Когато децата са диагностицирани с психично разстройство, това винаги е лошо, но въпросът е, което е по-страшно: страшно, но познато определение (като шизофрения или аутизъм) или непознати понятия, като синдром на Rett. Малцина от неспециалистите имат ясна представа за какво става въпрос и в края на краищата лечението (или поне облекчаване на страданието) на малък пациент, страдащ от психично разстройство, е възможно само при пълно разбиране на проблема.
Характеристики на заболяването
Съвременната наука знае доста малко за синдрома на Rett, тъй като дълго време той се счита за обикновена деменция и не се изучава като нещо отделно. За първи път идеята, че някои необичайни признаци за класическа деменция позволяват да се разграничи специално заболяване, идва на ум на австрийския педиатър Андреас Рет през 1954 г. Повече от десет години той се опитва самостоятелно да намери потвърждение на собствената си теория, което успява, но световната медицинска общност широко признава съществуването на отворен синдром едва през 80-те години на миналия век.
Сериозните изследвания в тази индустрия започват едва в началото на хилядолетието, което не позволява на специалистите да разполагат с достатъчен багаж от необходимите знания.
Синдромът на Rett днес се описва като генетично обусловена прогресивна деградация на централната нервна система, която засяга растежа и функцията на мозъка и мускулно-скелетната система. Децата с този синдром са неучени, дори не могат да се движат самостоятелно. Заболяването е рядко, среща се приблизително веднъж на 10-15 хиляди бебета и абсолютното мнозинство от рисковата група са момичета, но през цялото време са регистрирани само няколко случая на развитие на синдрома при момчетата.
Поради кратката продължителност на изследването на болестта, никой не може да каже със сигурност колко години живеят такива деца, но учените са стигнали до извода, че момчетата, страдащи от такава диагноза хиляди пъти по-рядко от момичетата, не оцеляват с нея.
Ясни признаци на заболяването се забелязват в най-ранните етапи от живота - бебетата вече показват някои симптоми, които се влошават с течение на времето и до четиригодишна възраст цялото развитие на тялото напълно спира.
В момента болестта се счита за нелечима, но страданието на детето може да бъде облекчено и междувременно учени от цял свят продължават да се опитват да намерят ефективни начини за победа на синдрома на Rett.
Причини за възникване
Точните причини за синдрома на Rett все още са предмет на дебат, така че няколко от най-често срещаните теории могат да бъдат посочени като примери. Всички те сега се проверяват чрез различни проучвания и е добре, че лекарите поне са установили разлика от деменцията и сега се движат в правилната посока.
Най-често експертите посочват генетичен произход на заболяването: те казват, че болестта се причинява от генна мутация. Това отклонение се развива до мащаба на патологията дори на етапа на бременността, поради което последствията са видими още в ранните етапи от живота.
Посочено е, че увеличен брой кръвни връзки в родословието със сигурност влияе върху вероятността от развитие на синдром на Rett и процентът на такива връзки е само висок в сравнение с нормата - 2,5% вместо 0,5%. В полза на такъв фактор, като причините за появата на патологията, има и изразени огнища на заболеваемост - обикновено това са малки села, доста изолирани от света, където сексуалните отношения между членове на едно и също семейство в миналото са доста вероятни.
Друга група изследователи посочва аномалии в X хромозомата - крехкост на един от участъците на късото й рамо.
Доказано е, че понякога подобна аномалия всъщност се наблюдава, но учените все още не са успели да намерят точното място, отговорно за развитието на патологията, както и да установят определен модел, който позволява да се твърди 100% връзка между причината и следствието.
Съществува трета (по-малко известна) теория, според която синдромът на Rett може да бъде последица от метаболитни аномалии - нарушен метаболизъм, причинен от митохондриална дисфункция.
Отбелязва се, че всички пациенти с това заболяване имат повишени нива в кръвта на две киселини - пировинообразна и млечна, патологиите на лимфоцитите и миоцитите също са очевидни. Това обаче засега е само наблюдение и сега експертите не могат да кажат дали това е причината за синдрома на Rett или неговото последствие.
Признаци и синдроми
Има редица признаци, по които можете да определите, че детето има синдром на Rett - те се използват от лекарите, но родителите на дете, чието поведение изглежда подозрително, също могат да им обърнат внимание.
