразвукът е друг широко използван скринингов тест. Както при горното проучване, просто ултразвуково сканиране не може да се използва за диагностициране на тризомия 18. По-подробно проучване с помощта на ултразвукови вълни може да се извърши, за да се търсят характерни признаци на аномалия, но този метод не може да потвърди наличието на синдром.
- Анализът на ембрионален хромозомен материал, получен от амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили, е необходим, за да се докаже, че има допълнително копие на хромозома 18. Амниоцентезата обикновено се извършва на 15-18 гестационна седмица и е най-често използваният тест за пренатална диагностика на тризомия 18. По време на тази процедура Тънка игла се вкарва през коремната стена и се взема малка проба от околоплодната течност. Вземането на проби от хорионни вилуси е друг вид изследване, което ви позволява да изучавате генетичния материал на плода. Тестът се извършва 10 до 12 седмици след последния менструален цикъл и следователно има предимството да позволи по-ранна диагноза. Тази процедура включва събиране на проба от хорионни власинки от плацентата чрез пробиване на коремната стена или използване на катетър през вагината.
Лечение
В момента медицинската наука не е намерила лек за синдрома на Едуард. Децата със синдром обикновено имат тежки физически увреждания и лекарите изпитват трудности при избора на лечение. Хирургията може да помогне за лечение на някои от проблемите, свързани със синдрома. Днес лечението се състои основно от палиативни грижи (поддържане и подобряване на качеството на живот на засегнатите пациенти).
Приблизително 5-10% от децата със синдром на Едуард оцеляват след първата година от живота благодарение на лечението на различни хронични патологии, свързани със синдрома. Проблемите, свързани с аномалии на нервната система и мускулния тонус, засягат развитието на двигателните умения при бебето, което може да доведе до сколиоза и страбизъм. Използването на хирургични техники е ограничено поради наличното сърдечно заболяване.
Бебетата със синдром на Едуард може да имат запек поради лош тонус на коремните мускули. Това може да доведе до дискомфорт, раздразнителност и проблеми с храненето. Специално формулирано мляко, газови лекарства, лаксативи, омекотители за изпражнения и супозитории са потенциални лечения, които лекарят може да препоръча.
Клизмите не се препоръчват, тъй като могат да източат електролитите и да променят телесните течности.
Засегнатите деца имат сериозни забавяния в развитието, въпреки че с ранна намеса чрез терапия и специални образователни програми те могат да достигнат определени етапи в развитието. Тези пациенти са изложени на повишен риск от развитие на тумор на Wilms, форма на рак на бъбреците, която засяга предимно деца. Препоръчва се редовно да се извършва ултразвук на коремните органи.
Заключение
Средната продължителност на живота за половината от децата, родени с този синдром, е по-малко от два месеца; около 90 до 95% от тези деца умират преди първия си рожден ден. 5-10% от пациентите, преживели първата си година, имат тежки увреждания в развитието.
Децата на една година се нуждаят от подкрепа по време на ходене и способността им да учат е ограничена. Уменията за вербална комуникация също са ограничени, въпреки че те са в състояние да реагират на комфорт и могат да се научат да се усмихват, да разпознават родители и други хора и да взаимодействат с тях.
Оценка на статия:
