Историите за деца със синдром на Rett изглеждат копирани: бременност, раждане преминават без усложнения, по скалата на Apgar, детето получава висок резултат. Както се очаква, на 3 месеца бебетата започват да държат главите си. Някои деца успяват да предприемат колебливи стъпки, казват първите думи, но в бъдеще уменията се губят катастрофално. За колко седмици детето губи способността да общува с другите.
Какво е синдром на Rett
Синдромът на Rett е прогресивно невродегенеративно заболяване, което засяга развитието на мозъка и когнитивните способности на детето. С течение на времето може да причини сериозни проблеми с речта и комуникацията, липса на координация и контрол на мускулите, неволни движения на ръцете и забавен растеж.
Синдромът е открит за първи път през 1966 г. от Андреас Рет, австрийски детски невролог. Синдромът на Rett е рядко, но тежко мозъчно разстройство, което засяга само едно на 12 000 момичета.
Синдромът на Rett почти винаги засяга момичета, въпреки че момчетата могат да го получат в много редки случаи. Бебетата, родени със синдром на Rett, се развиват като нормални бебета през първите няколко месеца от живота си. Те съответстват на типични етапи на развитие като контакт с очите, взаимодействие с родители и хващане на предмети. Между 6 и 18 месеца обаче децата със синдром на Rett започват да губят придобити преди това умения, губят интерес към играта и често стават по-раздразнителни.
Докато растат, децата със синдром на Rett започват да развиват проблеми с комуникацията и мускулния контрол, което води до затруднения в движението, като ходене. Те могат да имат проблеми с дишането, храненето и преглъщането, както и да имат припадъци и нарушения на съня. Най-засегнатите деца са диагностицирани с интелектуални затруднения.
Съвременният подход към лечението на синдрома на Rett се фокусира върху симптоматично лечение, подобрено движение и комуникация и подкрепа за пациенти и техните семейства. Понастоящем няма лечение за това заболяване. Учени от цял свят учат, изследват патогенезата на това заболяване, за да намерят същото ценено лекарство.
По отношение на разпространението в света, това заболяване сред редките с подобни симптоми стои веднага след синдрома на Даун. Според някои данни в Русия има малко повече от сто момичета със синдром на Rett, според други - 25% от общия брой на децата. Статистиката куца и ето още една причина: синдромът на Rett често се бърка с церебрална парализа или аутизъм.
Важно е да се разбере, че въпреки че момичетата и жените със синдром на Rett могат да имат затруднения в общуването, те имат пълен набор от емоции и разбират повече, отколкото могат да изразят.
Причини за синдрома
Синдромът се причинява от мутации в гена MECP2 на X хромозомата, една от двете определящи пола хромозоми. Момичетата имат две X хромозоми, докато момчетата имат една X и една Y хромозома. Синдромът на Rett най-често се диагностицира при момичетата, тъй като те имат второ копие на гена MECP2, което може да работи правилно и детето оцелява.
Поради липсата на копие на гена MECP2 при момчетата, с неговата мутация в единична Х хромозома, такива деца или умират вътреутробно, или са много болни. В повечето случаи синдромът на Rett не се наследява (предава се от родител на дете). Вероятността от заболяване при следващи деца за родители, които имат едно болно дете е приблизително 1%.
Към днешна дата са идентифицирани повече от 200 мутации на гена MECP2, свързани със синдрома на Rett. По време на нормалното човешко развитие генът MECP2 помага да се създаде протеин (метил-CpG-свързващ протеин 2), който регулира активността на други гени в тялото. Когато нивата на протеини се променят поради дефектен ген, това кара други гени в тялото да се променят, което в крайна сметка засяга нормалното мозъчно развитие.
Децата с разстройство могат да проявят широк спектър от симптоми. Това може да бъде повлияно от местоположението, вида и тежестта на генната мутация, както и от други фактори. Необходими са повече изследвания, за да се разбере по-добре гена MECP2 и как той влияе върху различни телесни функции.
Симптоми
Симптомите могат да варират значително. Въпреки че генетичната промяна, която причинява синдром на Rett, е налице преди раждането, в повечето случаи дете със синдром на Rett ще расте и ще се развива нормално през първите 6-18 месеца от живота преди появата на симптомите.
Основни функции
Първоначалните симптоми на синдрома на Rett могат да включват следните прояви.
- Забавено развитие.
- Загуба на контакт с очите.
- Липса на интерес към игрите и комуникацията.
- Забавяне на растежа на главата, водещо до микроцефалия.
- Повишена раздразнителност.
- Намален мускулен тонус (хипотония).
С порастването на болните деца те могат да загубят вече усвоени умения, като говорене, способността да използват ръцете си за дейности като хранене. Децата със синдром на Rett могат да проявяват по-малък интерес към хората и предметите, които използват. Повечето деца с разстройство започват да проявяват класическите движения на синдрома на Rett на възраст между 1 и 4 години.
Те могат да включват изстискване, триене, усукване, пляскане и повтарящи се движения с ръка в уста. С напредването на разстройството за децата ще стане по-трудно да контролират мускулите си, за да извършват координирани двигателни движения. Това неврологично състояние се нарича още апраксия или диспраксия.
Някои деца със синдром на Rett могат да ходят и да поддържат тази способност, други в крайна сметка могат да загубят тази способност, докато някои може никога да не ходят сами.
Допълнителни знаци
Допълнителните симптоми на синдрома на Rett могат да включват следните признаци.
- Детска апраксия на речта, при която мозъкът на детето има затруднения с координацията на движенията на мускулите на артикулационния апарат, необходими за образуването на срички и думи.
- Неволни мускулни контракции, които причиняват повтарящи се движения.