Въпреки че е общоприето, че бебетата вече се раждат болни, през първите месеци от живота това трудно може да се забележи по някакъв начин. Новороденото изглежда напълно здраво, от всякакви болезнени признаци, могат да се различат само летаргия на мускулната тъкан, ниска телесна температура и обща бледност, но тези симптоми могат да бъдат слабо изразени и самото им присъствие може да показва както синдром на Rett, така и обикновен бял дроб настинка.
Тъй като синдромът на Rett е забавяне и последващо спиране на развитието, тревожни симптоми могат да се забележат още на възраст от 4-6 месеца, когато бебето започне да изостава от връстниците по такива важни показатели за развитие като способността да пълзи и да се преобръща по гръб. Отново това изоставане може да бъде причинено от много фактори, но винаги изисква повишено внимание от лекарите. Постепенно се появява бавен растеж на главата (в сравнение с останалата част от тялото).
Има и признаци, които са характерни изключително за това заболяване - или не са типични в тази конкретна комбинация за други заболявания:
- Специална манипулация с ръце. Деградацията при синдрома на Rett е доста дълбока - страдащото от него момиче постепенно губи способността да държи предмети в ръцете си, дори ако преди това го е направило уверено. Движенията на ръцете обаче не изчезват напълно - те стават необичайни.
Това заболяване се характеризира с повтарящи се движения, напомнящи измиване на ръцете, както и пляскане с ръце и по тялото, пръсти.
- Липса на интерес към ученето. Здравото бебе е много любопитно и се опитва да опознае света с всякакви налични средства, докато едно момиче със синдром на Rett се отличава с безразличие към външния свят и тежка умствена изостаналост. Понякога детето успява да започне да прави разлика между възрастни и дори да говори, но тези успехи скоро изчезват.
- Много забележима диспропорция на главата (по отношение на останалата част от тялото).
- Припадъци, често придружено от извиване на ръце - с рязък преход от откъсване и без емоции към силен писък; възможни са и епилептични припадъци.
- Бързо прогресираща сколиоза... Тъй като деградацията на нервната система има изключително негативен ефект върху мускулния тонус, позата на болното момиче се влошава много бързо и приема явно патологични форми.
Хронология на развитието
Всеки малък пациент развива синдром на Rett поотделно, но въпреки това позволява на специалистите да идентифицират определени етапи от неговото развитие:
- Първи етап. Започва с първите признаци, отбелязани на възраст около 4 месеца, и продължава до 1-2 години, има вид на постепенна стагнация на развитието. Става забележимо, че главата и крайниците растат по-бавно от тялото като цяло, мускулите също са неестествено отпуснати. Отначало детето не се интересува много активно от околната среда, а след това дори не реагира на опит да го плени с интересна игра.
- Втори етап. Времева рамка - на възраст от 1 до 2 години. Ако детето вече е започнало да се учи да ходи и да говори малко, тези умения постепенно се губят, но се появяват характерните движения, споменати по-горе. На този етап синдромът на Rett обикновено се диагностицира окончателно, поради което повечето от характерните признаци на заболяването се отнасят точно до втория етап. Болно дете проявява неразумно безпокойство и не спи добре, възникват проблеми с дишането. Вероятни са периодични атаки на отчаян писък, възможни са епилептични припадъци. На този етап лечението, насочено към премахване на симптомите, няма ефект.
Поради отказа да възприемат околния свят, пациентите със синдром на Rett често погрешно поставят други диагнози - обикновено аутизъм или енцефалит.
- Трети етап. Продължава до около десет години, характеризира се с по-стабилно състояние, дори има минимални признаци на подобрение - момичето вече спи по-добре, плаче по-малко и като цяло изглежда много по-спокойно, понякога е възможен дори емоционален контакт с родителите. Двигателната активност обаче намалява още повече и се замества от изтръпване, което се разрежда само от чести гърчове. Умствената изостаналост се оценява като дълбока.
- Етап четвърти. След десет години настъпва почти пълно унищожаване на уменията за двигателна активност - пациентът обикновено се оказва напълно или почти напълно обездвижен. Невъзможността за самостоятелно движение се влошава допълнително от екстремни форми на сколиоза и лошо кръвоснабдяване на крайниците. В същото време броят на припадъците намалява, пациентът като цяло може да поддържа емоционален контакт с възрастни. Няма значителни отклонения в пубертета. Също така няма връзка с продължителността на живота - има откъслечна информация, че човек може да живее в това състояние десетки години.
Специфичност на диагнозата
Първият етап при диагностицирането на синдрома на Rett е да се наблюдава пациента за проява на характерните признаци на заболяването, описани по-горе. Ако са поне частично потвърдени, детето може да бъде изпратено за по-задълбочен хардуерен преглед: правят се компютърна томография на мозъка, електроенцефалограма и ултразвуково сканиране.
Конкретен проблем е това Синдромът на Rett много често се бърка с аутизъм - това се причинява както от известно сходство на симптомите в ранните етапи на развитие, така и от не твърде голямата популярност на болестта, която разглеждаме сега. Изследователите на проблема обръщат внимание на факта, че първите признаци на аутизъм се наблюдават още през първите седмици от живота, докато пациентите със синдром на Rett през първите месеци изглеждат напълно здрави.
Хората с аутизъм манипулират околните предмети, движенията им не изглеждат изключително неудобни, но децата, страдащи от синдром на Rett, са много ограничени в движенията, дишат по-зле, имат малка глава и склонност към епилептични припадъци.
Важно е правилно да разграничите синдрома на Rett от аутизма, за да се справите по-ефективно с неговите прояви и да не влошите още повече състоянието на малкия пациент.
Особености на лечението
Тъй като болестта се предизвиква от нарушения на генетично и молекулярно ниво, съвременната медицина не може напълно да излекува страдащите от синдром на Rett. Съществуват обаче набор от мерки и средства, насочени поне към частично подобряване на състоянието на пациента.
Основният (и в ранните етапи - единственият) начин за справяне с болестта е медикаментозното лечение.
Да се блокират епилептичните припадъци, на такива деца се предписва "Карбамазелин" или други мощни антиконвулсанти. За установяване на стабилен режим на сън се използва лекарството "Мелатонин".
Те също предписват лекарства, които подобряват кръвообращението и активират мозъчната дейност - те няма да спасят напълно от деградация, но ще помогнат да го забавят и да го направят по-слабо изразен. Понякога лекарите препоръчват и Lamotrigine, ново лекарство, което ограничава проникването на мононатриева сол в цереброспиналната течност.
Учените отбелязват, че подобно проникване е повишено при пациенти със синдром на Rett, но те все още не могат да кажат със сигурност дали това е причината или ефектът от заболяването (и дали подобен лекарствен ефект по някакъв начин влияе върху състоянието на пациента).
Не само лекарствата обаче могат да забавят развитието на синдрома на Rett. Лекарите твърдят, че правилна диета също дава положителен резултат; за да го постигнете, диетата трябва да се увеличи с фибри, витамини и храни с високо съдържание на калории, тъй като всички тези елементи са жизненоважни за развитието на всяко човешко тяло. Препоръчва се болното дете да се храни по-често - може би поне част от увеличените порции храна ще отиде по предназначение и ще допринесе за напредъка на бебето.
За поддържане на опорно-двигателния апарат в добро състояние е от голямо значение специален масаж, както и гимнастика. Ако при здрав човек подобни упражнения биха причинили ясно развитие на мускулната тъкан, то при пациент става дума по-скоро за противопоставяне на деградацията, но при такъв проблем дори такова постижение вече не е лошо.
Тъй като пациентите със синдром на Rett се характеризират и с нестабилно емоционално състояние, се препоръчва музика, която има успокояващ ефект. Някои експерти смятат, че това също допринася за увеличаване на интереса към света около нас, защото не са необходими съзнателни действия, за да го познаем.
Комплексът от всички тези мерки няма да направи детето здраво, но ще забави деградацията му, може би - за запазване на някои психо-емоционални и двигателни способности, които се считат за нормални за здравия човек. В големите градове има центрове за адаптация на пациенти с тежки психични разстройства, които се занимават и с деца със синдром на Rett.
Можем само да се надяваме, че в близко бъдеще учените ще представят пълноценен лек за това заболяване - или поне една крачка по-близо до облекчаване на състоянието на пациентите. Водещи експерти смятат, че ще бъде възможно успешно да се противопоставим на развитието на болестта чрез имплантиране на изкуствено отгледани стволови клетки в тялото.
Днес такава технология се развива активно, получава се откъслечна информация, че прототипите дори са тествани на лабораторни мишки и са дали положителен резултат. Подобни новини вдъхват сдържан оптимизъм, но не е необходимо да се говори за точния момент на победата на човечеството над синдрома на Рет.
В следващото видео можете да гледате 1-ви епизод от поредицата „Диагнозата не променя детето, а променя вас“, водена от директора на асоциацията на синдрома на Rett.