- Мускулна слабост, контрактури на ставите и спастичност.
- Сколиоза.
- Симптоми, подобни на тези, наблюдавани при болестта на Паркинсон, като треперене, намалена мимика.
- Нарушения на съня, включително затруднено заспиване.
- Ненормално дишане, което включва дишане твърде бързо или твърде бавно, дишане с поглъщане на въздух.
- Проблеми с храненето и преглъщането.
- Стомашно-чревни проблеми, включително рефлукс и запек.
- Тревожност или пристъпи на паника.
- Аутистични нарушения.
- Слаб растеж и затруднено напълняване.
След първоначална регресия развитието има тенденция да се стабилизира при повечето момичета. Някои умения (липса на интерес към общуване) могат да се подобрят, докато други (двигателни умения) могат да останат същите или постепенно да се влошат. Други симптоми, като дихателни аномалии или гърчове, могат да се появят и да си отидат с течение на времето.
Въпреки многото си проблеми, децата със синдром на Rett имат своя уникална личност, със съчувствие и антипатия, точно като обикновените деца.
Етапи на заболяването
- Начален етап: 6 до 18 месеца. На този етап могат да се появят първите симптоми на синдрома. Липсва интерес към играчките. Развитието на двигателните умения може да се забави. Нарастването на обиколката на главата се забавя.
- Етап 2: от 1 до 4 години. На този етап се случват най-големите промени, често най-бързите, въпреки че могат да бъдат постепенни. Детето става много раздразнително. Повтарящите се движения на ръцете стават очевидни и целенасочените движения на ръцете се губят. Нарастването на обиколката на главата се забавя. Възможно е да възникнат проблеми с дишането.
- Етап 3: от 2 до 10 години. На този етап бързата регресия на втория етап се забавя и могат да се наблюдават подобрения в поведението, раздразнителността намалява. Контролът на движението се влошава. Загубата на мускулен тонус става тежка. Може да започнат епилептични припадъци.
- Етап 4: 10+ години. Този етап се характеризира със загуба на движение. Способността да ходи се губи. Може да се развие сколиоза. Комуникацията и интелигентността остават същите. Повтарящите се движения на ръцете могат да станат по-малки.
Диагностика на синдрома на Rett
Има проблеми с ранната диагностика, тъй като не всички педиатри са запознати с първите симптоми на това заболяване. Много често диагнозата се поставя късно. Диагнозата обикновено започва с идентифициране на характерните симптоми на заболяването, както и събиране на медицинска история и физически преглед.
Диагностиката може да включва следните процедури.
- Генетично тестване за мутации на MECP2 за потвърждаване на клиничната диагноза
- Неврологични тестове като електроенцефалограма (ЕЕГ), която измерва електрическата активност в мозъка и може да открие наличието на гърчове.
- Тестове за белодробна функция и тестове за сърдечна функция, включително електрокардиография (ЕКГ), за да се определи колко добре работят белите дробове и сърцето на бебето.
В зависимост от симптомите на детето може да са необходими повече тестове за идентифициране на проблеми с храненето и преглъщането, стомашно-чревни проблеми или други медицински проблеми, които могат да възникнат.
Лечение на синдром на Rett
Понастоящем няма специфично лечение за синдром на Rett. Лечението на деца с разстройство е сложно и разнообразно и трябва да бъде съобразено с конкретните нужди на детето.
Лечението на деца със синдром на Rett често включва следните процедури.
- Физиотерапия.
- Логопедична терапия.
- Рехабилитация и поведенческа терапия.
- Специална образователна подкрепа.
- Психосоциална подкрепа за детето и семейството.
- Хранителна подкрепа под формата на добавки, специализирани диети. Предписана е висококалорична диета, която помага да се поддържа адекватно тегло, като се използва сонда за хранене и други помощни средства за хранене, ако е необходимо.
Провежда се антиепилептична терапия за лечение на определени симптоми, като гърчове.
Децата със синдром на Rett също са изложени на повишен риск от развитие на сколиоза и сърдечни аритмии, като и двете могат да изискват допълнително лечение. За контрол на сърдечната честота се дават бета-блокери или пейсмейкър.
Ако сколиозата стане тежка, се използват скоби и гръбначни операции, за да се предотврати по-нататъшното развитие на изкривяване на гръбначния стълб
Установено е, че терапевтичното конна езда, плуването, терапията с делфини, хидротерапията и музикалната терапия имат благоприятни ефекти върху хода на заболяването.
Важно е постоянно да се извършват физически дейности, занимания с логопед, психолог, дефектолог. Ако не изпълнявате физически упражнения с детето, не се занимавате с масаж, упражняваща терапия, тогава то става легнало и бързо губи всички придобити умения.
Прогноза
Перспективата за деца със синдром на Rett варира и зависи до голяма степен от прогресията и тежестта на симптомите. Въпреки че децата със синдром на Rett се нуждаят от помощ за повечето си ежедневни дейности, много от тях могат да придобият някои независими умения, като хранене или ходене до тоалетна. Въпреки че общуването обикновено е ограничено, много момичета могат да се научат да общуват по други начини, като например да използват допълнителни комуникационни устройства.
С подкрепа, хората със синдром на Rett могат да доживеят до средна възраст. Въпреки това, поради условията и здравословните усложнения, свързани с това заболяване, хората със синдром на Rett обикновено имат по-малка продължителност на живота от средната популация. Някои хора умират в доста млада възраст в резултат на усложнения като аномалии на сърдечния ритъм, пневмония и епилепсия.
Продължителността на живота до голяма степен зависи от рехабилитацията. Ранната рехабилитация има потенциала да подобри състоянието.
